Descobrir nossas origens requer decifrar as diferenças químicas e genéticas que distinguem os humanos de nossos parentes primatas mais próximos. A perda de sequência recebeu menos atenção, mas mudanças em regiões evolutivas conservadas e ricas em funções biológicas têm maior probabilidade de ter efeitos fenotípicos. Entretanto, um novo estudo liderado pela Universidade de Yale e pelo Broad Institute of MIT e acadêmicos de Harvard descobriu que o genoma humano, que falta em comparação com os genomas de outros primatas, pode ter sido tão importante para a evolução da humanidade quanto o que foi adicionado durante nossa história evolutiva.
A pesquisa, publicada recentemente na prestigiada revista Science, fecha uma lacuna significativa no conhecimento sobre a evolução do genoma humano. Os cientistas conseguiram identificar acréscimos exclusivos do genoma humano, como um gene essencial para o desenvolvimento da fala, graças a uma revolução na capacidade de coletar dados de genomas de outras espécies. Mais foco, no entanto, foi colocado no que o genoma humano ainda precisa incluir.
Os pesquisadores demonstraram que a perda de cerca de 10.000 bits de informação genética ao longo de nossa história evolutiva separa os humanos dos chimpanzés, nosso parente símio mais próximo, usando um mergulho genômico ainda mais profundo no DNA dos primatas. Alguns desses fragmentos de informação genética “deletados” estão intimamente relacionados a genes envolvidos em processos neuronais e cognitivos, incluindo um ligado ao desenvolvimento de células cerebrais.
Os pesquisadores de Yale descobriram que esses 10.000 pedaços de DNA que faltam estão presentes em todos os seres humanos. Muitas vezes pensamos que novas funções biológicas devem exigir novos pedaços de DNA, mas este trabalho nos mostra que deletar o código genético pode resultar em consequências profundas por características que nos tornam únicos como espécie.
A publicação foi uma das três na Science por “The Zoonomia Project”, um esforço de pesquisa mundial que cataloga a diversidade genômica de mamíferos comparando sequências de DNA de 240 mamíferos do mundo.
De acordo com a equipe de Yale, algumas sequências genéticas encontradas nos genomas da maioria das outras espécies de mamíferos, de camundongos a baleias, desapareceram nos humanos.
Em vez de interferir na biologia humana, eles desenvolveram novas codificações genéticas que removiam partes que normalmente desativariam os genes. Essa exclusão teve o mesmo efeito que eliminar três letras – “n’t” – da palavra em inglês “isn’t” para produzir uma nova palavra, “is”. Tais exclusões podem ajustar ligeiramente o significado das instruções de como fazer um ser humano, ajudando a explicar nossos cérebros maiores e cognição complexa. Os pesquisadores usaram uma técnica conhecida como Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) para rastrear e quantificar a função de milhares de alterações genéticas entre as espécies, permitindo-lhes identificar as muitas pequenas peças de construção molecular que nos distinguem como espécie.
Essas ferramentas podem então nos permitir começar a identificar os muitos pequenos blocos de construção moleculares que nos tornam únicos como espécie.