Doença rara: conheça a síndrome do corpo elástico

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara significa uma alteração patológica do corpo que acomete até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil. No Brasil, pessoas com a condição são estimadas em 13 milhões.

Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras listadas pela medicina, e cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade – 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.

Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas. Por se tratarem de quadros clínicos incomuns, muitas vezes são diagnosticadas tardiamente.

A síndrome de Ehlers-Danlos (SEDs) se encaixa nessa definição. Como explica o fisioterapeuta Mateus Marino Lamari, são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de distúrbios hereditários dos tecidos conjuntivos (que dão liga/união), caracterizados por hipermobilidade articular (frouxidão), hiperextensibilidade da pele (elasticidade) e fragilidade do tecido (lesões fáceis) desde a infância.

Em explicação didática, provoca flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis. Ele é responsável, ao lado da mãe, a fisioterapeuta Neuseli Lamari, pelas duas unidades da Clínica Lamari – Clínica Multiprofissional em Hipermobilidade e SEDs, em São José do Rio Preto.

Essa síndrome é causada por um defeito em um dos genes que controla a produção de tecido conjuntivo. São 13 subtipos, e basicamente se trata de mutações na codificação do colágeno (proteína que dá sustentação aos tecidos) ou em genes que codificam enzimas modificadoras de colágeno ou proteína similar.

"O colágeno, ou proteína similar, está na maioria dos tecidos do corpo, como pele, tendões, músculos, ossos, ligamentos, vasos sanguíneos e alguns órgãos internos. A maioria dos pacientes apresenta alterações biomecânicas que afetam o aparelho locomotor – coluna, braços e pernas."

Como explica Mateus Lamari, há um conjunto de critérios clínicos para o diagnóstico dos subtipos, e, dentre as formas da doença, a mais recorrente é a chamada síndrome de Ehlers Danlos Hipermóvel (SEDh) – registrada em cerca de 90% dos pacientes e sua base genética, ou causas, são ainda desconhecidas. Não há cura.

Considerando os subtipos raros de SEDs, estima-se que há prevalência mínima de um caso a cada 5 mil pessoas, para todos os tipos. Mateus Lamari explica que a idade em que a doença se apresenta é variável e nenhum tipo é conhecido por ser mais comum em um determinado grupo de pessoas.

"O tipo de colágeno afetado varia conforme os tipos da doença", diz Marcelo Sady, geneticista, pós-doutor em genética e diretor-geral da Multigene, empresa especializada em análise genética e exames de genotipagem. São seis os tipos principais. Além da chamada hipermobilidade (tipo 3), que afeta 1 a cada 10 mil a 15 mil nascidos vivos, existe a clássica (tipos 1 e 2), que acomete cerca de 1 em cada 20 mil a 50 mil nascidos vivos. "Nesse caso, a do tipo 1 apresenta movimento severo da pele e a do tipo 2 é mais branda a moderada, em termos de comprometimento da pele", esclarece.

Também a síndrome de Ehlers-Danlos vascular (ou tipo 4), que afeta vasos sanguíneos e órgãos. Está presente em 1 a cada 100 mil a 250 mil nascidos vivos. O geneticista explica que é considerada como uma das mais graves.

Pacientes com essa condição apresentam tendência à dissecção ou ruptura espontânea das artérias uterinas, intestinais e outras de grande porte, perfurações gastrointestinais, ruptura de órgãos e lesões dermatológicas.

"Os pacientes com esse tipo normalmente apresentam uma face típica: olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos, são de estatura mais baixa, tem a pele delgada, translúcida, pálida. Um a cada quatro indivíduos portadores podem desenvolver um problema sério de saúde já na segunda década de vida, e mais de 80% podem desenvolver complicações sérias a partir dos 40 anos."

Existem ainda as classificações de distúrbio cifoescoliótico, artrocalasia e dermatosparaxis. Para a cifoescoliose (tipo 6), são apenas 60, ou um pouco mais, casos relatados na literatura científica. A principal característica é a curvatura acentuada da coluna, que vai se agravando com o tempo, além de olhos mais sensíveis e fraqueza muscular intensa.

Para a artrocalasia (tipo 7a e 7b), são 30 casos relatados no mundo. Leva, como informa Marcelo Sady, a articulações mais soltas e instáveis, muitas vezes afetando os quadris, e com risco aumentado de artrite e fraturas graves.

No caso da dermatosparaxis (tipo 7c), a raridade é ainda maior (pouco mais de 10 notificações na medicina), e aparece com alta fragilidade e flacidez da pele, que se rompe com facilidade. "A manifestação vai depender do tipo de mutação que a pessoa tiver, o que levará ao tipo da síndrome que apresenta", diz o especialista.

HIPERMOBILIDADE A SEDh tem predomínio em mulheres. Predispõe a afecções musculoesqueléticas, como dor articular e muscular incapacitante, escoliose, pés chatos, fadiga e fraqueza, luxações articulares (desencaixe no ombro, joelho e quadril) e extraesqueléticas (disfunções gastrointestinais, prolapso uterino, problemas cardíacos).

Entre os sintomas e complicações, também estão manifestações psicossociais, alterações na pele, na face, nas mãos, problemas da arcada dentária, deformidade do tórax, tendinite, dor na barriga, histórico de “dor do crescimento”, atraso para andar, distúrbio do sono, problema na coluna, como hérnia de disco, escorregamento de vértebra, além de degeneração de articulações (artrose).

As manifestações da doença em cada organismo são diferentes. Os sintomas podem aparecer ao longo dos ciclos da vida, e a síndrome tem caráter familiar (acomete indivíduos da mesma família).

Como explica Mateus Lamari, não há tratamento para a doença de base, mas para a maioria das manifestações, que são também, em maioria, evitáveis, se diagnosticada a doença na infância e feita a reabilitação preventiva, com orientações e cinesioterapia (conjunto de atividades físicas com finalidade terapêutica).

Um problema da síndrome, segundo Neuseli Lamari, é que não tem receita de bolo. Ela enfatiza que cada caso deve ser avaliado para traçar um programa de tratamento e acompanhamento. "Principalmente desde o nascimento até a finalização do estirão de crescimento em estatura – para as meninas em torno dos 12 anos, e para os meninos entre 14 e 15 anos de idade."

De forma geral, conta Neuseli, o tratamento é feito com capacitação. "Treinamos o paciente e a família para lidar com as consequências da síndrome: cuidados posturais, orientações recreativas e ocupacionais, sobre os esportes que poderá ou não praticar, sobre as atividades diárias, ou as profissões que pode exercer na fase adulta."

SINAIS A nutricionista Juliana Carneiro, de 43 anos, teve o diagnóstico de SEDh aos 37, depois de sofrer inúmeros problemas que pareciam não ter origem definida. O primeiro sinal surgiu logo que nasceu, quando foi constatada uma má formação no quadril, uma luxação coxofemoral, e precisou usar uma órtese até pouco mais de 1 ano de idade.

"Fui uma criança mais frágil. Era alergia a corantes, a chocolate, caía muito e entre os 7 e 15 anos, engessei os pés 11 vezes. Já torci o pé simplesmente levantando da cadeira", lembra.

Ela conta que torcia os braços com facilidade, fazia abertura, colocava os pés atrás da cabeça, virava os dedos da mão.

"Quantas vezes ouvi que poderia ser contorcionista de circo. Mas o que era engraçado foi se transformando em dor. O corpo todo doía. Aos 15 anos, comecei uma maratona de médicos e exames. Até entrar na faculdade, aos 20, tive diagnósticos de púrpura trombocitopênica, endometriose, apendicite, neurite óptica, várias alergias, enxaqueca, fibromialgia, depressão", cita.

No período da graduação, chegou a colocar uma ileostomia provisória, teve sepse, e lembra da proximidade com a morte. Por mais que fossem grandes dificuldades, conseguiu iniciar e manter a vida profissional – trabalhou em diversos ramos, em grandes empresas. "Às vezes chorava de dor escondida, por sentir vergonha de ser diferente. Falavam que era preguiça, frescura, corpo mole, exagero. E doía cada vez mais", rememora.

Um tempo depois, precisou operar o pé e o tornozelo, as articulações temporo-mandibulares, a coluna cervical, fez várias cirurgias intestinais e pélvicas, teve gastrite, esofagite, pólipos, nódulos, hipotireoidismo, hipercolesterolemia, além de tantas outras doenças recorrentes pela fragilidade da saúde com a síndrome.

Entre idas e vindas ao hospital, diversas internações e problemas cada vez mais graves, Juliana foi submetida, no total, a 33 cirurgias. O acompanhamento médico sempre se deu de forma interdisciplinar – para cada manifestação da síndrome, uma especialidade. Só iniciou o tratamento especializado em 2019, quando descobriu a clínica de Neuseli e Mateus Lamari.

"Quando cheguei chorei de emoção, era a primeira vez que alguém entendia finalmente tudo o que eu dizia e sentia, e que sabia o que eu estava falando. Foi libertador."

Em tom aliviado, por assim dizer, a nutricionista diz que agora conhece bem seu corpo e suas limitações. "Faço algumas adaptações na minha casa para facilitar meu dia a dia. Faço tudo no meu limite e o que não dou conta de fazer peço ajuda." Para Juliana, superação, em suas palavras, não é uma escolha, é parte da vida.

"Todos esses problemas fazem parte de mim. Para enfrentar tudo isso tem que ter um pouco de leveza e muita vontade de viver. Passei por negação, raiva, tristeza, até aceitar e querer realmente me cuidar."

Hoje, participa de grupos nas redes sociais e troca experiências. Diz que evita fazer planos. "Tento focar no hoje, mas isso não significa que não tenha sonhos e que não me empenhe para, talvez um dia, realizá-los. Sinto gratidão por tudo que vivi e pelos anjos que me acompanham nessa caminhada."

PALAVRA DE ESPECIALISTA 

MATEUS LAMARI

Mestre e doutorando em hipermobilidade e SED, fisioterapeuta preceptor no Hospital de Base junto ao Serviço de Fisioterapia da Fundação Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Docente na UNILAGO de São José do Rio Preto

“O indivíduo sediano vive uma história de superação diariamente. A cada momento, seu corpo se apresenta de uma maneira, não existe uma rotina. Tem dias que acordará disposto, enérgico e cheio de disposição. Em outros, dores generalizadas, cansaço intenso, perda de força, desregulação das sensações de frio e calor, dificuldade para dormir, se alimentar, ir ao banheiro. Devemos também ter atenção com os sintomas psicológicos, de angústia, depressão, tristeza, que causam um ciclo vicioso com sedentarismo e isolamento social. Essas alterações ocorrem principalmente pela dificuldade de enfrentamento da síndrome, pela dificuldade de comunicação em relação à doença e pela tachação de mentirosos e manhosos, pois relatam fortes sintomas, mas aparentemente se apresentam saudáveis. Muitos sintomas são silenciosos e de difícil mensuração. Outra grande queixa é que a exclusão é feita, na maioria, pelos profissionais de saúde, justamente os primeiros que deveriam ajudar.”