Talassemia: conheça mitos e verdades da doença

Estima-se que anualmente 300 mil crianças nascem com formas severas de hemoglobinopatias, incluindo a talassemia. No Brasil, a estimativa é que cerca de 1,1% da população apresente síndromes talassêmicas. Conforme Sandra Loggetto, gerente médica do Ambulatório de Transfusões para Hemoglobinopatias do Banco de Sangue de São Paulo, existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. A hemoglobina humana é formada por proteínas alfa-globinas e beta-globinas que, por sua vez, precisam de alguns genes para serem construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem.  

 

“O diagnóstico da talassemia é feito por meio de hemograma e eletroforese de hemoglobina, cujo objetivo é avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Também podem ser feitos testes genéticos para avaliar qual é a alteração genética responsável pela doença e diferenciar os tipos de talassemia. No caso da beta talassemia, pode ser menor, maior e intermediária. No caso da alfa talassemia pode ser portador silencioso, traço alfa talassemia e doença da hemoglobina H”, informa a médica.

 

Para entender um pouco mais sobre a talassemia, Sandra Loggetto esclarece o que é mito e verdade sobre a doença e que só faz preocupar a população. Confira: 

"A doença é causada pela mutação de um gene e os estudos para a correção dessa alteração ainda estão em andamento (terapia gênica). A cura pode ser obtida com o transplante de medula óssea, porém, é necessário que o doador seja compatível. Assim, para aquelas pessoas que não têm possibilidade de transplante de medula óssea, o tratamento se dá por meio de transfusões de sangue que são eficazes e auxiliam os pacientes a levarem uma vida normal, com menos limitações e sintomas, desde que façam o tratamento seguindo todas as orientações médicas. Devido às transfusões recorrentes, os pacientes estão predispostos a terem aumento de ferro corporal, o que pode causar danos ao organismo. Por isso, para evitar possíveis complicações do excesso de ferro no corpo, é necessário o uso de medicamentos denominados quelantes de ferro". 

"A talassemia é uma desordem hereditária (transmitida de pais para filhos), e, portanto, não é contagiosa. Ela é provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina, proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, que é responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano".

 
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Os fatores de risco da doença podem levar à morte - VERDADE 

"Os fatores de risco da talassemia surgem apenas nas formas intermediária e maior, especialmente quando não são tratadas adequadamente. Como o tratamento da talassemia maior e de alguns casos da intermediária é feito via transfusão sanguínea, pode haver acúmulo de ferro no organismo. Se não tratado, esse acúmulo pode gerar problemas cardíacos, cirrose no fígado, diabetes, problemas de crescimento e problemas de fertilidade. Além disso, pode acontecer osteoporose, pedras na vesícula, úlceras nos tornozelos - devido à falta de oxigênio nas extremidades do corpo, trombose e aumento do baço. Mesmo as pessoas com talassemia intermediária que não recebem transfusões podem ter algumas dessas complicações".   

"A leucemia é uma enfermidade que atinge a produção dos glóbulos brancos na medula óssea, ou seja, as células de defesa do nosso organismo. Já a talassemia se trata da alteração da produção das hemoglobinas, componente essencial dos glóbulos vermelhos. O que geralmente acaba gerando essa dúvida é o fato do sintoma comum entre elas ser a anemia, mas isso não quer dizer que uma vá evoluir para a outra".

 

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O tratamento é esporádico - MITO 

"O tratamento da talassemia pode variar conforme a gravidade da doença. Porém, ele é crônico, ou seja, precisa de acompanhamento médico e não deve ser interrompido. Nos casos mais graves, o tratamento inclui transfusão de sangue e quelação de ferro, além de esplenectomia em casos específicos e transplante de células-tronco quando houver doador de medula óssea totalmente compatível. Além disso, o acompanhamento médico periódico é importante para identificar e tratar precocemente possíveis complicações como osteoporose, pedra na vesícula, alterações endocrinológicas".

"O tratamento é feito com transfusões em um intervalo de duas a quatro semanas. Caso o paciente faça uma viagem longa (por um período acima do intervalo transfusional dele), é indicado que converse com o hematologista que o acompanha para verificar a possibilidade de transfundir ou transferir o tratamento para um hemocentro da região que irá visitar. Caso a viagem seja internacional, o Brasil possui acordo com alguns países e é recomendado que o paciente procure mais informações junto ao Ministério da Saúde e ou seu plano de saúde. Também é importante conversar com o hematologista que faz o acompanhamento para ver como viabilizar as transfusões no exterior".

"Na talassemia maior e intermediária a gravidez pode ser uma realidade. Porém, é importante realizar uma avaliação das condições clínicas para a prevenção de eventuais riscos. Já na talassemia menor, a gravidez não é considerada de risco. Em todas as situações é preciso que a paciente seja acompanhada pelo hematologista e obstetra durante toda a gestação".  

"Na avaliação pré-natal, o hemograma e a eletroforese de hemoglobina dos pais permitem saber a possibilidade de gerar uma criança com a talassemia. Durante a gravidez, a biópsia de vilo coriônico e a amniocentese podem identificar se há alterações nos genes que causam a talassemia. Já no caso do teste do pezinho, exame coletado quando a criança nasce, pode ser feito o diagnóstico da talassemia alfa e da talassemia maior, não sendo possível identificar as talassemias beta menor e intermediária. As crianças com talassemia maior apresentam sintomas como anemia (palidez), olhos amarelados (icterícia), níveis baixos de hemoglobina e crescimento anormal do baço já com 3-4 meses de vida. Já as crianças com talassemia intermediária podem ter seu diagnóstico em torno de dois anos de vida. É recomendado sempre procurar orientação médica, caso seja notado algum sintoma ainda na infância".