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Estado de Minas GRANDE BH

Doença rara: família pede ajuda para adolescente em Santa Luzia

Família de Davi tem três filhos com doença rara chamada distrofia de Duchenne. Doações serão para a compra de uma cadeira motorizada e adaptação da casa


26/08/2021 14:46 - atualizado 26/08/2021 15:11

A campanha de doação pretende comprar uma cadeira motorizada para Davi Albegaria, de 17 anos, que tem doença rara chamada distrofia de Duchenne
A campanha de doação pretende comprar uma cadeira motorizada para Davi Albegaria, de 17 anos, que tem doença rara chamada distrofia de Duchenne (foto: Arquivo Pessoal)
Portador da  distrofia de Duchenne , Davi Cristiano Nascimento Albergaria está completando 17 anos nesta quinta-feira (26/8) e precisa de ajuda. Ele mora em Santa Luzia, na Região Metropolitana de Belo Horizonte (RMBH), está no segundo ano do ensino médio e pretende fazer faculdade de Tecnologia da Informação.

Sua família está recebendo o apoio de amigos que têm compartilhado nas redes sociais uma vaquinha on-line para a melhoria do bem estar de Davi, que está impossibilitado de andar por causa da doença.

Como qualquer outro adolescente, ele curte jogos on-line e passa boa parte do tempo no Free Fire, onde é conhecido como ‘Davizzu’. 
 
A campanha pretende adquirir com o valor arrecadado uma cadeira de rodas motorizada e realizar obras para adaptar a casa onde a família mora. A doença afeta os músculos e a pessoa, com o tempo, perde de forma progressiva a capacidade de locomoção. 

Esta doença afeta cerca de 1 em cada 3.800 a 6.300 recém-nascidos do sexo masculino. A distrofia de Duchenne foi diagnosticada, também, nos outros dois irmãos mais novos de Davi, de 13 e 8 anos.  

A mãe, Fabiana Nascimento Lima, de 37, conta que a descoberta da doença ocorreu quando Davi tinha 8 anos, mas que o diagnóstico foi demorado e só foi possível após passar por vários ortopedistas.

“Suspeitamos porque ele demorou a andar e, desde pequenininho, ele caía muito”, conta Fabiana sobre as primeiras dificuldades. 

Davi já se locomove por meio de cadeira de rodas, mas agora há a necessidade de uma motorizada para poupar os músculos do braço. Uma cadeira apropriada varia entre R$ 7 mil a R$10 mil. 

Segundo Fabiana, a casa também terá que passar por uma reforma para adaptar à nova realidade. As adequações foram sugeridas pelos fisioterapeutas que o acompanham. 

“O banheiro terá que ser todo reconstruído. A casa tem escadas, teremos que colocar rampas para transitar com a cadeira de rodas e mudar as estruturas das portas, que terão que ser mais largas”, explica a mãe sobre as mudanças da casa, que serão de grande importância. “O de 13 anos já está começando a ter dificuldades de locomoção”.

Sobre conviver com as limitações motoras que a Duchenne o impõe, Davi responde com tranquilidade. “Para mim agora é normal. Acredito que Deus fará o melhor!”

Como doar

A campanha está sendo feita pela doação via PIX e o valor cairá diretamente na conta da mãe de Davi, Fabiana Nascimento Albergaria. Para doar qualquer quantia para o PIX de Fabiana, basta usar a chave 31 987206892.

Como a distrofia Duchenne afeta a locomoção

Pediatra e neurologista infantil do Hospital das Clínicas de Belo Horizonte e professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Juliana Gurgel Giannetti explica que a distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. 

Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. Segundo Juliana, apesar de rara, essa é a doença muscular mais comum na infância. 

Na distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofina. Esta proteína é muito importante para que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras musculares e a uma incapacidade de estas se regenerarem.

À medida que vão existindo menos fibras musculares, vai havendo uma fraqueza progressiva, atingindo os vários músculos do corpo, inclusive o coração. 

Em cerca de 2/3 é herdada por via materna. Cada mulher portadora tem um risco de 50% em cada gravidez de ter um filho com a doença.

Juliana Gurgel Giannetti ressalta que é uma doença que tem um início geralmente entre 3 e 5 anos e começa com quadro de fraqueza, quedas frequentes e dificuldades em se levantar, subir escadas e pular.

A especialista pontua a necessidade de um dignóstico precoce. “Temos lutado para que o diagnostico seja feito o quanto antes porque quanto mais cedo a gente institui a fibra motora, a gente começa com corticoide mais cedo, para que possamos prolongar a marcha desses pacientes”, pontua a médica.

Ainda não existe uma cura para a doença, mas os pacientes são tratados por uma equipe multidisciplinar e o uso de corticoides. 


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