Dia 28 não é somente o último dia de fevereiro. É também o Dia Mundial das Doenças Raras, mas poucas pessoas sabem realmente quais são essas patologias e como é o tratamento da maioria delas. Pensando nessa falta de conhecimento, este ano, a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem) está lançando uma campanha de conscientização, reforçando a ideia de que, embora as doenças sejam raras, “o diagnóstico não pode ser raro”, destaca Paulo Augusto Miranda, presidente da entidade.
Estima-se que em todo o mundo cerca de 300 milhões de pessoas vivam com alguma enfermidade rara; 13 milhões somente no Brasil, um contingente significativo, dado o total de brasileiros. Em torno de 30% dos pacientes acometidos por alguma delas morrem antes dos cinco anos, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las ao longo da vida.
Somente na endocrinologia, ramo importante da medicina (todos são), são classificadas raras mais de 200 doenças, entre as quais destaca-se o hipotiroidismo congênito, que pode ser diagnosticado precocemente – entre 48 horas e o quinto dia após o nascimento – para reduzir as chances de o bebê desenvolver atraso mental, deficiência no crescimento, problemas neurológicos e perda auditiva. A boa notícia é que o Teste do Pezinho, que detecta a patologia, é oferecido gratuitamente pelo SUS.
Uma doença é caracterizada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil pessoas, ou, para facilitar, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. Atendidos em centros de referência, devido à especificidade das patologias, esses pacientes geralmente precisam de cuidados especiais, sempre sob supervisão de profissionais qualificados. No entanto, o acesso aos tratamentos nem sempre é possível.
A maioria – 80% das doenças raras – decorre de fatores genéticos. O restante refere-se a causas ambientais, imunológicas e infecciosas. E nos dois casos estamos falando de doenças com nomes complexos: doença de cushing, acromegalia, epidermólise bolhosa, hipopituitarismo, osteogênese imperfeita, adrenoleucodistrofia, e uma infinidade de outros termos.
Flávia Maia, presidente da Sbem em Minas Gerais, diz que as doenças raras são manifestações que podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico. Além disso, causam grande sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias, exigindo também capacitação elevada dos profissionais de saúde.
Por isso, é fundamental trazer à luz debates, discussões, conscientização à sociedade, sobre as dificuldades e necessidades enfrentadas pelas pessoas que lidam com essas condições. É imperativa combinação entre diagnóstico precoce e tratamento adequado para que as sequelas sejam reduzidas, assim como a incidência dessas patologias.