Com histórico pessoal e/ou familiar para doenças genéticas, muitos homens, até recentemente, encaravam o Dia dos Pais, celebrado neste domingo (14/8), com angústia e tristeza por acreditarem que jamais realizariam o sonho da paternidade. Isso devido à preocupação e receio de que os filhos pudessem herdar doenças monogenéticas (associadas a variantes patogênicas em um determinado gene), como, por exemplo, fibrose cística (que afeta pulmões, pâncreas e sistema digestivo) e anemia falciforme (que provoca dores, infecções e fadiga), entre outras anomalias graves e raras.
No entanto, esse cenário tem mudado. Segundo a assessora técnica em genômica e genética do Laboratório Lustosa, Fernanda Soardi, existem, hoje, vários exames de compatibilidade genética disponíveis, que permitem a condução de tratamentos mais adequados para que homens nas situações descritas acima também realizem o sonho de serem pais.
Entre os exames ofertados, está o exoma do casal. "Trata-se de um exame de compatibilidade genética não restrito a um número exato de doenças ou variantes investigadas. No exoma do casal, por sequenciamento de nova geração (NGS), são investigadas as regiões codificantes de cerca de 20.000 genes para ambos os pais", explica a especialista.
De acordo com ela, com mais informação é possível ampliar o panorama de investigação e realizar uma triagem mais detalhada das variantes patogênicas. "É uma importante ferramenta para o médico geneticista e para médicos que atuam em clínicas de reprodução definirem estratégias de acompanhamento e conduta para cada casal e potencial gestação", detalha.
Além dessa opção, ressalta Fernanda, ainda existem painéis que analisam por sequenciamento de nova geração (NGS) em conjunto com outras técnicas, uma quantidade definida de genes, que podem variar de dezenas a centenas de genes. "Esses painéis são indicados principalmente para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré-gestacional. Por meio da análise dos resultados do exame do casal, é possível saber se os pais portadores de variantes patogênicas em heterozigose podem conceber filhos que manifestarão a doença (homozigotos para a condição clínica)", observa.
Fernanda afirma que exames de compatibilidade genética também podem ser feitos por possíveis doadores de gametas (espermatozoides e óvulos), sendo realizados a partir de uma simples amostra de sangue. "O importante é que o exame deve ser realizado antes da concepção, pois o objetivo é triar possíveis variantes patogênicas presentes no material genético dos pais biológicos que podem ser transmitidas para o filho. Com base no resultado da investigação genética, pode haver um direcionamento para a melhor alternativa de fecundação", complementa.
O ideal, diz a especialista, é conversar com o médico geneticista para auxiliar na escolha do exame mais informativo, pois há situações em que é necessário combinar um conjunto de exames genéticos para investigar a possibilidade de uma condição clínica específica.