Não existe consenso entre as organizações de saúde a respeito do rastreamento do câncer de próstata, como o que utiliza as dosagens periódicas do PSA (antígeno prostático específico) e a realização do toque retal.
Aquelas contrárias argumentam que não existem evidências conclusivas de que a detecção precoce tenha influência na mortalidade específica pelo tumor, além do fato de pacientes em rastreamento estarem expostos às complicações e aos efeitos colaterais de um possível tratamento cirúrgico ou radioterápico desnecessário.
Aquelas a favor da prática argumentam que existem evidências de que o rastreamento é responsável pelo declínio da mortalidade em determinadas áreas. As sociedades de Urologia Americana, Europeia e Brasileira indicam o rastreamento baseadas em estudos randomizados de grande porte e longo seguimento.
O rastreamento universal de toda a população masculina (sem considerar idade, raça e história familiar) não parece ser a melhor abordagem. Apesar de associado ao diagnóstico precoce e diminuição da mortalidade, pode trazer malefícios a muitos homens, como cirurgia ou radioterapia desnecessárias, com todas as suas complicações inerentes a esses procedimentos, como a incontinência urinária e a disfunção erétil.
Em outubro de 2011, o US Preventive Services Task Force (USPSTF) publicou uma modificação de suas recomendações para o rastreamento em câncer de próstata, sugerindo a sua não realização pelo menos de forma indistinta, para todos os homens. Por isso, a recomendação atual é a de se individualizar a abordagem, realizando-a apenas em homens considerados de alto risco para desenvolver a doença.
Embora indivíduos obesos e de descendência africana tenham maior risco de desenvolver o câncer de próstata, hoje, a partir dos mais recentes estudos genéticos sobre a doença, sabemos que o principal fator de risco é hereditário e ocorre devido a mutações herdadas em genes como o BRCA-2 (menos frequentemente o BRCA-1, o TP53, o MLH1, o PMS2, o MSH6, o MSH2 e o HOXB13).
Estudos de grande porte demonstram que o câncer de próstata hereditário é responsável por até 13% dos casos e que nessa situação tendem a ser mais agressivos e a surgir em idade mais jovem (abaixo dos 50 anos). O risco de câncer de próstata é quatro vezes maior nos portadores de mutação no gene BRCA-1 e nove vezes maior nos portadores de mutação do gene BRCA-2.
As mutações desses genes aumentam também o risco de cânceres de mama (inclusive nos homens), ovário, pâncreas e pele (melanoma). As técnicas mais modernas de sequenciamento genômico têm tornado esses exames cada vez mais precisos e acessíveis, inclusive com custos menores e possibilidade de realização de painéis com múltiplos genes ao mesmo tempo. O exame é feito com material da saliva ou sangue.