O teste da bochechinha é um exame que identifica mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância e complementa o teste do pezinho tradicional, que detecta um pouco mais de 50 enfermidades, ampliando assim o número de doenças analisadas.



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A coleta da amostra da mucosa bucal é muito simples e indolor e pode ser realizada em qualquer idade desde o nascimento, a partir dessa amostra é obtido o DNA. A análise do DNA da criança permite identificar a causa genética das doenças que podem ser graves e são silenciosas, ou seja, não apresentam os sintomas até que se manifestem gravemente.

O teste da bochechinha permite identificar essas doenças antes que a criança apresente os sinais, tranquilizando pais e mães, pois garante que a criança terá uma infância mais saudável e segura.

As doenças investigadas pelo teste já têm tratamento e estão relacionadas a: 
  • Erros inatos do metabolismo
  • Surdez
  • Neoplasias
  • Doenças renais
  • Doenças endócrinas
  • Doenças esqueléticas
  • Doenças pulmonares
  • Doenças neurológicas
  • Doenças imunológicas
  • Doenças hematológicas
  • Doenças hepáticas e gastrointestinais
  • Deficiências do metabolismo de vitaminas e minerais
“O teste da bochechinha não contempla todas as doenças de causa genética e não substitui o teste do pezinho, então é necessário fazer ambos", alerta a coordenadora de ciência, inovação e tecnologia do Laboratório São Paulo, Cláudia Assunção.


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Os dois testes são fundamentais

Cláudia Assunção explica que, por exemplo, o hipotireoidismo congênito pode ter causas que não podem ser detectadas pela genética e, assim, não ser identificado pelo teste da bochechinha: "Nesse caso, a doença é detectada pelo exame do pezinho que avalia a quantidade de hormônio produzido pela tireoide. A baixa quantidade do hormônio pode estar relacionada à estrutura e forma da glândula tireoide, e ainda à outras causas. Assim, apenas o exame genético não permite diagnosticar a doença. Por isso, é tão importante que se faça os dois exames o do pezinho e o da bochechinha", avisa.

Em caso de resultado positivo para alguma das 340 doenças que o teste da bochechinha investiga, é necessário procurar um médico para aconselhamento genético.

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