Ainda sem cura, a doença de Alzheimer vem mobilizando o sistema de saúde, governos, organizações e a ciência em busca de soluções para levar novas perspectivas às pessoas já diagnosticadas e para aquelas com possibilidade de serem acometidas pela enfermidade. Nesse sentido, vale destacar, no Dia Mundial do Alzheimer (21/09), importantes achados da medicina que permitem, por exemplo, detectar precocemente, por meio de uma simples coleta de sangue, a propensão do indivíduo a ter a doença.
O exame de sangue é uma técnica mais confortável e menos invasiva. “Utilizamos a tecnologia ‘espectrometria de massas’, que busca um dos principais biomarcadores da doença: as alterações da proteína beta-amiloide, presente no cérebro de pacientes com a enfermidade”, explica o patologista clínico Márcio Nunes da Silva, coordenador médico do São Marcos - Saúde e Medicina Diagnóstica .
Ele destaca que o exame é indicado na avaliação de risco para a doença de Alzheimer (DA) em pacientes adultos com comprometimento cognitivo leve ou com demência e também no monitoramento das alterações da beta amilóide, ajudando a avaliar o potencial de risco de progressão da DA. “O exame, entretanto, não deve ser realizado em pacientes assintomáticos ou utilizado como forma de triagem”, esclarece.
Testes genéticos
A doença ainda pode ser investigada por meio de exames genéticos e genômicos. “Oferecemos no laboratório o painel para Alzheimer precoce, em que são investigados, por sequenciamento, genes associados ao surgimento do Alzheimer antes dos 65 anos. Está também disponível a pesquisa de variantes no gene APOE, que é responsável pela produção da apolipoproteína E, proteína importante para manter a homeostase lipídica no cérebro e em órgãos periféricos, já associada como uma possível preditora de risco para Alzheimer”, explica Fernanda Soardi, PhD em genética e genômica, da rede de saúde Dasa.
Segundo ela, outra opção é o Exoma, exame que investiga a região codificante dos mais de 20.000 genes que formam um indivíduo e que pode apresentar resultados informativos em relação a genes associados ao Alzheimer.
Fernanda Soardi destaca a importância dessas tecnologias, realizadas através de métodos mais simples e não invasivos. “Da amostra de sangue, por exemplo, é extraído o DNA, que é a base para a realização dos exames genéticos e genômicos. Eles permitem identificar variantes em genes previamente associados com a predisposição ou risco para a condição clínica”, complementa.
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De acordo com a especialista, os testes genéticos e genômicos são indicados para pessoas que começam a apresentar sinais e sintomas leves do Alzheimer antes dos 65 anos, ou pessoas que possuem histórico familiar de Alzheimer de início precoce ou de demência não esclarecida.
Esperança
Esquecimento dos entes mais amados, da própria história, perda das memórias mais felizes, das principais habilidades e declínio acentuado das funções cognitivas são sintomas de diferentes tipos de demências que afetam mais de um milhão de pessoas, predominantemente idosos, no Brasil. São diagnosticados no país 100 mil novos casos, por ano, conforme dados do Ministério da Saúde. Das demências, o Alzheimer é a de maior incidência. A estimativa da organização Alzheimer´s Disease International é que, até 2050, 139 milhões de pessoas no mundo terão a doença.
Para Fernanda Soardi, por possibilitarem a detecção precoce do risco do Alzheimer, esses exames surgem como uma grande esperança. “Quanto mais cedo descobrir se há predisposição para o Alzheimer, mais cedo podem ser iniciadas mudanças de hábitos (quando necessários) e acompanhamento médico adequado, com terapias e tratamentos direcionados.”
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