Um rapaz de 19 anos, que tem problemas de memória desde os 17 anos, foi diagnosticado com demência na China, de acordo com um estudo de caso recente publicado na revista científica Journal of Alzheimer's Disease.
O principal fator de risco para a doença é o envelhecimento, o que torna este caso recente tão incomum.
As causas exatas do Alzheimer ainda são amplamente desconhecidas, mas uma característica clássica da doença é o acúmulo de duas proteínas no cérebro: beta-amiloide e tau.
Em pacientes com Alzheimer, a beta-amiloide geralmente é encontrada em grandes quantidades fora dos neurônios (células cerebrais), e os “emaranhados” de tau (grupos de filamentos torcidos da proteína) são observados dentro dos axônios, a projeção alongada e delgada dos neurônios. Mas os exames não mostraram nenhum sinal desses elementos no cérebro do jovem de 19 anos.
Os pesquisadores encontraram, no entanto, níveis anormalmente altos de uma proteína chamada p-tau181 no líquido cefalorraquidiano do paciente. Isso geralmente precede a formação de emaranhados de tau no cérebro.
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Quase todos os casos de Alzheimer em pessoas com menos de 30 anos são devido a genes defeituosos hereditários. De fato, no paciente mais jovem que se tinha registro até agora — um jovem de 21 anos — a causa era genética.
Três genes têm sido associados à doença de Alzheimer em jovens: a proteína precursora de amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2).
Esses genes estão envolvidos na produção de um fragmento de proteína chamado peptídeo beta-amiloide, um precursor da beta-amiloide mencionada anteriormente.
Se o gene estiver defeituoso, pode levar a um acúmulo anormal (placas) de beta-amiloide no cérebro – uma característica do Alzheimer e um alvo para tratamentos, como o medicamento recentemente aprovado Lecanemab.
Acúmulo de placas formadas pela proteína beta-amiloide (em rosa) no cérebro
(foto: Getty Images)As pessoas precisam apenas de um APP, PSEN1 ou PSEN2 considerado defeituoso para desenvolver Alzheimer, e seus filhos têm 50% de chance de herdar o gene deles e desenvolver a doença também.
No entanto, a causa genética foi descartada neste caso mais recente. Os pesquisadores realizaram uma sequência completa do genoma do paciente e não conseguiram encontrar nenhuma mutação genética conhecida. E ninguém na família do rapaz tem histórico de Alzheimer ou demência.
O jovem tampouco apresentava outras doenças, infecções ou traumatismo craniano que pudessem explicar sua condição.
É claro que qualquer que seja a forma de Alzheimer que ele tenha, é extremamente rara.
Memória gravemente comprometida
Aos 17 anos, o paciente começou a apresentar problemas de concentração para estudar. Isso foi seguido, um ano depois, pela perda da memória de curto prazo. Ele não conseguia se lembrar se havia comido ou feito o dever de casa. A perda de memória se tornou tão grave que ele teve que abandonar o ensino médio (ele estava no último ano).
Um diagnóstico provável de Alzheimer foi confirmado por testes cognitivos padrão usados %u200B%u200Bpara detectar perda de memória. Os resultados sugeriram que a memória dele estava gravemente comprometida.
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Os exames de imagens cerebrais também mostraram que seu hipocampo — uma parte do cérebro envolvida na memória — havia encolhido. Este é um sinal precoce típico de demência.
Uma biópsia cerebral seria muito arriscada, então entender os mecanismos biológicos da demência dele é difícil — e seu caso permanece um mistério para a medicina por enquanto.
Os casos de Alzheimer de início precoce estão aumentando entre pacientes mais jovens. Infelizmente, é improvável que este seja o último caso raro de que vamos ouvir falar.
* Osman Shabir é pesquisador associado de pós-doutorado na Universidade de Sheffield, no Reino Unido.
Este artigo foi publicado originalmente no site de notícias acadêmicas The Conversation e republicado aqui sob uma licença Creative Commons. Leia aqui a versão original (em inglês).