Exame de sequenciamento genético feito na Clínica Mayo da Flóriada (EUA), a partir do qual os resultados são precisos em todo o mundo - Foto: Clínica Mayo/divulgação

 

Os médicos e cientistas estão prevendo que, no futuro, os dados do genoma dos pacientes terão um grande papel no controle de sua saúde. Porém, há especialistas que questionam a precisão e a confiabilidade dessas análises. Entretanto, estudo recém-publicado na revista Nature Biotechnology, com a participação de 150 pesquisadores de 12 países, demonstra que há consistência e paridade observadas em diferentes laboratórios e técnicas de sequenciamento genômico do RNA – assim como nas formas de corrigir pequenas variações para se estabelecerem novos e mais altos padrões de análise.

Segundo o professor de biologia do câncer E. Aubrey Thompson, da Clínica Mayo, da Flórida (Estados Unidos) – uma das três instituições de saúde que lideraram o estudo –, os resultados devem oferecer uma certeza a pacientes, médicos e à comunidade de pesquisa: a de que o sequenciamento genômico é preciso. O professor, um dos coautores do estudo e um dos líderes do projeto, ressalta que parece muito provável que as decisões sobre o tratamento de pacientes será cada vez mais influenciado por dados genômicos, derivados do sequenciamento de RNA e DNA, a partir de amostras dos pacientes.

“Conhecemos agora a extensão com que essas análises, baseadas em sequenciamento, podem ser confiáveis dentro de um determinado laboratório ou de laboratório para laboratório. Isso significa que os resultados de uma amostra de um paciente, a partir da qual serão adotadas determinadas decisões clínicas, serão precisos em todo o mundo”, afirma ele, revelando que o sequenciamento de RNA está sendo usado com maior frequência para caracterizar um conjunto crescente de problemas de saúde, desde problemas de nascença a distúrbios na saúde de idosos.

O cientista E. Aubrey Thompson afirma que o objetivo principal do projeto foi definir, com rigor, a abrangência das fontes de variação em dados de sequenciamento de RNA - Foto: E. AUBREY THOMPSON/DIVULGAÇÃOAs outras instituições envolvidas nesse estudo foram o Instituto Genômico de Pequim e a Escola de Medicina Weill Cornell. As três instituições contam com grande experiência em sequenciamento de RNA e ajudaram a desenvolver novas ferramentas de análise para a interpretação dos dados. “A Food and Drug Administration (FDA), agência responsável pelo controle de alimentos e medicamentos nos Estados Unidos, financiou a pesquisa, justificada pela sua necessidade de entender a precisão de tais dados, que são frequentemente submetidos em requerimentos de aprovação de novos medicamentos, de aplicações clínicas e de procedimentos genômicos de diagnóstico”, informa Thompson.

Concordância
De acordo com o cientista, o objetivo principal do projeto, chamado de Sequence Quality Control (SEQC) ou Controle de Qualidade do Sequenciamento, da tradução do inglês, foi definir, com rigor, a abrangência das fontes de variação em dados de sequenciamento de RNA.

Ele explica que grupos de laboratórios nas três instituições envolvidas fizeram o sequenciamento das mesmas duas amostras de RNA diversas vezes. Mais de 1 bilhão de nucleotídeos (que são os blocos construtores dos ácidos nucleicos DNA e RNA) de dados de sequenciamento foram gerados em cada localidade. “Os dados foram então analisados, sob a direção da FDA, com a assistência de um grande grupo de estatísticos acadêmicos e industriais. Os pesquisadores também examinaram as atuais tecnologias e os principais métodos bioquímicos de 30 laboratórios de sequenciamento de RNA e centenas de pesquisadores, que descobriram, ainda, que o RNA pode ser extraído e analisado com precisão de amostras genéticas já bastante deterioradas, tais como amostras de tecidos que foram armazenadas por muitos anos”, revela.

Thompson destaca que foi determinado que há uma concordância muito forte entre os dados de sequenciamento gerados por laboratórios especializados. “Agora, os estudos estabelecem a melhor prática para todos os laboratórios adotarem, de forma que os resultados sejam confiáveis e reproduzíveis por outros laboratórios”, afirma.

Para obter mais informações, em português, sobre o estudo e sobre o tratamento de doenças genéticas na Clínica Mayo de Jacksonville, acesse o site www.mayoclinic.org/portuguese/.

 

Ficção perto da realidade
Diretor do Núcleo de Genética Médica, Sérgio Danilo Pena diz que eficácia da leitura do sequenciamento do genoma evoluiu 50 mil vezes em 14 anos - Foto: CRISTINA HORTA/EM/D.A PRESS %u2013 29/4/13O médico geneticista mineiro Sérgio Danilo Pena, diretor do Núcleo de Genética Médica (Gene), clínica e laboratório especializado em genética humana, explica que o genoma humano carrega mensagens genéticas compostas por quatro letras – ACGT –, que determinam a estrutura e o funcionamento dos genes. Um genoma completo é composto por 3,4 bilhões de combinações dessas letras, nas mais variadas ordens.

Segundo ele, o primeiro rascunho de um genoma humano ficou pronto em 2000, demorou 11 anos de estudos e pesquisas e custou cerca de US$ 2 bilhões. Desde então, os processos foram evoluindo e, hoje, 14 anos depois, a eficácia da leitura do sequenciamento desse genoma evoluiu 50 mil vezes.

“Atualmente, é possível fazer um sequenciamento em menos de uma semana, ao custo de cerca de US$ 3 mil. Se usarmos apenas a parte mais importante e funcional do genoma, uma espécie de resumo e que chamamos de exoma (em biologia, exoma é a fração do genoma que codifica os genes), o preço cai para perto de US$ 1 mil (sem incluir aí a análise do exame), o que é praticamente equivalente a procedimentos tipo ressonância nuclear magnética”, informa o cientista, completando que, hoje, é perfeitamente possível fazer rotineiramente, em uma clínica bem-especializada, um sequenciamento de exomas, sendo que, em alguns casos, já há até cobertura por parte de planos de saúde.

Prevenção
Mas, na prática, que importância tem esse sequenciamento? Sérgio Pena explica que muitas doenças sem um diagnóstico genético poderiam ser identificadas para adoção de prevenções, aconselhamento genético aos pais e familiares e até tratamentos. “Crianças com problemas neurológicos ou má-formação, retardos, convulsivas, com falta de equilíbrio etc. poderiam ser precocemente diagnosticadas dessa forma. O que ocorre normalmente é que, ao apresentar um sintoma, a família da criança passa a fazer uma verdadeira via-sacra médica em busca de um diagnóstico, sem, muitas vezes, conseguir. Com um exoma, esse diagnóstico seria preciso em quase 100% dos casos”, afirma.

 

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