O DNA humano é uma preciosidade de cada ser. É uma identidade. Para além disso, ele pode ser, e é, muito importante para a boa saúde. Isso porque ao conhecer melhor esse composto orgânico é possível predispor doenças que cada pessoa está geneticamente propícia a desenvolver. Ao saber disso, a tomada de decisão sobre o que fazer a seguir, em conjunto com o médico, pode ser tomada, visando a melhor qualidade de vida.
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Mutação genética de origem africana liga mulheres à obesidade Coronavírus: pediatra atende crianças com doença genética rara em casaCâncer colorretal: rastreamento e prevenção são peças-chave Pacientes com doença rara enfrentam dificuldades para tratamento em MGTeste genético: quando é indicado e quais cuidados você deve ter, segundo médicosMembro do comitê da Unesco ministra aula sobre mudanças no DNA de bebês Doença rara que cria 'segundo esqueleto' pode ser identificada após o partoE é para isso que os testes genéticos e o mapeamento genômico servem nesse contexto. Grandes aliados da boa saúde, segundo o doutor em genética, sócio fundador da Mendelics e CEO do meuDNA, David Schlesinger.
“A tecnologia atual possibilita que as mais diversas áreas da ciência avancem a passos largos. E a genética, nas últimas décadas, ganha terreno em conhecimento teórico e prático. Hoje, por exemplo, qualquer pessoa tem acesso a testes de mapeamento genético sem necessidade de pedido médico. Eles se tornaram mais baratos e com venda direta ao consumidor. E em um teste genético, já é possível identificar risco a doenças raras e câncer. A genética ainda permite customizar tratamentos, praticar a medicina preditiva e criar vacinas.”
David Schlesinger, inclusive, lembra que os testes genéticos são capazes de identificar risco a cinco tipos de câncer: de mama (feminino e masculino), ovário, próstata, colorretal, de pele melanoma e endométrio.
Além disso, triglicerídeos altos, colesterol alto e doença de Wilson também podem ser percebidos por meio da genética. Ainda, há alguns testes genéticos que investigam as origens do DNA e afirmam a ancestralidade do indivíduo.
Além disso, triglicerídeos altos, colesterol alto e doença de Wilson também podem ser percebidos por meio da genética. Ainda, há alguns testes genéticos que investigam as origens do DNA e afirmam a ancestralidade do indivíduo.
Há também os testes genéticos de triagem neonatal, o chamado de Bochechinha, que identifica mais de 320 doenças silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância.
Justamente por isso, para o doutor em genética, milhares de pessoas que sequer desconfiam que podem estar predispostas a desenvolverem doenças graves, podem ter a “resposta” por meio desses testes. Um passo grande para a cura e, também, para evitar doenças futuras.
“Com a identificação da mutação, pelo teste genético, o usuário pode procurar seu médico para fazer um monitoramento mais detalhado para a detecção precoce da doença. Este monitoramento inclui medidas como: iniciar exames clínicos, indicar o uso de medicamentos e até cirurgias preventivas, tais como uma mastectomia bilateral, no caso da propensão ao câncer de mama, além de alertar seus familiares sobre o risco.”
Ou seja, nestes casos, o teste genético pode identificar o risco antes do desenvolvimento do câncer, possibilitando ações médicas para evitá-lo ou detectá-lo precocemente.
“Já o colesterol alto por razões genéticas, a chamada hipercolesterolemia familiar (HF), afeta cerca de 1 a cada 250 pessoas no Brasil, mas menos de 10% delas têm o diagnóstico. Desde muito jovens as pessoas com HF começam a acumular placas de gordura nas artérias e, se não for controlado com medicação, o alto nível de colesterol pode levar a doenças cardiovasculares, como infarto e acidente vascular cerebral. Ou seja, muita gente sequer sabe que tem alto risco de problemas cardíacos na vida adulta jovem”, cita.
Outro fator envolvido da testagem genética é a queda brutal dos custos, já que tratamentos de câncer e de outras doenças são caros e onerosos.
COMO FUNCIONA?
O teste genético pode ser feito de casa. Em meio à pandemia de COVID-19, essa é uma saída interessante. Para isso, o indivíduo pode solicitar o kit para o teste em sites oficiais e realizar a coleta de DNA por meio da saliva. Depois disso, o material é enviado ao laboratório, que leva cerca de seis meses para apresentar os resultados.
No laboratório, então, o DNA é analisado por meio de uma tecnologia chamada Exoma, que faz o sequenciamento completo dos genes. Por meio de inteligência artificial e bioinformática, as informações são comparadas com tudo o que já existe nos bancos de dados genéticos para identificar as variações genéticas que podem aumentar o risco de desenvolvimento de doenças.
“Há 30 anos teve início o Projeto Genoma Humano, que levou 10 anos para ser finalizado. Até os anos 2000, quando 99% do genoma humano havia sido sequenciado, o projeto custou cerca de US$ 3 bilhões. Já no final de 2008, com o Sequenciamento de Nova Geração, o mapeamento completo do genoma custava US$ 300 mil, quando surgiu em 2008. E desde então o tempo de sequenciar um genoma e o custo para isso caíram drasticamente. Hoje é possível fazer isso em dois dias a um custo, em alguns casos, de algumas centenas de dólares”, lembra David Schlesinger.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O aconselhamento genético – consulta para esclarecer e tomar alguma decisão para pessoas que possam sofrer algum risco ou portar uma condição genética – é bem pouco conhecido pela população. Isso porque o número de médicos geneticistas no país é baixo. Segundo dados da pesquisa Demografia Médica 2018, o Brasil tem apenas 305 geneticistas.
Porém, em função do avanço da genética, a maior disponibilidade de tecnologia não só barateou o processo como propiciou o aumento exponencial de informações. “E isso propiciou o desenvolvimento de produtos e serviços genéticos que, apesar de parecer excluir grande parte da população pelo preço, na verdade conseguiu trazer pela primeira vez para perto das pessoas o acesso ao seu mapeamento genético de uma forma simplificada.”
“E a tendência é que a partir de uma queda ainda maior de preço e de um aumento de informação sobre as pessoas, nós entremos cada vez mais em um âmbito personalizado de saúde ao tratar da prevenção e não das doenças”, afirma David Schlesinger.
Em 2016, a bacharel em direito Isabel Cristina Costa, hoje com 24 anos, descobriu um câncer de mama. O diagnóstico preocupou os médicos e, por isso, o oncologista responsável pelo caso a encaminhou para uma geneticista para fazer o mapeamento genético. E, graças a isso, a jovem descobriu que era portadora de Síndrome de Li-Fraumeni. A condição predispõe a ter diversos tipos de câncer ao longo da vida.
“Isso impactou positivamente na minha vida, porque, a partir disso, pude me cuidar, fazer exames mais regulares que mostram tudo, da cabeça aos pés, e ter um acompanhamento específico e completo de seis em seis meses. Se soubesse desde cedo, teria feito a mastectomia lá no começo, quando coloquei silicone, aos 19 anos, e evitado o sofrimento do câncer. Teria evitado também uma série de exames com radiação, já que tenho predisposição a muitos tipos de câncer.”
Desde o diagnóstico, Isabel Cristina tem cuidado melhor da saúde também. Ela não come mais carne vermelha, não toma mais sol e evita ficar perto de fumaças de cigarro e/ou passar por momentos de estresse, fatores que podem predispô-la ainda mais ao câncer.
*Estagiária sob a supervisão da editora Teresa Caram