O teste genético pré-implantação para aneuploidia (PGT-A) é o termo geral para testar o mapa cromossômico de embriões. "O objetivo é identificar, na análise cromossômica dos embriões, se eles têm o número certo (23 pares) de cromossomos (euploides), que são embriões com maiores chances de nascimento, ou se contam com o número errado de cromossomos (aneuploides). Há ainda aqueles embriões chamados "mosaicos", que apresentam algumas células normais e outras anormais", explica o especialista em reprodução humana, diretor clínico da clínica Mater Prime, em São Paulo, e sócio-fundador do Mater Lab, laboratório de reprodução humana, Rodrigo Rosa.



No Brasil, a biópsia embrionária para o teste é feita em quase 50% dos casos de fertilização in vitro. Mas ao longo do tempo, alguns questionamentos surgiram, muitos dos quais com as mesmas premissas: "os resultados dos testes são seguros e confiáveis?" ou "será que não estamos desperdiçando embriões?".

Segundo o médico, normalmente, esses erros genéticos ocorrem durante a formação do óvulo e do espermatozoide. "Então, ao invés de 24 cromossomos em um óvulo, pode ocorrer um erro e ele ter 22 cromossomos. Assim, quando ele é combinado com um espermatozoide com os 23 cromossomos normais, forma-se um embrião com 47 (24+23) cromossomos, o que o caracteriza como aneuploide. Esses erros podem ocorrer com mais frequência com o envelhecimento e podem estar relacionados à qualidade do óvulo, principalmente. Os oócitos, cada uma das células que dão origem ao óvulo, são mais propensos a terem números incorretos de cromossomos com o avançar da idade. Portanto, para mulheres que têm abortos recorrentes (dois ou mais) ou para mulheres com mais de 35 anos que necessitam de FIV, a triagem de embriões com teste PGT-A pode ajudar", explica o médico.

Rodrigo Rosa destaca que, quando um casal passa por um tratamento de fertilização in vitro, o objetivo não é engravidar, mas sim ter um bebê saudável. "Isso precisa ficar claro e é exatamente aí que reside a importância da análise cromossômica: ela é indicada para aumentar as taxas de nascidos vivos e diminuir taxas de aborto (através da seleção de embriões competentes)", diz o médico.

Um novo estudo publicado na Human Reproduction comparou os resultados de 144 transferências de embriões "anormais", de 50 pacientes de 2014 a 2019. Esses embriões anormais eram uma mistura de embriões com todas as células anormais e mosaicos, que foram testados por NGS, um sequenciamento de última geração e uma tecnologia mais avançada com resolução melhorada.



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Os resultados da gravidez para essas transferências foram relatados. A média de idade foi de 41 anos e a maioria foi considerada de mau prognóstico. "De 76 desses embriões aneuploides não complexos (com menos de três cromossomos anormais), cinco deles resultaram em gravidez com apenas um nascimento (nascimento de um bebê oriundo de um blastocisto mosaico). Outros 30 eram aneuploides complexos (com mais de três cromossomos anormais), que resultaram em duas gestações e ambas terminaram em aborto (100% de perda gestacional). Em conclusão, o estudo constatou que dos 144 embriões transferidos, apenas oito nasceram saudáveis (todos de blastos mosaicos, mas nenhum bebê nasceu de blasto aneuploide), a grande maioria não se desenvolveu e 11 abortos espontâneos aconteceram", diz o médico.

"Muitos casais com apenas embriões anormais detectados pelo exame PGT-A estão dispostos a tentar a transferência. Esse trabalho ilustra que o PGT-A pode ser eficaz na identificação de embriões com anomalias cromossômicas com alta chance de perda de gravidez e que transferir embrião classificado como aneuploide no PGT-A não é indicado, já que não houve bebês saudáveis nascidos", enfatiza o especialista.

O teste também evita que as mulheres tenham que fazer diversas transferências de embrião, o que é mais custoso economicamente e psicologicamente. "Nos casos de mulheres com mais de 35 anos ou com abortos recorrentes, o custo do teste PGT-A é mais vantajoso do que ter que repetir as transferências até obter transferir o blastocisto euploide (aquele com maior chance de nascimento)", aponta Rodrigo Rosa.

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