A vida pega mesmo a gente, não tem jeito de fugir. Estou numa fase de procurar médicos praticamente todos os dias e, na maioria das vezes, tenho a sorte de receber um “nada consta”. No início da semana, fui fazer uma tomografia de cabeça com a linda Renata Furletti, que conheço desde menina e já tem filhos grandes, um deles estudando medicina como a mãe e o avô, Juarez Furletti, que fez todas as anestesias de minhas operações (que não foram poucas). Desde a primeira, quando trabalhava com meu primo, Ruy Vianna, até ser aposentado compulsoriamente do Hospital Mater Dei, por ter chegado aos 70 anos.
O exame que fiz está idêntico ao que tinha feito há alguns anos – o que não deixa de ser mais do que legal. Mas o que nos aflige muito são as doenças hereditárias, que deveríamos conhecer muito bem, e conhecemos sempre tão pouco.
É o caso da hemofilia, doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, que se caracteriza pela deficiência ou anormalidade da atividade sanguínea, que afeta diretamente a coagulação do sangue.
Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento, a chamada coagulação. Portadores de hemofilia não têm essas proteínas, por isso sangram mais do que o normal.
Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento, a chamada coagulação. Portadores de hemofilia não têm essas proteínas, por isso sangram mais do que o normal.
“Devemos nos preocupar com a doença sempre que houver um sangramento após pequenos traumas, ou até mesmo espontâneo, podendo ser hematomas por debaixo da pele e nos primeiros anos de vida. É importante ressaltar que embora possa existir algum tipo de histórico familiar, em até 30% dos casos não há nenhum tipo de ligação com essa patologia”, conta Altamir Filho, médico hematologista.
Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), a hemofilia é um distúrbio raro. Estima-se que no mundo existam cerca de 350 mil novos casos por ano. “A hemofilia é mais comumente classificada nos tipos A e B. Pessoas com hemofilia tipo A são deficientes do fator 8. Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes do fator 9. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue)”, explica o especialista.
Os principais sinais da doença são sangramentos internos, principalmente nos músculos, podendo se evidenciar também na pele por via de alguma lesão ou machucado. Ela também pode ser detectada por meio de exames de sangue laboratoriais.
A hemofilia não tem cura, porém, uma das alternativas de tratamento é a reposição da proteína deficiente no organismo do paciente por meio intravenoso, ou seja, pela veia. O procedimento pode ser realizado de forma gratuita pelo SUS. “De modo geral, com o tratamento médico adequado, os pacientes hemofílicos conseguem levar uma vida normal, com qualidade, bem-estar e segurança’’, finaliza o especialista.