Tenho um casal de amigos que enfrentou a terrível tragédia da morte súbita do primeiro filho. O pai foi dar uma olhada no filhote no berço e o encontrou morto. O texto que mandou para os amigos explicando a tragédia foi de um sofrimento só. Risco de morte súbita é seis vezes maior em bebês com acondroplasia, a forma mais comum de nanismo.
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Problemas respiratórios que podem surgir, principalmente no primeiro ano de vida, estão ligados à hipoplasia do terço médio da face, ou seja, crescimento reduzido do terço que vai da linha das sobrancelhas até a linha abaixo do nariz, abrangendo olhos, bochecha, nariz e orelhas, e ao tamanho do tórax, além de volume pulmonar reduzido.
Tais fatores, junto do aumento de tamanho das amígdalas, podem levar à apneia do sono obstrutiva, que necessita de tratamento baseado na retirada desses tecidos, perda de peso e/ou utilização de aparelho gerador de fluxo de ar para dormir.
Para diagnosticar as complicações citadas, poderão ser realizados exames neurológicos, tomografia ou ressonância magnética e polissonografia. Identificar e tratar esses problemas de forma precoce é fundamental para que eles não se agravem. Isso reduz o risco de morte súbita.
As diversas complicações que o paciente com acondroplasia pode vivenciar deixam em evidência a necessidade de ortopedista, neurologista, cardiologista e pneumologista para garantir a ele qualidade de vida.
A acondroplasia está associada a custos médicos diretos, decorrentes da gama de complicações clínicas graves que exigem múltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias, que muitas vezes são necessárias; administração diária de vários medicamentos (analgésico e antibióticos); ventilação noturna; fisioterapia ocupacional/terapia da fala e monitoramento contínuo.
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada, estimulando o crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 124cm a 129cm, enquanto a dos homens adultos é de 131cm a 136cm. Trata-se de doença rara, com incidência de um a cada 25 mil nascimentos.
A suspeita de acondroplasia pode ocorrer ainda durante a gestação, geralmente no início do terceiro trimestre, a partir de ultrassonografia, em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da cabeça. Entretanto, a confirmação é feita por meio de exame de DNA fetal livre de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a presença da mutação no gene FGFR3.
Por outro lado, é possível que a suspeita da condição seja levantada apenas após o nascimento da criança. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos a mãos em forma de tridente; encurtamento dos membros, com braços e coxas menores do que antebraços e pernas; macrocefalia com proeminência frontal; depressão da ponte nasal; cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.
Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer ao médico geneticista e ao pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do diagnóstico quanto na recomendação de outras especialidades para acompanhar o paciente.