Fibrose cística: entenda a doença genética grave que mais atinge crianças

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma patologia crônica, sem cura, que normalmente afeta órgãos como os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. Atualmente, essa condição acomete cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo e, no Brasil, uma em cada 25 pessoas carrega o gene da doença, segundo o Ministério da Saúde.

Embora seja uma patologia rara de origem genética, é considerada a mais comum dentro dessa categoria entre as crianças. A fibrose cística ocorre quando o bebê herda genes modificados dessa condição, tanto de seu pai como de sua mãe.

"Essa mutação ocorre na proteína CFTR, que é responsável por controlar o movimento dos íons de cloro nas nossas células. Quando ela não funciona corretamente, o equilíbrio de água e sal sofre alterações, resultando em líquidos e secreções muito espessos e viscosos, em quantidade anormal", afirma Elaine de Oliveira Khouri, pneumologista pediátrica da AMA Especialidades Capão Redondo, gerenciada pelo Centro de Estudos e Pesquisas "Dr. João Amorim" (CEJAM) em parceria com a Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo.

Ao contrário da maioria das pessoas, aqueles que sofrem de fibrose cística passam a produzir um muco (catarro) de 30 a 60 vezes mais espesso do que o normal, o que pode contribuir para o surgimento de diferentes complicações de saúde da infância até a vida adulta.

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"O muco alterado obstrui e modifica as estruturas das vias aéreas superiores e inferiores e pode levar ao acúmulo de bactérias e germes específicos, piorando ainda mais a funcionalidade dos órgãos ", complementa a médica.

Além disso, esse muco pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, prejudicando o funcionamento adequado de ambos. Como resultado, o corpo enfrenta dificuldades para absorver os nutrientes dos alimentos ingeridos, podendo levar à desnutrição.

A pneumologista destaca que, em casos mais graves, os portadores da doença também podem vivenciar condições como pneumonia, doenças pulmonares obstrutivas crônicas (DPOC), cianose, insuficiência hepática, obstrução intestinal e até mesmo perda auditiva.

A doença também pode afetar o sistema reprodutor, causando infertilidade. "De acordo com a literatura, nos homens, isso ocorre em aproximadamente 98% dos casos, enquanto nas mulheres há uma redução da fertilidade de 20 a 30% em relação ao nível normal", explica Elaine.

A especialista ressalta que, por conta das variações, os sintomas podem mudar de pessoa para pessoa. "Hoje, temos mais de 2 mil mutações identificadas, sendo a 'F508del' a mais comum, afetando aproximadamente 70% dos indivíduos com fibrose cística no mundo. Essa prevalência significativa contribui para uma ampla gama de manifestações clínicas da doença, desde casos severos que se manifestam precocemente até formas mais brandas que, muitas vezes, só são realmente diagnosticadas na idade adulta."

No entanto, geralmente, alguns sinais podem ser observados já na primeira infância, favorecendo o diagnóstico correto. Além da presença do muco, alguns sintomas como dificuldade para ganhar peso, tosse recorrente e desidratação em recém-nascidos podem servir de alerta para os pais. Com o passar do tempo, outros indícios, como desnutrição, suor mais salgado que o normal, fezes oleosas, diarreia frequente e pneumonia recorrente, podem indicar a presença do gene defeituoso no organismo.

A fibrose cística pode ser inicialmente diagnosticada através do teste de triagem neonatal, teste do suor e pesquisa de mutações. Porém, exames como escarros e lavados brônquicos, tomografia computadorizada, avaliação da função pulmonar por meio de espirometria, teste de função pancreática e função hepatobiliar também podem ajudar em uma resposta assertiva.

O tratamento segue com um olhar multidisciplinar, envolvendo diversas áreas da saúde, e varia de pessoa para pessoa. "Apesar de ainda não existir uma cura definitiva, o diagnóstico precoce, juntamente com a assistência de centros especializados que ofereçam diferentes tipos de intervenções terapêuticas, podem retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida", declara a médica.

Dessa forma, ações como ingestão de enzimas digestivas para a alimentação; suporte nutricional; medicamentos broncodilatadores; uso de antibióticos e anti-inflamatórios; fisioterapia respiratória; e atividade física podem ser de grande ajuda para a saúde pulmonar desses pacientes.