Os dados provisórios de eficácia e segurança de um estudo chamado RAINBOWFISH permitiram a extensão da bula do medicamento ridisplam, que agora inclui bebês menores de dois meses de idade com atrofia muscular espinhal (AME).
Dos bebês com duas ou três cópias do gene SMN2 (n=6), 100% conseguiam se sentar após um ano de tratamento, 67% conseguiam ficar de pé e 50% dos bebês conseguiam andar de forma independente.
Todos os bebês estavam vivos aos doze meses sem ventilação permanente. "O tratamento precoce da AME, antes que os sintomas comecem a surgir, pode ajudar os bebês a alcançarem marcos motores", comenta Richard Finkel, Investigador Principal do estudo RAINBOWFISH e Diretor do Programa de Neurociência Experimental do St. Jude Children's Research Hospital.
O que é a AME?
De acordo com Edmar Zanotelli, neurologista e professor da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), a atrofia muscular espinhal é uma doença neurológica e genética que causa fraqueza muscular progressiva, afetando pernas e braços e a respiração. "A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1, que leva à redução de uma proteína importante na manutenção dos neurônios motores localizados na medula espinhal", explica.
A AME pode atingir indivíduos em diferentes idades, embora a maior prevalência ocorra em bebês e crianças pequenas. Zanotelli explica que, no tipo 1 da doença, as manifestações começam nos primeiros meses de vida, até o sexto mês de vida, e a criança não atinge a capacidade para se sentar.
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"Já no tipo 2, as manifestações ocorrem entre o sexto e o 18º mês de vida. O tipo 3 se caracteriza pelo início da doença após os 18 meses de idade e estas crianças atingem a capacidade para andar. Ainda há formas da doença em que as manifestações ocorrem na vida adulta, após os 20 anos de idade", completa o médico.
Os principais sintomas, de acordo com o neurologista, incluem fraqueza muscular, hypotonia (criança molinha), dificuldade para respirar e engolir, em crianças pequenas. Em crianças maiores, além da fraqueza muscular, há deformidades esqueléticas.
Tratamento
Zanotteli deixa claro que a patologia não tem cura, mas, atualmente, há tratamentos capazes de aliviar a progressão da doença. "Pelo menos três terapias, que atuam aumentando a produção da proteína SMN, já são aprovadas pela ANVISA", finaliza o neurologista.
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