Ataxia: a rotina de jornalista brasileiro com doença rara que afeta movimentos e fala

Foi enquanto trabalhava como repórter na TV Anhanguera, afiliada Globo, em Goiânia, em 2017, que o jornalista Rodrigo Mansil, hoje com 40 anos, teve os primeiros sinais da ataxia - distúrbio neurológico que causa perda da coordenação motora. Mesmo se esforçando, a fala estava lenta e pastosa, sinais que começaram a ser notados pelos seus chefes que o faziam regravar suas matérias.

Devido ao histórico genético da condição - que acompanhou seu pai por cerca de duas décadas até o falecimento dele em 2021 - Mansil decidiu fazer um mapeamento genético, por coleta de exame de sangue, e, de cara, precisou encarar o diagnóstico: ele era portador da doença de Machado Joseph, um tipo de ataxia que causa degeneração do sistema nervoso.

Com o diagnóstico em mãos e as primeiras dificuldades da condição começando a surgir - como a fala mais lenta e embolada e muita fadiga - Mansil decidiu deixar o trabalho na televisão e passou a se dedicar exclusivamente à sua segunda paixão: a psicologia e aos atendimentos em seu consultório.

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O passar do tempo fez os sintomas se agravarem. Começou com a fadiga nas pequenas atividades do dia a dia, depois veio o desequilíbrio para andar e as dificuldades de locomoção. Hoje, quatro anos após o diagnóstico, todas as suas atividades precisaram ser reduzidas devido ao aumento das limitações motoras causadas pela ataxia. Ele se locomove com dificuldade e precisa do auxílio de uma bengala para ajudar no equilíbrio.

"Qualquer atividade que eu precise fazer vou levar mais tempo do que outra pessoa devido à falta de coordenação motora e equilíbrio. Até para caminhar dentro do meu apartamento, às vezes é necessário que eu pare e encoste na parede porque perco o equilíbrio e é perigoso sofrer quedas", conta o jornalista e psicólogo.

Para a própria segurança, Mansil fez algumas adaptações em seu apartamento. Os tapetes foram retirados e os objetos como copos, por exemplo, foram substituídos por itens feitos com materiais que não quebram ao cair no chão. Além disso, ele conta com a ajuda de uma funcionária para manter a limpeza do local e de uma pessoa que cuida do preparo da sua alimentação.

"A falta de coordenação faz com que eu tenha dificuldade para levantar o pé para caminhar, recentemente tropecei no tapete, cai e quebrei o pé. E qualquer atividade que eu vá fazer, como beber água ou lavar uma louça, eu demoro muito porque meus movimentos não são muito coordenados, mas independente das dificuldades, eu preso muito pela minha autonomia e independência e, por isso, continuo morando sozinho", diz.

Aposentadoria precoce

Neste ano, Mansil se aposentou devido às complicações causadas pela doença. Com o agravamento das sequelas, trabalhar se tornou algo praticamente impossível. Para se manter ativo, hoje ele faz alguns poucos atendimentos mensais em seu consultório de psicologia como voluntário.

Na tentativa de retardar o agravamento da doença, a perda das funções motoras e ter mais qualidade de vida, Mansil se dedica a diversas atividades como aulas de natação, musculação, terapia ocupacional e ecoterapia. É assim que ele ocupa grande parte dos seus dias da semana.

"Os tratamentos não visavam a cura, mas vão me dar mais qualidade de vida. Sem contar que a minha parte intelectual não é afetada pela doença, então eu preciso me manter ativo, fazendo aulas e interagindo com as pessoas", conta o jornalista e psicólogo.

Perda de movimentos

Com o tempo, o jornalista vai perder os movimentos da perna, do braço, o controle do tronco e não conseguirá se manter ereto. Terá de fazer adaptações nas atividades do dia a dia, deixando de usar a bengala e precisando de um andador até chegar ao ponto de usar cadeira de rodas.

 

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"A ataxia tende a piorar com o passar dos anos e gradativamente vou precisar de mais ajuda. Por isso é muito importante a gente ter acompanhamento psicológico e participar de grupos de apoio com pessoas com essa mesma dor. Sei que o meu futuro será mais limitado, por isso aproveito para fazer tudo o que tenho vontade e me cuido para tentar retardar ao máximo a piora do meu quadro", acrescenta o jornalista.

Ainda não existe tratamento curativo para a ataxia. Estudos com o uso de medicações e terapia celular, como células-tronco, estão em andamento. Uma esperança a mais para quem tem a doença.

O que é ataxia

Ataxia é uma doença neurológico caracterizada pela perda do equilíbrio. Geralmente ocorre por lesões ou por degeneração das células nervosas do cerebelo - área do cérebro responsável pela coordenação motora e pelo equilíbrio.

Existem vários tipos de ataxias e suas causas também variam podendo ser hereditárias ou genéticas ou por causas secundárias como AVC (acidente vascular cerebral), falta de vitamina B12 ou e até mesmo infecções por anticorpos produzidos contra o cerebelo.

"A ataxia também pode ser gerada como resposta há alguns tipos câncer ou secundária a doença celíaca (intolerância ao glúten) e até mesmo pelo uso excessivo de álcool ou de fenitoína (remédio usado no tratamento e prevenção de convulsões)", explica Paulo Phelipe Barbosa Monteiro, neurologista do Centro Estadual De Reabilitação e Readaptação, de Goiânia.

No caso das ataxias genéticas, como a de Machado Joseph ou de Friedreich, as mais comuns, elas são divididas em dois grupos principais: as formas autossômicas recessivas e as formas autossômicas dominantes.

Nas formas dominantes, um paciente que possui a alteração genética tem 50% de chance de transmitir a doença para os filhos. Os pacientes portadores de uma ataxia dominante têm início dos sintomas na idade adulta, normalmente entre 30 e 50 anos.

Já quando ela é recessiva, para que o filho tenha a doença, é necessário de dois genes com mutações, um do pai e outro da mãe. Os pacientes portadores de uma ataxia recessiva têm início dos sintomas na infância ou até os 25 anos.

"O diagnóstico é realizado com base em avaliação médica e com detalhada análise dos sintomas, história familiar e do exame físico neurológico. Os exames complementares, como exames de imagem, como ressonância magnética, por exemplo, podem auxiliar. Para o diagnóstico das ataxias hereditárias, deve-se realizar o teste genético, feito por exame de sangue ou swab de saliva", explica José Luiz Pedroso, professor do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo.

O que é a Doença de Machado-Joseph?

A ataxia de Machado Joseph, conhecida popularmente como a "doença do tropeção", causa degeneração do sistema nervoso e pode ser facilmente confundida com o Parkinson, já que ela gera falta de coordenação de motora e perda de equilíbrio. Também chamada de ataxia do tipo 3, ela é uma das mais comuns no Brasil.

A sua causa, geralmente é genética, porém é necessário um mapeamento genético, já que a síndrome é causada por uma mutação chamada de ATXN3. A quantidade de vezes que a mutação se repete é fator determinante para a gravidade da doença.

- Este texto foi publicado em https://www.bbc.com/portuguese/geral-63420869