Imagina, desde sempre, seu organismo produzir ossos a cada queda ou impacto do seu corpo e formar uma espécie de um “segundo esqueleto”? Parece realidade distante? Não é. Apesar de ser considerada como uma doença rara, que afeta uma a cada um milhão de pessoas, essa é a realidade de centenas de pessoas no Brasil.
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Pacientes com doenças raras ficaram sem acesso ao serviço público de saúdeCoronavírus: pediatra atende crianças com doença genética rara em casaGenética: uma aliada da boa saúde Mutação genética de origem africana liga mulheres à obesidade Hipertensão arterial representa um risco para a saúdePerda de audição pode começar na juventude, dizem especialistasEssa malformação nos pés – os ‘dedões’ dos pés são menores e virados para dentro ou inexistentes –, atinge cerca de 98% das pessoas que tem FOP. O reconhecimento disso é muito importante, porque a partir da constatação da existência dessa má formação pode-se buscar por uma alteração genética.
É o que explica Patrícia Delai, dermatologista, especialista em Fibrodisplasia Ossificante Progressiva e membro do Conselho Clínico Internacional de FOP. Segundo ela, com o reconhecimento da malformação dos dedos dos pés, a doença, desconhecida por médicos, profissionais de saúde e população em geral, pode ser identificada mais rapidamente, ainda na sala de parto.
“Depois de perceber a malformação, pode-se fazer o teste genético para saber se de fato irá haver a formação de novos ossos. E por que isso é tão importante? Porque o paciente com FOP não pode passar por cirurgias ou biópsias, não pode tomar injeções intramusculares e nem sofrer quedas, pois tudo isso origina na formação de novos ossos. Qualquer batida ou trauma no músculo pode levar a uma explosiva formação de novos ossos.”
“A partir deste diagnóstico, então, pode-se evitar cirurgias, biópsias e procedimentos inadequados e, também, pode-se providenciar vacinas por via subcutânea. Evita-se também que esse paciente e sua família façam uma peregrinação em busca de respostas, o que é muito importante, porque a falta de um diagnóstico é um pesadelo que muitas famílias sofrem e que, honestamente, eu não desejo nem para o pior inimigo”, completa.
Para além do quesito malformação, por que a doença pode ser identificada ainda na sala de parto? Ao longo da vida uma pessoa não pode desenvolver a doença? Não. O que acontece é que, conforme Patrícia Delai, a patologia acomete o organismo humano em razão de uma mutação genética, ou seja, ainda na formação do feto.
“É um defeitozinho bem pequeno no gene que causa todo esse problema. Uma relação genética que chamamos de autossômica dominante, que é transmitida de pais para filhos. Por exemplo, se pessoas com FOP se casarem e tiverem filhos, há uma chance de 50% do filho também nascer com a patologia. Agora, se os pais não tiverem a doença, a chance é de uma em um milhão. E ela não tem cura.”
“O que temos é o manejo dos sintomas, porque quando esses ossos se formam, formam calombos, que chamamos de surtos, que são dolorosos e podem permanecer por semanas e até meses, e que ao regredir deixa no lugar inchaços. Eles podem ocorrer de forma espontânea ou em resposta a uma queda, trauma, batida ou cirurgia. E é importante dizer que a doença evolui em um padrão temporal e espacial definidos: de cima para baixo e de dentro para fora, pegando por último a mandíbula e dificultando a alimentação e a fala.”
A formação desses ossos, aos poucos, atravessam as articulações, fazendo com que os movimentos se tornem impossíveis, deixando o corpo imóvel. E um problema é que a, como diz o próprio nome, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é progressiva, independentemente da idade, sexo ou raça.
“É como se o corpo virasse uma peça inteiriça e, de repente, você não pudesse mais sentar, apenas ficar deitada, por exemplo, ou vice versa. Durante os surtos, os pacientes vão viver de analgésicos, mas eles dão um exemplo para todas as outras doenças: é possível conviver com a dor e com as limitações, só é preciso uma atitude positiva”, aponta a médica.
UM CICLO
Jessica Beltramin Lira, de 29 anos, sofre da doença, e só descobriu aos 9. Sua vida mudou, mas ela conta que se trata de um ciclo, assim como a própria patologia. “O primeiro passo foi me adaptar para ter facilidade com as mudanças, entender os medos e pensar de forma racional. Tenho o hábito de colocar o presente sempre em primeiro lugar. A doença tem um ciclo que pode ser natural ou acelerado, sou dependente sempre de alguém para me ajudar em quase tudo que faço.”
Hoje, mesmo com as limitações e sendo dependente, Jéssica Lira trabalha como auxiliar de cobranças. “Tenho em minha volta pessoas incríveis dispostas a viver comigo uma grande aventura e conhecimento. Isso ajuda muito, apesar de todo desconforto. Sempre me senti forte emocionalmente, vivo sempre mais aberta para as emoções do que para os medos, acredito que não tenha nada a ver com a força física, mas sim com a resistência. Tenho minha família como base de vida, minha religião onde acredito no elemento do desenvolvimento humano e amigos dispostos a compartilhar experiências”, diz.
EM VOGA
A Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva está engajada para que seja aprovado o Projeto de Lei 5.090/20, do deputado Marcelo Aro (PP-MG), que prevê a “obrigatoriedade de exame clínico destinado a identificar a FOP em recém-nascidos, na triagem neonatal da rede pública e privada de saúde, com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS)”. Além disso, a FOP Brasil espera garantir a inclusão de um curso de educação médica continuada sobre FOP no currículo médico.
“É extremamente importante, porque há um desconhecimento médico, com pessoas se submetendo a quimioterapias com diagnóstico de câncer, sendo que não é. Isso piora o quadro do paciente com FOP. Além disso, é uma medida sem custos e benéfica, já que, para além dos que sofrem com a doenças, todos se beneficiam, pois é por meio das doenças raras que se tem respostas para doenças comuns”, afirma Patrícia Delai, uma das responsáveis por apresentar a causa ao deputado Marcelo Aro.
“Eu fui procurado por duas médicas, a Filó, referência no atendimento pediátrico em Belo Horizonte, e a Patrícia Delai, de São Paulo, especialista no cuidado de pacientes com FOP. Elas partilharam comigo o drama vivido por muitas famílias e me pediram ajuda com o assunto. Eu estudei muito e estive com diversos pacientes. É uma realidade muito dura que essas pessoas vivem. O fato é que sem tratamento até o momento, a melhor forma de conter o avanço da FOP é identificá-la o quanto antes, para proteger o paciente de lesões que possam resultar na formação de mais ossos”, diz o deputado Marcelo Aro.
Justamente por isso, ele afirma que o diagnóstico precoce é determinante e, portanto, apresentou o PL 5.090/20, que ajuda no diagnóstico da doença. “Na maioria esmagadora dos casos, a FOP pode ser pré-identificada a partir de um simples exame clínico neonatal, que reconhece uma deformidade muito típica nos dedões dos pés dos recém-nascidos. Mas isso não está nos protocolos de saúde. O projeto inclui a observação dessa característica e a inserção dessa informação na triagem feita pelos médicos e pode mudar completamente o destino dessas pessoas com FOP.”
“É um projeto que garantirá muito mais qualidade de vida aos pacientes. E o melhor é que não terá custos nenhum para o Estado”, diz.
Atualmente, o projeto tramita em caráter conclusivo nas comissões e passará nas Comissões de Seguridade Social e Família e Constituição e Justiça e de Cidadania. Quando aprovado, ele seguirá para ser votado no Senado.
“Já foi designado o relator na CSSF, o deputado Lucas Redecker, um parceiro na causa. Já conversei com ele para garantir a apresentação rápida do relatório, o que deverá ser feito nos próximos dias. Estou muito otimista, porque temos o apoio da Frente Parlamentar Mista em Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, composta por 228 deputados e 16 senadores, que tenho o orgulho de presidir. Já conquistamos também o apoio do governo, por meio da primeira-dama Michelle Bolsonaro. Esse apoio será fundamental para a sanção do projeto quando aprovado no Congresso Nacional.”
*Estagiária sob a supervisão da editora Teresa Caram