Novo teste do pezinho garantirá diagnóstico de 14 doenças raras

O teste do pezinho, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), ampliará a detecção de doenças raras, passando de 6 para 14 tipos, sendo escalonada pelo Ministério da Saúde. Só dependede da sanção do presidente da República. O Projeto de Lei (PL) 5.043/2020 foi aprovado pelo Senado no fim de abril.

 

Cerca de 13 milhões de brasileiros sofrem com algum tipo de doença rara, sendo que desse total, 75% são crianças e 30% não chegam aos cinco anos. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reonhece doenças raras, aquelas que afetam menos de cinco pessoas a cada 10 mil indivíduos. Existem, aproximadamente, sete mil tipos e muitas são endocrinológicas, com 80% delas decorrentes de fatores genéticos e as demais oriundas de causas ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras. 

 

Exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, atualmente, o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) engloba seis doenças: hipotireoidismo congênito, quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios. A fenilcetonúria, doença do metabolismo, hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – traço falcêmico e doença falciforme), anemia falciforme; fibrose cística (também conhecida como mucoviscidose), hiperplasia adrenal congênita genético, que afeta as glândulas suprarrenais, localizadas próximas aos rins, e deficiência de biotinidase, uma doença metabólica hereditária.

 

Com a mudança prevista no projeto, o exame detectará mais outros oito tipos de doenças. Na primeira etapa, está prevista a inclusão do teste para as patologias relacionadas ao excesso de fenilalanina e de doenças relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), incluindo os diagnósticos para toxoplasmose congênita. 

 

Na segunda etapa, acrescentariam as testagens para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia). Na sequência, detecção das doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular). Posteriormente, seriam incluídos os exames para imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico). E por fim, os testes para atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia).

 

Flávia Coimbra Pontes, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Regional Minas Gerais - SBEM-MG), explica que a detecção precoce dessas doenças impedem que ocorram grandes atrasos de desenvolvimento neurológico, motores e físicos. A coleta e teste devem ser feitos entre o 3º e 5º dias de vida do bebê. 

 

O problema é que por se tratar de doenças raras, são pouco conhecidas até mesmo no meio médico, e de difícil diagnóstico, que podem levar de cinco a 10 anos de atraso, explica a vice-presidente da SBEM, dificultando ou até mesmo impossibilitando o tratamento. 

 

Flávia exemplifica os casos de hipotireoidismo congênito que, se não detectado preocemente e o tratamento não se iniciar em dois anos de vida, pode levar a retardo mental irreversível. "A implementação do teste conseguiu praticamente resolver essa incidência, que é de um para cada 5 mil nascidos vivos." 

 

A médica lembra que o teste, que já é gratuito em todo o país, deverá incorporá esses novos diagnósticos como direito a todas as crianças nascidas em território nacional. Alguns hospitais da rede privada já oferecem o que chamam de "teste ampliado." "É de fácil coleta, apenas uma gotinha em um pedaço de papel, não precisa de veia, transportar sangue para laboratório e está disponível em todo o Brasil."

 

O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN, criado em 6 de junho de 2001, é considerado um programa de grande importância nacional e de sucesso no Sistema Único de Saúde por contemplar os princípios e diretrizes fundamentais do SUS.

 

Está implantado em todos os estados brasileiros, sendo coordenado pelas Secretarias de Estado da Saúde e operacionalizado pelas Secretarias Municipais de Saúde. Privilegia os princípios da universalidade, equidade, integralidade, preservação da autonomia e igualdade da atenção à saúde.

Atualmente, o teste do pezinho feito pelo Sistema Único de Saúde (SUS) visa detectar seis doenças: 

 

Fenilcetonúria – provoca comprometimento do desenvolvimento neuronal

Hipotireoidismo congênito – alteração na tireoide que pode interferir no desenvolvimento e provocar retardo mental

Anemia falciforme – alteração nas células vermelhas do sangue que reduz a capacidade de transportar oxigênio

Hiperplasia adrenal congênita – provoca deficiência hormonal levando a crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos

Fibrose cística – provoca produção excessiva de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando o pâncreas; e 

Deficiência de biotinidase – provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina (vitamina B7), levando a convulsões, falta de coordenação motora e atraso no desenvolvimento.