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Doença rara deixa médicos intrigados e com dificuldades para diagnosticá-la


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Uma doença rara tem causado dificuldade entre os médicos para fazer um diagnóstico preciso. Trata-se da  SHUa (Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica), que segundo o Comdora (Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia), atinge cerca de 2 e 5 pessoas a cada um milhão no mundo. 

Instagram @pamela.notario

A nutricionista Pamela Notário, 37 anos, de Rondonópolis, descobriu a doença em 2018. Ela relatou que foi diagnosticada no momento em que desistia da faculdade de Direito e chegou a ver 39 médicos dentro de sua UTI, uma cena incomum nesses casos.  "Me senti num zoológico", disse ao portal UOL.

Instagram @pamela.notario

Antes de descobrir a síndrome, Pamela constantemente apresentou sintomas de pneumonia, que se tornou crônica. Ela tinha fadiga e cansaço extremos, que dificultavam sua ida ao trabalho. De acordo com a nutricionista, os médicos acreditavam que a doença era de fundo emocional.

Instagram @pamela.notario

Ao lado do marido, decidiu comer um lanche (hambúrguer), entretanto no dia seguinte teve muito inchaço. A priori, pensou que fosse uma alergia, mas ao chegar ao hospital foi informada de que seus rins não estavam mais funcionando. A nutricionista, então, foi transferida do Pronto-Socorro direto para a UTI.

Instagram @pamela.notario

"Fomos de UTI aérea para São Paulo e o diagnóstico também demorou. Precisei de hemodiálise e troca de plasma, e acabei tendo o diagnóstico da síndrome", relata.

Ministério da Saúde

Sempre fui muito preocupada com minha saúde, cuidava da alimentação. Nunca imaginei que estava doente, apesar de estar tossindo há quatro meses seguidos e com uma fadiga muito grande, um cansaço extremo, lembra a nutricionista. ao site Metrópoles.

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A nefrologista Maria Helena Vaisbish, do Hospital das Clínicas de São Paulo, divulgou um relatório que evidencia que 56% dos pacientes são jovens mulheres de cerca de 20 anos. Elas apresentam um quadro de insuficiência renal.

Flickr Aster Hospital

"Trata-se de uma doença ultrarrara. Para você pensar em uma doença rara, tem que ter ouvido falar dela. Muitas vezes a gente acaba se deparando com casos em que os profissionais não têm ideia do que seja essa patologia", explicou.

SHUa - Twitter @SBNefrologia

Dessa forma, a SHUa altera as proteínas do chamado sistema do complemento, que atuam nas defesas do organismo. A síndrome desregula algumas das proteínas codificadas por um grupo de genes, explica a nefrologista.

Imagem freepik

"Nessa doença, existe uma exacerbação da reação natural, que é a defesa do organismo. Ela acaba levando a uma lesão celular na parede do vaso sanguíneo e à formação de trombos dentro das células. O paciente terá então anemia e perda de plaquetas", descreve Maria Helena Vaisbish.

Twitter @edgarvlermamd - @NKF_NephPros

Diante disso, as equipes médicas encontram pacientes com alterações sanguíneas e renais e não tem ideia de que esses sintomas possam estar relacionados à SHUa.

Reprodução/Enciclopédia Britânica

"Forma-se uma espécie de coágulo dentro dos vasos sanguíneos, impedindo a oxigenação adequada dos órgãos irrigados por esses vasos, levando a uma deficiência do funcionamento deles. Um dos fatores observados em quase 100% dos casos da SHUa é a lesão renal aguda", explica a médica brasileira.

Flickr Ozone Hospital

"A questão emocional é muito forte. Os médicos te tratam como um estudo de caso. Lembro de uma cena que me marcou muito. Eu estava no quarto, na UTI, e chegaram 39 médicos. Eles conversavam como se eu não estivesse ali. Eu me senti como um bicho de zoológico", diz a Pamela.

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Esse período foi terrível. Passei por 39 médicos até descobrir a síndrome. Sou uma pessoa muito positiva, tinha certeza que melhoraria e que não achavam nada no meu corpo porque eu não tinha nada. Mas quando descobrimos a SHUa, fui tratar de entender meu diagnóstico e saber contra que inimigo eu estava lutando, lembra a nutricionista. ao Metrópoles.

Instagram @pamela.notario

Na época, Pamela teve que ser transferida de Cuiabá, no Mato-Grosso, para São Paulo em virtude da piora do quadro. Apenas seis meses depois, a nutricionista conseguiu retomar a sua vida normal.

Instagram @pamela.notario

Segundo especialistas, é importante que os exames para identificar a doença sejam feitos antes da intervenção médica. Neles, são detectados os genes alterados e o desenvolvimento da patologia, que é uma emergência médica por afetar os rins.

Creative Commons

"É uma doença que ainda está sendo mapeada no mundo, inclusive em relação às alterações genéticas. Existe muita necessidade de esclarecimento sobre a SHUa e seus diagnósticos diferenciais", reitera Vaisbish.

SHUa - Flickr folhaes

O ideal é que o diagnóstico seja rápido, feito em até 48 horas após os primeiros sintomas, para fazer o tratamento sem prejudicar a saúde dos pacientes e evitar os efeitos cascata da doença, explica Vaisbich.

Flickr Rogério Reis / Tyba

Além da falência renal e do cansaço extremo, os pacientes também podem ter sintomas gastrointestinais, cardiovasculares e até cerebrais.

Imagem de Istvan Brecz-Gruber por Pixabay

Caso a síndrome seja diagnosticada a tempo, o paciente consegue contornar as complicações com um tratamento à base de anticorpos monoclonais específicos.

Paulo Henrique Orlandi Mourao - Wikimédia Commons

Segundo Pamela, muitos pacientes não têm acesso gratuito aos remédios, que são bem caros. Muitas pessoas acabam dependendo da hemodiálise e até buscam a solução em outros países.

Imagem de Gerd Altmann por Pixabay

Pamela, então, passou a utilizar uma medicação injetável a cada 15 dias e viu sua função renal retornar à normalidade. A molécula é fornecida pelo seu plano de saúde, mas também está disponível no SUS.

Instagram @pamela.notario

"É difícil lidar com essas doenças invisíveis. As pessoas não entendem o que é você estar sentada e cansada, e precisar deitar. A fadiga é extrema", diz Pamela.

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A maioria das informações sobre a SHUa são muito alarmistas, mas, na verdade, a doença pode ser tratada desde que o diagnóstico chegue à tempo, afirma.

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Pamela busca transformar sua experiência em algo positivo e levar uma vida normal. Além disso, trabalha para divulgar a doença e é representante do Brasil no Conselho Internacional sobre a patologia.

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