Como ter qualidade de vida com atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética rara, degenerativa e progressiva. Uma incógnita para a maioria das pessoas, a AME é pouco divulgada. Em agosto, mês da conscientização da doença, é importante alertar sobre a necessidade do diagnóstico precoce e abordar temas como as dificuldades de pacientes e cuidadores, como é conviver com a doença e, acima de tudo, quais são os tratamentos para uma melhor qualidade de vida dentro dessa realidade.

 

A maioria dos casos de AME é do tipo 1, o mais grave. Sem tratamento, crianças diagnosticadas perdem rapidamente os neurônios motores, responsáveis pelas funções musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, se sentar ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventilação permanente e morrer prematuramente (por volta de dois anos).



Aline Giuliani, fundadora do Instituto Viva Íris, membro do Universo Coletivo AME e mãe da Íris, diagnosticada com AME tipo 2, revela que receber o diagnóstico da filha foi um misto de emoções. “Surpresa, susto, medo, incerteza. Foi muito difícil, especialmente pelo diagnóstico dela ter demorado. Na época era ainda mais difícil, então ficamos meses sem saber o que ela tinha, mas sabendo que havia algo de errado”, comenta. 

 

 

“O momento do diagnóstico também foi muito complexo, pois a médica teve uma postura muito cruel, dizendo que a Íris não completaria 3 anos e que nada do que fizéssemos poderia mudar aquela sentença. Depois do choque, decidimos fazer por ela tudo o que pudéssemos. Dar a ela qualidade de vida, transpor barreiras e superar as dificuldades com olhar positivo. Eu me dediquei a estudar sobre a AME e a questionar muitas coisas. Íris teve um prognóstico muito diferente daquele, teve e tem uma vida plena, cheia de experiências inusitadas e oportunidades. Tem sido desafiador e gratificante também.”

 

O diagnóstico de Íris foi fechado no dia 12 de junho de 2006, quando ela tinha 1 ano e oito meses. Agora, ela tem 17 anos e fará 18 em setembro. Aline conta que, no caso da filha, que tem AME tipo 2, as maiores dificuldades sempre estiveram na mobilidade e, mais recentemente, no desejo cada vez maior que ela tem de ter autonomia e independência. 

 

“Ela também teve muitos problemas respiratórios durante a infância, o que nos deixava apreensivos e com medo. A dificuldade de encontrar tratamentos multidisciplinares de qualidade e depois conseguir a oportunidade de um tratamento medicamentoso também marcaram nossas vidas. Mas um dia de cada vez, estamos vencendo as dificuldades.”

 

Mergulhada na doença para entender e ajudar a filha, Aline transpôs o núcleo família e passou a olhar para outras pessoas que vivenciavam os mesmos desafios. Assim, nasceu o do Instituto Viva Íris, em Uberlândia (MG). “Ele nasceu da nossa história e sempre falamos que nasceu antes do CNPJ, junto com o diagnóstico da Íris. Desde aquela época nos envolvemos em ações, sendo voluntários ou organizando eventos, mobilizações.” 

DOENÇA SÉRIA Nessa caminhada, Aline planeja construir uma sede própria para desenvolver mais projetos e atender mais crianças e adolescentes com deficiências diversas. Ela enfatiza que é fundamental falar sobre a AME. “Ela diz respeito a todos. Embora muita coisa tenha mudado, ainda é uma doença séria, que representa a segunda maior causa de óbito genético em crianças de até 2 anos. E pode ocorrer com qualquer pessoa, de qualquer classe social ou etnia. Pode apresentar sintomas em qualquer fase da vida, embora muitos ainda acreditem que seja só em crianças e bebês.”

 

Aline explica que as pessoas precisam estar alertas, acompanhar marcos motores de desenvolvimento e procurar ajuda sempre que perceberem algo diferente. “Além disso, conscientizar é abrir portas para a inclusão das pessoas com AME, que devem ocupar seus espaços nas escolas, no mercado de trabalho, no acesso a uma vida digna. Ainda existe muito trabalho a ser feito.” 

Desenvolvido por pesquisadores do Grupo Sabin, um estudo que apresenta uma metodologia inovadora de realizar triagem para a atrofia muscular espinhal (AME) é o mais novo vencedor do Prêmio de ‘melhor trabalho’; concedido pela divisão de Pediatria e Medicina Materno-Fetal, da American Association for Clinical Chemistry (AACC), durante o AACC World Congress 2022. 

A premiação celebra o trabalho dos pesquisadores do Sabin para desenvolver a triagem da AME a partir do sequenciamento de nova geração (NGS) de dados e mostra como esse processo foi inserido entre as doenças detectadas no “teste genético da bochechinha” da empresa. 

 

Na metodologia, os pesquisadores conseguiram o rastreio da alteração genética e a identificação precoce da AME com apenas uma amostra. O estudo “Incorporating spinal muscular atrophy screening by next-generation” é assinado pelos pesquisadores Gustavo Barcelos Barra, Anderson Coqueiro dos Santos, Ticiane Henriques Santa Rita, Nara Diniz Soares Pessoa, Rosenelle Oliveira Araujo Benício, Pedro Góes Mesquita, Ilária Cristina Sgardioli e Alessandra de Freitas Andrade, todos integrantes do Núcleo Técnico Operacional (NTO), do Grupo Sabin, em Brasília. 

 

 

 

 

 

 

“A forma mais comum da doença, responsável por cerca de 95% dos casos, é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que é passado somente quando ambos os pais - portadores da mutação - transmitem esses genes alterados aos seus filhos. Por exemplo, se um pai tem a mutação e a mãe não, o filho não desenvolve a doença. Como não tem cura, a melhor forma de prevenção é um aconselhamento genético para saber se um dos pais carrega o gene e se existe a possibilidade da criança nascer com AME. A atrofia muscular espinhal pode ser classificada em cinco tipos (0 a 4), que vão de acordo com a idade, desenvolvimento dos sintomas e gravidade. A tipo 1 é caracterizada por maior gravidade e a tipo 4 é de menor gravidade. Os mais graves são os tipos 0 e 1, quando os problemas motores e respiratórios já se desenvolvem nos primeiros meses de vida. A AME tipo 1 aparece até o sexto mês de vida. Normalmente, os bebês não conseguem sustentar o pescoço nem se sentar sem apoio, apresentam dificuldades em respirar, dependendo de ventilação mecânica. Há também problemas para conseguir engolir e se alimentar. Já a AME 2 é uma forma intermediária da doença e ocorre entre os seis primeiros meses até 1 ano e meio de vida. Também tem como características as dificuldades motoras, para caminhar de forma independente, porém conseguem sentar sem apoio. Existem também dificuldades respiratórias e de deglutição, mas em grau menor que o do tipo 1. Crianças com AME tipo 2 podem apresentar, ao longo do tempo, anomalias como escolioses ou deformidades articulares.”