Distrofia de Duchenne: fisioterapia no tratamento multidisciplinar

Rara e degenerativa, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) causa fraqueza muscular progressiva em todo o corpo, começando pelas pernas, seguido dos braços e comprometendo o sistema cardiorrespiratório.Assim como a maioria das doenças raras, o diagnóstico precoce e cuidados multidisciplinares são essenciais para garantir mais qualidade de vida.

“A fisioterapia para quem tem Duchenne é fundamental e deve ser feita por um profissional que conheça todos os aspectos da doença. Diferentemente da fisioterapia comum, o paciente com DMD não pode sentir dor ou fadiga, pois este esforço pode acabar acelerando o processo de perda muscular”, explica a professora doutora Cristina Iwabe, fisioterapeuta pela Universidade de São Paulo (USP), especialista em fisioterapia neurologia infantil, Mestre e Doutora em Neurologia e pós doutora em neuromuscular pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). 

Em fases mais avançadas da DMD, a criança passa a necessitar da cadeira de rodas. “Neste momento, o foco da fisioterapia passa a ser o fortalecimento dos membros superiores e do sistema respiratório. Além disso, como o paciente passa mais tempo sentado, é bastante comum termos o aparecimento da escoliose, sendo este um ponto a ser trabalhado nas consultas. O fisioterapeuta, especializado na adaptação e prescrição de cadeira de rodas, deve indicar a cadeira de rodas e ajustes mais adequados para cada caso, prevenindo assim deformidades”, completa Iwabe.

O atraso no desenvolvimento motor foi o primeiro sinal que levou Daniela Trindade, mãe de Carlos Eduardo, hoje com quatro anos, a questionar o pediatra e iniciar consultas com um fisioterapeuta. De acordo com ela, quando o filho tinha sete meses, percebeu que ele ainda não conseguia firmar o corpo e se sentar, o que já era esperado para sua idade. Após muito questionar o médico, ele os encaminhou para uma neurologista. “O que muitos pensavam ser uma questão de tempo ou falta de estímulo, na realidade se tratava da distrofia muscular de Duchenne. Com o diagnóstico, as sessões de fisioterapia passaram a ter um novo foco: o fortalecimento muscular e respiratório para postergar o avanço da doença. A partir daí, pudemos perceber o avanço do Cadu, que ficou mais forte, com mais equilíbrio e controle de tronco”, conta Daniela. 

Para Edméia Moreira, mãe de Andrei, de 16 anos, o atraso no desenvolvimento motor também foi o primeiro sinal que fez surgir um alerta. Hoje, Andrei precisa do auxílio da cadeira de rodas, porém com os cuidados multidisciplinares, foi possível adiar esse momento até os 15 anos. “O Andrei tem uma irmã gêmea e percebemos um atraso em comparação a ela, mas sempre nos falavam que menino era mais preguiçoso e demorava mais para falar, engatinhar e andar. Por fim, o pediatra notou algumas diferenças e nos encaminhou para um neurologista. Em paralelo iniciamos a terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia. Então, ele começou a andar, mas percebemos que caia muito”, conta.

À época, a insatisfação do médico e da família foi fundamental para que continuassem na busca para o diagnóstico. “Fizemos mais alguns exames, como o teste de DNA, e veio a confirmação da DMD, aos quatro anos. Fomos encaminhados para a equipe do Genoma da USP, onde tivemos acesso a uma equipe multidisciplinar que foi essencial para adiarmos o avanço da doença. Hoje, ele faz fisioterapia duas vezes na semana, sendo uma motora e outra respiratória, além de usar órtese (peça ou aparelho de correção ou complementação de membros ou órgãos do corpo) todos os dias por uma hora e uma tala para manter os tendões esticados. Em casa, fazemos alongamentos e massagens na coluna”, explica.

Iwabe reforça que é de suma importância dar atenção aos aspectos motores e respiratórios, assim como iniciar precocemente a intervenção, ainda que o paciente não tenha queixas aparentes de dificuldade respiratória ou fraqueza nos membros. Essa conduta pode retardar o avanço da fraqueza muscular e evitar complicações secundárias, como malformações (escoliose), garantindo que essas crianças sejam independentes por mais tempo. 

A DMD é uma doença genética e progressiva, sendo fundamental que a sociedade e os profissionais da saúde estejam conscientes sobre sinais e sintomas para auxiliar no diagnóstico precoce e garantir que se tenha acesso aos cuidados multidisciplinares com profissionais capacitados para tratar cada particularidade da patologia. 

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Afetando principalmente os meninos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura na casa dos vinte anos, devido à insuficiência cardíaca e respiratória, quando não tratada. É um distúrbio muscular progressivo causado pela falta da proteína funcional distrofina. Ela é fundamental para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo os esqueléticos, diafragma e coração. Pessoas com DMD podem perder a capacidade de andar por volta dos 10 anos de idade, seguida pela fraqueza dos membros superiores e musculatura respiratória. Essas pessoas posteriormente experimentam complicações pulmonares com risco de morte, exigindo a necessidade de suporte ventilatório, e complicações cardíacas no final da adolescência e na faixa dos 20 anos.