USP vai mapear variações genéticas e doenças da população brasileira

Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP), em parceria com o Grupo Dasa de laboratórios, lançaram nesta terça-feira, 10, o primeiro projeto de sequenciamento genético de abrangência nacional do País.

O objetivo da pesquisa é sequenciar o genoma de 15 mil brasileiros distribuídos nas 27 unidades da federação para, assim, entender melhor de onde vieram nossos ancestrais e quais variações genéticas estão ligadas a características da população brasileira, inclusive a doenças mais prevalentes.

O projeto, batizado de DNA do Brasil, será liderado pela pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, professora titular de genética da USP. Ela diz que a ideia do estudo surgiu da observação da falta de diversidade dos dados genômicos existentes no mundo.

"Cerca de 80% dos dados disponíveis são de população caucasiana, branca. Essa falta de diversidade tem dois problemas. O primeiro é a questão ética da desigualdade. Para quem estamos desenvolvendo medicina de precisão se só estão sendo considerados alguns grupos populacionais nos estudos?", destaca ela. "O segundo é que perde-se uma oportunidade de fazer descobertas importantes ao não estudar populações diferentes."

Serão sequenciados os genomas dos 15 mil participantes do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (Elsa), maior pesquisa epidemiológica do Brasil. Os participantes, com idades entre 35 e 74 anos, vêm sendo acompanhados desde 2008 com exames e entrevistas sobre suas condições de saúde e hábitos.

De acordo com Lygia, é importante que projetos de sequenciamento sejam feitos com amostras representativas e com outros indicadores já medidos.

"Não adianta sequenciar qualquer pessoa. É melhor que seja feito o sequenciamento de pessoas já caracterizadas clinicamente, ou seja, com dados colhidos de indicadores como pressão arterial, glicose, coisas que podem ser relacionadas com os dados genômicos", explica ela.

Segundo a especialista, conhecer as principais variações genéticas da população brasileira ajudará ainda na interpretação de testes genéticos. "É importante saber quais variantes são mais comuns para fazer uma análise mais precisa dos testes", diz ela.

Para o diretor médico do Grupo Dasa, Gustavo Campana, esses dados podem auxiliar, inclusive, na predição de doenças. "Com os indicadores clínicos nós conseguimos estabelecer um score de risco para determinadas doenças e condições. Quando tivermos uma melhor arquitetura do genoma do brasileiro, poderemos utilizar isso para criar um score de risco poligênico e, assim, definir os grupos de maior risco e as ações direcionadas a eles", afirma.

O projeto segue iniciativas similares desenvolvidas restante do mundo. Países como Inglaterra, Estados Unidos, Cingapura e Coreia do Sul têm investido no sequenciamento do genoma de parte da sua população justamente para saber as variações genéticas mais prevalentes.

Na Inglaterra, pioneira do tema, foram sequenciados genomas de 100 mil pessoas. Estados Unidos, China e Coreia do Sul querem chegar à marca de 1 milhão de sequenciamentos cada.

Investimento

Campana afirma que foram investidos pela Dasa, na primeira fase do projeto, US$ 2,5 milhões (R$ 10,3 milhões) entre implantação de um laboratório de alto processamento e o fornecimento de amostras para os 3 mil sequenciamentos. Os pesquisadores da USP ainda buscam financiamento para os 12 mil sequenciamentos restantes.

A previsão, segundo Lygia, é que a primeira leva de 3 mil sequenciamentos seja concluída até o fim do primeiro semestre de 2020 e que todo o projeto seja concluído em até dois anos, caso as expectativas de financiamento se concretizem. Os pesquisadores dependem também do consentimento dos participantes do Elsa em ter seus dados genômicos analisados. As amostras do DNA já foram colhidas durante o Elsa.

Os resultados do projeto DNA do Brasil serão disponibilizados para uso de qualquer grupo de pesquisa. "Os dados serão anonimizados, mas os resultados coletivos serão abertos. Quanto mais gente fazendo pesquisa nesse tema, melhor", conclui Lygia.