A hemofilia é uma doença hemorrágica ligada ao cromossomo X, embora possa ser adquirida em algumas situações. A maioria dos casos é hereditária e decorrente de mutações nos genes que codificam os fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B) da coagulação.
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A hemofilia, quando descoberta logo em suas primeiras manifestações, pode ser tratada de forma eficiente e gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Desde 2011, houve um avanço no tratamento da doença no Brasil.
Atualmente, pessoas com hemofilia grave fazem tratamento de profilaxia contra as hemorragias, que é totalmente financiado pelo Programa Nacional de Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde. Esse tratamento permite a pessoa com hemofilia se tratar em casa com o uso de medicamentos que repõe o Fator VIII ou IX deficiente para que não ocorram ou reduzam situações de hemorragia.
A professora Suely revela que a hemofilia é uma doença rara (no Brasil, são cerca 14 mil pessoas) e, por isso mesmo, pouco conhecida da população e muitas vezes não identificada por familiares e profissionais de saúde.
A hemofilia pode ser leve, moderada ou grave e, dependendo da gravidade, pode causar hemorragias espontâneas internas com consequências graves, como hemorragias nas articulações. Quando essas são frequentes, podem deixar o doente impossibilitado de se locomover ou realizar suas atividades físicas sozinho, além de causar uma deficiência física permanente.
A médica acrescenta que a maior parte dos casos de hemofilia são familiares, mas em cerca de 30% podem surgir de forma esporádica em uma família sem relato anterior da doença. Por isso, a hemofilia se manifesta praticamente em homens, sendo transmitida pelas mães portadoras.
“Como nem todos os casos são hereditários, é importante ficar atento a alguns sinais da hemofilia, especialmente em crianças. Logo que elas começam a engatinhar e andar, podem surgir várias manchas roxas e inchaços nas articulações. São alguns dos sinais da doença”, explica a professora da Faculdade de Medicina.
Para o diagnóstico da hemofilia deve-se realizar os exames de rotina da coagulação em laboratórios de análise clínica. A suspeita ocorre quando o tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPa) está prolongado e os demais testes estão normais. Para se confirmar se a hemofilia é A ou B, deve pedir a dosagem dos fatores VIII e IX da coagulação.
A professora Suely comemora os constantes avanços no tratamento das pessoas com hemofilia em todo o mundo. De acordo com ela, a terapia gênica está evoluindo e ela acredita que em breve a hemofilia deixará de ser uma doença incurável para ser curável. “Temos vistos novos medicamentos e tratamentos que mostram a possibilidade da cura da hemofilia”, acrescenta com otimismo.
*Estagiária sob supervisão da editora Teresa Caram