O youtuber Felipe Neto anunciou recentemente que é portador de uma doença chamada hemocromatose incompleta heterozigótica. Isso você provavelmente já sabe. Mas, afinal, do que se trata essa patologia clínica?
A hemocromatose é caracterizada pelo acúmulo de ferro no organismo. Esse acúmulo acontece gradativamente, durante toda a vida, e pode acometer vários órgãos, como coração, fígado e pâncreas.
"O tipo clássico da doença, conhecido como hemocromatose tipo 1, é uma doença genética hereditária causada por mutações no gene HFE, que contém informações para a produção de uma proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Pessoas afetadas pela doença têm disfunção nessa proteína e acabam absorvendo mais ferro que o necessário.”
"O tipo clássico da doença, conhecido como hemocromatose tipo 1, é uma doença genética hereditária causada por mutações no gene HFE, que contém informações para a produção de uma proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Pessoas afetadas pela doença têm disfunção nessa proteína e acabam absorvendo mais ferro que o necessário.”
É o que explica David Schlesinger, médico geneticista e CEO do laboratório Mendelics. De acordo com ele, essa doença tem um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que é necessário que o paciente herde cópias alteradas do gene da mãe e do pai para desenvolver o quadro clássico.
Já em casos de hemocromatose incompleta heterozigótica, como o de Felipe Neto, o paciente tem apenas uma cópia alterada, herdada do pai ou da mãe, e apresenta quadros mais leves da doença, podendo até não apresentar sintoma.
Já em casos de hemocromatose incompleta heterozigótica, como o de Felipe Neto, o paciente tem apenas uma cópia alterada, herdada do pai ou da mãe, e apresenta quadros mais leves da doença, podendo até não apresentar sintoma.
“Essa doença genética, esse gene, tem uma penetrância baixa, chamada de penetrância baixa incompleta. Então, mesmo presente em homozigose – constituição de cromossomos idênticos, ou seja, ambos portadores –, a doença pode não se manifestar. Raramente, em pacientes que tem a doença em heterozigose – com genes distintos, como o caso do youtuber –, em um só cromossomo, vai ter a manifestação da doença, o que reforça que há outros fatores envolvidos, como clínicos e genéticos”, pondera Cláudia Maria Franco Ribeiro, médica hematologista do Grupo Oncoclínicas.
Além disso, segundo ela, a hemacromatose pode, ainda, ser secundária a outras patologias hepáticas, como hepatite B e C, hepatopatia alcóolica, hematose, síndrome hipermetabólica e excesso de transfusão sanguínea.
UMA DOENÇA SILENCIOSA
Independentemente de a doença se manifestar, sua sintomatologia costuma ser bem silenciosa, o que tende a levar a uma progressão lenta, mas imperceptível, seguindo sem diagnóstico por muito tempo, caso não haja acompanhamento médico precoce.
“É comum acontecer a manifestação nos homens após os 40 anos, e nas mulheres mais tarde ainda, por causa do ciclo menstrual, porque há perda de ferro regularmente, e outras condições como parto. Na medida que ocorre a sobrecarga de ferro, pode haver complicações.”
“É comum acontecer a manifestação nos homens após os 40 anos, e nas mulheres mais tarde ainda, por causa do ciclo menstrual, porque há perda de ferro regularmente, e outras condições como parto. Na medida que ocorre a sobrecarga de ferro, pode haver complicações.”
“Isso porque esse ferro pode ir para o fígado, coração e pâncreas. Então, pode levar a doença hepática, pode evoluir para um quadro de cirrose, pode haver pigmentação amarronzada da pele, principalmente nas pernas, e, também, levar a diabetes por causa do pâncreas. Antes, ela, inclusive, era conhecida como diabetes bronzeada. Ainda, ela pode causar dor nas articulações, impotência e alteração cardíaca, levando, em alguns casos, a cardiopatia”, comenta Cláudia Maria Ribeiro.
Várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado. Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações, como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas.
David Schlesinger, médico geneticista e CEO do laboratório Mendelics
Além de silenciosa, alguns sintomas iniciais tendem a ser ignorados por grande parte dos pacientes, haja vista a semelhança com outras patologias ou rotina. Por isso, o diagnóstico tardio pode ser recorrente e influenciar na frequência de danos irreversíveis.
“Pacientes com hemocromatose podem apresentar fadiga e cansaço como primeiros sintomas. Porém, muitas vezes esses sinais passam despercebidos e a doença só é descoberta quando começa a afetar algum órgão, como o fígado, causando cirrose, ou o pâncreas, causando diabetes.”
“Pacientes com hemocromatose podem apresentar fadiga e cansaço como primeiros sintomas. Porém, muitas vezes esses sinais passam despercebidos e a doença só é descoberta quando começa a afetar algum órgão, como o fígado, causando cirrose, ou o pâncreas, causando diabetes.”
“O diagnóstico precoce da hemocromatose só é possível com o monitoramento dos níveis de ferro no organismo, por meio de check ups regulares, assim como é feito o monitoramento das taxas de colesterol e triglicérides. E o reconhecimento da doença o quanto antes é sempre interessante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Isso vale para qualquer doença”, pondera David Schlesinger.
Mas, como é possível saber se há a presença da doença com a dosagem de ferro? Segundo o geneticista, a dosagem de ferritina, um exame bioquímico que mede a concentração de ferro disponível no organismo, pode ajudar, pois, caso sejam detectados níveis altos de ferritina, outros exames podem ser feitos para confirmar o diagnóstico.
“O teste genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais precisas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais mutações estão causando a doença. Essa informação é importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades”, afirma.
“O teste genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais precisas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais mutações estão causando a doença. Essa informação é importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades”, afirma.
Cláudia Maria Ribeiro, nesse cenário, alerta que nem sempre a alteração no exame de ferritina irá ser indício da doença. Ou seja, nada de pânico. “Há muitos outros fatores que desequelibram o ferro no organismo, entre eles, qualquer doença inflamatória e infecciosa, porque a ferritina é uma proteína de fase aguda. Então, qualquer doença aguda vai elevar a ferritina. Por isso, quando houver alteração, procure um médico”, recomenda.
TRATAMENTO
Por se tratar de uma doença genética, não é possível prevenir a hemocromatose hereditária, mas é possível ter um diagnóstico precoce e controlar a doença para evitar os sintomas. Pessoas diagnosticadas com a patologia podem controlar os níveis de ferro com doações frequentes de sangue, por exemplo.
Ao manter os níveis de ferro dentro de um intervalo saudável, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente não desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.
Ao manter os níveis de ferro dentro de um intervalo saudável, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente não desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.
Porém, o tratamento vai depender da severidade de cada caso. O objetivo é baixar os níveis de ferro e controlar para que eles permaneçam dentro de intervalos saudáveis.
“Para isso, várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado. Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações, como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas”, explica David Schlesinger.
“Para isso, várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado. Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações, como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas”, explica David Schlesinger.
*Estagiária sob a supervisão da editora Teresa Caram