Bem-estar e inclusão são direitos dos pacientes com AME; entenda

Ações como manter a cabeça ereta, sentar, andar, se alimentar e respirar dependem do funcionamento correto dos músculos, que são controlados pelo cérebro e medula espinhal. Doenças que comprometem a função muscular e os neurônios que a controlam são conhecidas como doenças neuromusculares. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma delas.

Caracterizada pela perda das habilidades motoras, a AME é desencadeada pela falta de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores – responsáveis pelos gestos voluntários vitais do corpo, como respirar, engolir e se mover. Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos (quando há diminuição do tônus muscular), fracos e atrofiam.

 

 

Considerada uma doença rara, estima-se que a incidência de pessoas com AME no Brasil varie de quatro a 10 por grupo de 100 mil nascidos vivos. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas. Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras, incluindo a atrofia muscular espinhal, entre as quais 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética – caso da AME.

De origem genética e herança autossômica recessiva, a condição é passada de pais para filhos. Para que haja sintomas da doença, os indivíduos devem ter dois alelos SMN1 (gene de sobrevivência do neurônio motor 1) com alteração, um proveniente do pai e outro da mãe. Quando não desenvolvem a doença, no entanto, são portadores do distúrbio, pois têm uma cópia desse alelo alterado. Estudos estimam que, em média, no Brasil, uma a cada 37 pessoas seja portadora do alelo SMN1 alterado.

 Mesmo tendo a mesma condição, pessoas com AME podem apresentar diferentes sintomas. A doença é subdividida em cinco tipos, definidos pela idade em que as complicações aparecem e o nível da perda de habilidades motoras. Quanto mais cedo aparecem os sinais, maior a gravidade, como é o caso do tipo 0, que ocorre no período pré-natal. Menos incidente, o paciente tem complicações motoras e respiratórias, fraqueza progressiva, podendo apresentar alterações cardíacas e cerebrais.

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Na forma mais comum da AME, o tipo I, os sintomas são apresentados antes dos 6 meses de vida. Nesse caso, os pacientes, geralmente, têm dificuldade para se sentar e sustentar a cabeça, além de problemas respiratórios. Já o tipo II tem seus sinais expressados entre os 6 e 18 meses de idade. Sendo a forma intermediária da doença, o paciente desenvolve a capacidade de se sentar sem a necessidade de suporte, mas pode perder essa habilidade com a progressão da doença. Alguns conseguem ficar em pé, mas não conseguem andar de maneira independente. Além disso, muitos apresentamm contraturas (contração involuntária) e deficiências articulares, incluindo escoliose grave.

Representando cerca de 13% dos casos, os pacientes com o tipo III conseguem andar independentemente, porém, em algum momento da vida podem perder essa habilidade. O quinto subtipo é a forma mais branda da doença, aparecendo em jovens e adultos. Os pacientes não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação, mas podem ter hipotonia e fraquezas motoras, como dificuldade em subir e descer escadas.

Até o momento, não há cura para a AME. Para evitar a progressão da doença, terapias motoras e respiratórias são integradas ao cotidiano das pessoas com a deficiência. Além disso, após o diagnóstico, é imprescindível o tratamento com medicamentos específicos, a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O primeiro medicamento disponibilizado para a AME no Brasil foi o nusinersena. Desde 2019, ele é oferecido no Sistema Único de Saúde (SUS) para o tipo I da doença e, desde 2021, para o tipo II. Já o risdiplam, que chega a custar R$ 70 mil, foi incorporado apenas em março de 2022. Esses dois medicamentos são de uso vitalício. Este ano, o remédio mais caro do mundo, com o custo de aproximadamente R$ 6 milhões, também utilizado para o tratamento da AME tipo I, o zolgensma, foi incorporado ao SUS, sendo um medicamento de dose única. 

Sancionada no início de setembro de 2020, a Lei 14.062 institui a data de 8 de agosto como o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal. A medida prevê uma ampliação na divulgação de informações sobre o distúrbio, capacitação de profissionais da área, bem como o aumento da pressão para políticas públicas que apoiem não só quem é diagnosticado, mas também seus familiares. 

Outra medida importante para a causa – a Lei 14.154 –, estendeu de seis para 53 o número de enfermidades identificadas no teste do pezinho. Integra a lista a atrofia muscular espinhal. Porém, um ano após a norma ter sido sancionada, especialistas e familiares de pacientes cobram do Ministério da Saúde a não inclusão da doença no teste. Henrique Freitas, coordenador da equipe de Neurologia Clínica do Mater Dei Santo Agostinho, destaca que o diagnóstico precoce da AME é fundamental para o resultado efetivo das medicações e preservação das habilidades motoras. “O uso das medicações em crianças já muito debilitadas pode não trazer benefício algum.”