Atrofia muscular em bebês: novo medicamento é aprovado nos EUA

Os dados provisórios de eficácia e segurança de um estudo chamado RAINBOWFISH permitiram a extensão da bula do medicamento ridisplam, que agora inclui bebês menores de dois meses de idade com atrofia muscular espinhal (AME).

 

A pesquisa demonstrou que a maioria dos bebês pré-sintomáticos tratados com o medicamento alcançou marcos importantes, como se sentar e ficar de pé, com metade deles caminhando, após 12 meses de tratamento. O fármaco agora está aprovado nos EUA para o tratamento de AME em crianças e adultos de todas as idades.

 

Dos bebês com duas ou três cópias do gene SMN2 (n=6), 100% conseguiam se sentar após um ano de tratamento, 67% conseguiam ficar de pé e 50% dos bebês conseguiam andar de forma independente.

 

Todos os bebês estavam vivos aos doze meses sem ventilação permanente. "O tratamento precoce da AME, antes que os sintomas comecem a surgir, pode ajudar os bebês a alcançarem marcos motores", comenta Richard Finkel, Investigador Principal do estudo RAINBOWFISH e Diretor do Programa de Neurociência Experimental do St. Jude Children's Research Hospital.

 

O que é a AME?

 

De acordo com Edmar Zanotelli, neurologista e professor da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), a atrofia muscular espinhal é uma doença neurológica e genética que causa fraqueza muscular progressiva, afetando pernas e braços e a respiração. "A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1, que leva à redução de uma proteína importante na manutenção dos neurônios motores localizados na medula espinhal", explica.

 

A AME pode atingir indivíduos em diferentes idades, embora a maior prevalência ocorra em bebês e crianças pequenas. Zanotelli explica que, no tipo 1 da doença, as manifestações começam nos primeiros meses de vida, até o sexto mês de vida, e a criança não atinge a capacidade para se sentar.

 

Leia também: Jovem que sofreu amputações e AVCs viraliza no Tik Tok 

 

"Já no tipo 2, as manifestações ocorrem entre o sexto e o 18º mês de vida. O tipo 3 se caracteriza pelo início da doença após os 18 meses de idade e estas crianças atingem a capacidade para andar. Ainda há formas da doença em que as manifestações ocorrem na vida adulta, após os 20 anos de idade", completa o médico.

 

Os principais sintomas, de acordo com o neurologista, incluem fraqueza muscular, hypotonia (criança molinha), dificuldade para respirar e engolir, em crianças pequenas. Em crianças maiores, além da fraqueza muscular, há deformidades esqueléticas.

 
Tratamento

 

Zanotteli deixa claro que a patologia não tem cura, mas, atualmente, há tratamentos capazes de aliviar a progressão da doença. "Pelo menos três terapias, que atuam aumentando a produção da proteína SMN, já são aprovadas pela ANVISA", finaliza o neurologista.

 

Leia também: 'Cegueira facial': doença de Brad Pitt dificulta identificar pessoas