A suspeita de síndromes genéticas de predisposição ao câncer deve ser feita sempre quando houver vários casos de um mesmo tipo ou tipos variados de câncer em parentes de uma mesma família e ocorrendo em idade abaixo de 55 anos. Outras situações também devem nos chamar atenção para o diagnóstico, como nos casos de câncer de mama bilateral, câncer de mama masculino e câncer de mama do tipo triplo negativo.
A importância do diagnóstico correto é que as mutações geradoras das síndromes genéticas de predisposição ao câncer podem ser avaliadas através do estudo das tendências familiares de cada pessoa e, principalmente, de modernos exames genéticos realizados de material retirado da saliva ou sangue, que detectam estas mutações nos genes específicos, responsáveis por estes tipos de câncer.
Tal identificação é vital na prevenção e no diagnóstico precoce desses tumores, o que propiciará medidas preventivas, de rastreamento periódico (que pode incluir exames clínicos, endoscópicos e radiológicos) e até mesmo cirúrgicas, como a remoção profilática do intestino grosso, tireóide e mesmo ovários e mamas, nos casos indicados. Estes exames hoje são disponíveis em vários laboratórios do país, alguns inclusive cobertos pelos planos de saúde.
Hoje, sabemos que até 12% dos casos de câncer de mama são causados por síndromes de predisposição genética, que são precisamente diagnosticadas pelos testes genéticos disponíveis. Os genes mais comumente envolvidos são: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, TP53, RAD51, PTEN e STK11. Os genes BRCA1 e 2 são os mais relevantes e também predispõem o desenvolvimento de outros cânceres, principalmente o de ovário.
Entretanto, mesmo nos Estados Unidos da América, testes genéticos para mutações BRCA1/2 ainda são subutilizados em pacientes com câncer de mama e ovário, de acordo com um estudo publicado no Journal of the National Comprehensive Cancer Network.
O estudo mostrou que os testes genéticos germinativos para mutações BRCA1/2 aumentaram nos últimos anos. No entanto, entre janeiro de 2011 e março de 2020, cerca de metade das pacientes elegíveis com câncer de mama e cerca de um terço das pacientes elegíveis com câncer de ovário foram submetidas a testes dentro de um ano após o diagnóstico.
Este estudo incluiu 12.074 pacientes do banco de dados Flatiron Health. Um total de 2.982 pacientes com câncer de mama e 5.563 pacientes com câncer de ovário foram elegíveis para testes genéticos.
Durante todo o período do estudo, 56,4% das pacientes elegíveis com câncer de mama e 35,4% das pacientes elegíveis com câncer de ovário foram submetidas a testes genéticos dentro de um ano após o diagnóstico.
A proporção de pacientes com câncer de mama que realizaram o teste em um ano aumentou de 37,0% em 2011 para 67,9% em 2020. A proporção de pacientes com câncer de ovário que realizaram o teste em um ano aumentou de 23,0% em 2011 para 52,9% em 2020.
Entre as pacientes com câncer de mama, o teste genético foi menos provável em pacientes mais velhas (risco relativo a cada 5 anos) e naquelas sob Medicare (RR, 0,69).
Entre as pacientes com câncer de ovário, o teste genético foi menos provável em pacientes mais velhas (RR, 0,95 a cada 5 anos) e pacientes negras (RR, 0,80; vs pacientes brancas).
Este estudo demonstra subutilização contínua e disparidades sociodemográficas em testes genéticos entre uma coorte nacional de pacientes com câncer de mama e ovário. Embora os testes genéticos tenham aumentado com o tempo, é necessário trabalho adicional para projetar, implementar e avaliar estratégias para garantir que todos os pacientes elegíveis recebam os testes de forma adequada.