A atrofia muscular espinhal (AME) é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta, aproximadamente, entre sete a dez bebês a cada 100 mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade. No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados pela condição.
Em Minas Gerais, pessoas diagnosticadas com o problema estão enfrentando dificuldades no que diz respeito ao fluxo de acolhimento. Um dos obstáculos enfrentados está relacionado ao centro de referência. O estado conta, atualmente, com um único centro de referência, localizado em Belo Horizonte, o que representa uma situação difícil para pacientes que moram em outras cidades, fora da capital. É apenas nessa unidade que a medicação necessária para enfrentamento da doença é aplicada.
O QUE É
A AME é uma doença progressiva e muitas vezes pode acarretar o falecimento do paciente. Afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. Pode acontecer em pessoas de variadas faixas etárias - desde bebês e crianças a adolescentes e adultos - com níveis variados de gravidade.
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Livro: a importância do amor no enfrentamento de doenças genéticas raras Genética: uma aliada da boa saúde Médico mineiro Sérgio Pena é pioneiro na área da genéticaHérnia de disco: entenda problema que afastou Safadão dos palcosA AME de início tardio é mais comum entre crianças mais velhas, adolescentes e adultos, que podem apresentar fraqueza muscular e incapacidades significativas, como a limitação para ficar em pé ou andar de forma independente.
Indivíduos com duas cópias do gene SMN2, gene que também produz a proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN), têm maior probabilidade de desenvolver AME de início infantil (também conhecido como tipo 1), enquanto aqueles que possuem três ou quatro cópias têm maior probabilidade de desenvolver AME de início tardio (tipos 2 e 3).
PARA ACOLHER
Em Uberlândia, no Triângulo Mineiro, a Instituição Viva Íris se dedica há quatro anos, desde quando foi criada, ao acompanhamento e acolhimento a pacientes com AME. O trabalho agrega grupos de famílias no país inteiro. São 700 famílias assistidas, e a instituição atua conforme a demanda.
São ações de orientação, muitas vezes depois do diagnóstico recente, no sentido de recomendar como proceder quando a doença é descoberta, além de atenção e encaminhamento para os serviços médicos. "Trabalhamos também com ações de educação e conscientização sobre a doença na sociedade como um todo, e ainda solicitação de políticas públicas adequadas aos pacientes, em todos os níveis, municipal, estadual e federal", diz a presidente da instituição, Aline Giuliani.
Ela conta que, entre os desafios enfrentados por quem tem AME e os familiares, está a dificuldade em ter o diagnóstico e a prescrição do tratamento adequados, e também o início do enfrentamento no tempo correto.
Em Minas Gerais, todos os pacientes precisam ser encaminhados para centro de referência em Belo Horizonte, o único no estado apto a aplicar o medicamento, o que acarreta problemas logísticos, entre muitos outros obstáculos para quem não reside na capital, questões agravadas quando se trata de pacientes com níveis severos da doença. "De Uberlândia para Belo Horizonte, por exemplo, são no mínimo sete horas de viagem. O medicamento poderia ser disponibilizado no próprio hospital público da cidade", pontua Aline.
No começo do tratamento, as primeiras doses, chamadas doses de ataque, precisam ser aplicadas no intervalo indicado. Aline explica que, para as duas primeiras, o intervalo é de 15 dias e, para a quarta e terceira, 30 dias. A partir da quarta dose, o remédio deve ser ministrado a cada 4 meses. A forma de aplicação do remédio é por injeção na medula.
A medicação, chamada nusinersena, não vem sendo distribuída adequadamente, alerta a presidente da Viva Íris. O fluxo que deveria ser a partir do Ministério da Saúde, daí para as secretarias estaduais de saúde, e então para os centros de referência não está acontecendo da maneira recomendada, e não chega aos pacientes em prazo hábil.
"Não sabemos o que está acontecendo. Falta clareza por parte do Ministério e das secretarias para informar qual é a real situação", aponta Aline Giuliani. E o custo do remédio é altíssimo. O paciente pode procurar convênios ou atendimento particular, mas o medicamento custa em torno de R$ 2 milhões, por ano, para cada paciente. "As secretarias de saúde e o Ministério da Saúde precisam reconhecer outros locais para ser centros de referência, outros locais aptos para aplicar a medicação", acrescenta Aline.
DESAFIOS
A dona de casa Renata dos Santos Nóbrega, de 35 anos, é mãe de três filhos. A caçula, Emanuela, de 3 anos, foi diagnosticada com AME com pouco mais de um ano de idade. A constatação veio depois da demora para conseguir um exame genético, que acabou sendo pago pela família, que não teve o teste disponibilizado pelo sistema público de saúde.
Entre todos os desafios inerentes à doença em si, como dependência de respiração mecânica, impossibilidade de andar normalmente e problemas de acessibilidade (Emanuela utiliza cadeiras de rodas), Renata, que mora com a família em Uberlândia, relata a grande dificuldade que tem em ir a cada quatro meses a Belo Horizonte para que a menina receba a medicação.
"O remédio não chega até nós. O tratamento poderia ser facilmente feito aqui mesmo, temos médicos capacitados que poderiam fazer a aplicação. Para ir a BH, são nove horas de ônibus, muito cansativo, e tem todos os custos da viagem, como hospedagem, alimentação", diz Renata, ela que sempre faz o trajeto acompanhada do marido e, algumas vezes, da outra filha, que não pode ficar sozinha em casa.
Para a dona de casa, a condição de Emanuela ensina a valorizar as pequenas coisas, coisas que podem parecer simples para muitos, mas que para a pequena ganham outro sentido. "Aprendemos a valorizar cada momento com ela."
"É desafiador ter um único centro de referência em Minas Gerais para atendimento de todos os pacientes com AME do estado. Eu tenho paciente em Uberlândia que gasta mais de 12 horas de viagem para ir até o centro de referência em Belo Horizonte e receber a infusão. E essa questão do deslocamento, por si só, já interpõe dificuldades relacionadas à adesão do tratamento. Precisamos de melhorias para garantir ao paciente mais qualidade de vida", conclui o neurologista Diogo Fernandes.