A molécula de DNA, desdobrada, mede cerca de dois metros de comprimento. O DNA de uma célula é compartilhado em 46 pacotes, denominados cromossomos, que também são divididos em seções, chamadas genes.
Alguns desses genes são instruções para produzir proteínas, como alguns hormônios ou os anticorpos que nos protegem de um vírus. Uma equipe de pesquisadores do National Institute of Health (NIH) americano finalmente concluiu o sequenciamento completo do genoma humano, duas décadas após o Projeto Genoma Humano ter sequenciado a primeira etapa do nosso código genético, tida como um “rascunho incompleto” do genoma humano.
Alguns desses genes são instruções para produzir proteínas, como alguns hormônios ou os anticorpos que nos protegem de um vírus. Uma equipe de pesquisadores do National Institute of Health (NIH) americano finalmente concluiu o sequenciamento completo do genoma humano, duas décadas após o Projeto Genoma Humano ter sequenciado a primeira etapa do nosso código genético, tida como um “rascunho incompleto” do genoma humano.
O primeiro rascunho mapeou cerca de 92% do DNA incluído em uma sequência do genoma humano. Entretanto, recentes inovações tecnológicas nas técnicas de sequenciamento permitiram que pesquisadores do consórcio Telômero a Telômero (T2T) identificassem os 8% restantes.
Seis artigos detalhando a sequência completa foram publicados na prestigiada revista Science. Desde que o primeiro rascunho da sequência do genoma humano foi obtido, determinar a sequência exata de regiões genômicas complexas passou a ser um novo desafio. Segundo Evan Eichler, Ph.D, pesquisador da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e copresidente do consórcio T2T, a conclusão do projeto vai revolucionar a maneira como pensamos sobre a variação genômica humana, as doenças e sua evolução.
Os 8% restantes do genoma descobertos por Eichler e seus colaboradores incluem vários genes e DNA repetitivo, que equivalem ao tamanho aproximado de um cromossomo inteiro. Os genes que faltavam são importantes, pois podem conter genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infecções por agentes variados, incluindo vírus como o da COVID-19. Os genes descobertos também podem ser usados para induzir a desintoxicação de agentes químicos distintos e prever respostas clínicas a vários medicamentos.
O genoma agora completo representa uma sequência de 3,055 bilhões de pares de bases com conjuntos sem lacunas para todos os cromossomos, exceto o Y. Ele corrige erros presentes no primeiro genoma de referência e introduz cerca de 200 milhões de pares de bases de sequência contendo 1.956 predições de genes, 99 dos quais atuam na codificação de proteínas (genes codificantes de proteínas).
A disponibilidade de uma sequência completa do genoma avançará nossa compreensão das partes mais difíceis de sequenciar e ricas em repetições do genoma humano. No futuro, quando alguém tiver seu genoma sequenciado, pesquisadores e médicos poderão identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para melhor orientar seus cuidados de saúde.
Conhecer a sequência completa do genoma humano fornecerá uma estrutura abrangente para os cientistas estudarem a variação genômica humana, as variadas doenças, sua evolução e finalmente as melhores formas de tratamento.