Tenho um casal de amigos que enfrentou a terrível tragédia da morte súbita do primeiro filho. O pai foi dar uma olhada no filhote no berço e o encontrou morto. O texto que mandou para os amigos explicando a tragédia foi de um sofrimento só. Risco de morte súbita é seis vezes maior em bebês com acondroplasia, a forma mais comum de nanismo.
Doença genética rara, a acondroplasia tem como principal característica a baixa estatura desproporcional. Ocasionada por mutação genética, a condição traz sintomas que vão além da altura, tornando essencial que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar, principalmente durante os primeiros anos de vida, quando o bebê pode ter complicações, como compressão da região craniocervical, problemas respiratórios, apneia do sono e, menos frequentemente, acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia).
“Por conta da mutação no gene FGFR3, pacientes com acondroplasia apresentam crescimento desproporcional dos ossos que afeta o corpo todo. Na região craniocervical, o foramen magnum, espaço onde a medula espinhal se liga ao cérebro, não tem tamanho suficiente para acomodar a medula, levando à sua compressão. Em 6% a 13% das crianças menores de 2 anos, é necessário recorrer à cirurgia. Além disso, a complicação pode causar apneia do sono central e acúmulo de líquido no cérebro, que, em casos raros, requer ou necessita de procedimento cirúrgico para tratar”, explica o geneticista Juan Llerena, coordenador dos centros de referência em genética médica, osteogênese imperfeita e doenças raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira e pesquisador da Fiocruz. Os resultados pós-cirúrgicos são bastante favoráveis à criança e ao seu desenvolvimento.
Problemas respiratórios que podem surgir, principalmente no primeiro ano de vida, estão ligados à hipoplasia do terço médio da face, ou seja, crescimento reduzido do terço que vai da linha das sobrancelhas até a linha abaixo do nariz, abrangendo olhos, bochecha, nariz e orelhas, e ao tamanho do tórax, além de volume pulmonar reduzido.
Tais fatores, junto do aumento de tamanho das amígdalas, podem levar à apneia do sono obstrutiva, que necessita de tratamento baseado na retirada desses tecidos, perda de peso e/ou utilização de aparelho gerador de fluxo de ar para dormir.
Para diagnosticar as complicações citadas, poderão ser realizados exames neurológicos, tomografia ou ressonância magnética e polissonografia. Identificar e tratar esses problemas de forma precoce é fundamental para que eles não se agravem. Isso reduz o risco de morte súbita.
As diversas complicações que o paciente com acondroplasia pode vivenciar deixam em evidência a necessidade de ortopedista, neurologista, cardiologista e pneumologista para garantir a ele qualidade de vida.
A acondroplasia está associada a custos médicos diretos, decorrentes da gama de complicações clínicas graves que exigem múltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias, que muitas vezes são necessárias; administração diária de vários medicamentos (analgésico e antibióticos); ventilação noturna; fisioterapia ocupacional/terapia da fala e monitoramento contínuo.
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada, estimulando o crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 124cm a 129cm, enquanto a dos homens adultos é de 131cm a 136cm. Trata-se de doença rara, com incidência de um a cada 25 mil nascimentos.
A suspeita de acondroplasia pode ocorrer ainda durante a gestação, geralmente no início do terceiro trimestre, a partir de ultrassonografia, em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da cabeça. Entretanto, a confirmação é feita por meio de exame de DNA fetal livre de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a presença da mutação no gene FGFR3.
Por outro lado, é possível que a suspeita da condição seja levantada apenas após o nascimento da criança. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos a mãos em forma de tridente; encurtamento dos membros, com braços e coxas menores do que antebraços e pernas; macrocefalia com proeminência frontal; depressão da ponte nasal; cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.
Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer ao médico geneticista e ao pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do diagnóstico quanto na recomendação de outras especialidades para acompanhar o paciente.