O que é a síndrome de Lynch? (parte 1)

A síndrome de Lynch é uma doença genética que aumenta a probabilidade de algumas pessoas desenvolverem certos tipos de câncer.

Os portadores têm uma chance muito maior do que a média das pessoas de desenvolver câncer colorretal e câncer endometrial. Elas também correm maior risco de câncer de ovário, câncer de intestino delgado, câncer do trato urinário e até mesmo glioblastoma em algum momento de suas vidas.

Quão comum é a síndrome de Lynch?

Historicamente, a síndrome de Lynch tem sido considerada uma condição genética rara. Mas hoje existem cerca de 1 milhão de portadores da síndrome de Lynch somente nos Estados Unidos. E 1 milhão é muito. Então, na verdade não é tão rara. Entre a população em geral, cerca de uma em cada 279 pessoas tem síndrome de Lynch.

Em quanto a síndrome de Lynch aumenta meu risco de desenvolver câncer?

O risco ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal na população em geral é de cerca de 5%. Entre os portadores da síndrome de Lynch, porém, salta para entre 40% e 80%. Homens com síndrome de Lynch têm um risco de 60% a 80% ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal, enquanto as mulheres têm um risco de 40% a 60%.

As mulheres também têm 40% a 60% de chance de desenvolver câncer endometrial. O risco de desenvolver câncer de intestino delgado, câncer do trato urinário e câncer de ovário, entretanto, está entre 5% e 10% cada. E o risco de desenvolver glioblastoma está entre 1% e 3%.

O que causa a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é causada por uma mutação em um dos seguintes genes, que são os principais causadores:

- MLH1

- MSH2

- MSH6

- TPM2

Esses genes são responsáveis por reparar erros no DNA. Assim, se um deles deixar de funcionar corretamente, a pessoa torna-se muito mais suscetível a desenvolver cancro, especialmente numa idade jovem.

A síndrome de Lynch é hereditária, portanto há 50% de chance de um portador transmitir a mutação a cada um de seus filhos. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados. E, infelizmente, a síndrome de Lynch não pula gerações.

Como proceder se houver suspeita em sua família?

O primeiro passo é se consultar com especialista: um oncogeneticista, o qual que poderá esboçar sua árvore genealógica e procurar padrões de câncer hereditário.

Os sinais de alerta normalmente procurados são:

- Vários membros da família que tiveram câncer colorretal, endometrial ou de ovário

- Quaisquer membros da família que tiveram AMBOS os cânceres colorretal e endometrial, e/ou

- Quaisquer membros da família que foram diagnosticados com câncer associado à Síndrome de Lynch antes dos 50 anos.

A própria síndrome de Lynch apresenta algum sintoma?

Não. Mas se a pessoa tiver um câncer relacionado a ela, poderá começar a apresentar sintomas desse câncer. Com o câncer colorretal, por exemplo, o portador pode ver sangue nas fezes, sentir dor durante as evacuações ou notar uma mudança nos hábitos intestinais.

Em relação ao câncer de endométrio, a mulher acometida pode ter sangramento incomum, sentir dor ou pressão na pelve ou ter corrimento vaginal anormal. Ambas as doenças podem causar perda de peso inexplicável.

Como a síndrome de Lynch é normalmente diagnosticada?

Cada vez mais pessoas estão sendo diagnosticadas por meio de testes genéticos. Mas muitas pessoas só descobrem que têm a síndrome de Lynch quando alguém da família – especialmente uma pessoa muito jovem – é diagnosticado com um tumor e lhes é dito que ele tem certas características. Essa pessoa então faz o teste genético e, se a síndrome de Lynch for confirmada, abre a porta para que outros membros da família também façam o teste.