As diferenças no rastreio, que em geral não é feito nos homens e, portanto, nos diagnósticos tardios, contribui para uma taxa de mortalidade 25% maior nos homens do que nas mulheres, embora, com o tratamento padrão, as taxas de sobrevivência sejam semelhantes.
Proporcionalmente, surgem significativamente mais casos masculinos que estão associados a mutações genéticas hereditárias e exibem características “muito diferentes” em comparação com o câncer de mama herdado em mulheres, de acordo com a revisão da histopatologia.
Mutações no gene BRCA2 representam o fator de risco mais forte para o câncer de mama masculino, com um risco relativo de 80 vezes o da população em geral. Entre os portadores da mutação BRCA2, o câncer de mama masculino parece ser mais agressivo. Enquanto isso, embora as mutações no gene BRCA1 estejam associadas ao câncer do tipo basal em mulheres com câncer de mama, elas não estão nos homens.
A rigor, todo homem com diagnóstico de câncer de mama deveria ser submetido a uma pesquisa genética de mutação do gene BRCA2. Se a mutação for confirmada, há que se rastrear os parentes próximos, especialmente irmãos e filhos. Por outro lado, a história familiar de cânceres de mama e ovário em idade abaixo dos 55 anos também deve levantar a suspeita de se tratar de uma síndrome de predisposição ao câncer de mama hereditário, tornando-se imperativa a consulta com um oncogeneticista, que fará o aconselhamento genético e os exames genéticos adequados para cada caso.
Diferentes alterações genéticas não herdadas também foram relatadas em homens, embora os estudos tenham sido limitados a pouco mais de 200 pacientes com câncer de mama no sexo masculino, e os resultados sejam mistos.
Alterações no gene PIK3CA são as mutações mais comuns em pacientes do sexo masculino, ocorrendo com mais frequência do que no sexo feminino e em diferentes partes do gene.
Ao contrário de mulheres com câncer de mama, estudos recentes não detectaram mutações no KRAS em homens, e a mutação TP53 - a alteração genética mais comum em mulheres - foi observada em apenas 1% dos cânceres de mama masculinos.
Alterações cromossômicas são vistas com mais frequência no câncer de mama masculino, com alguns estudos importantes mostrando mais regiões genéticas que ganharam material erroneamente e menos que perderam material. A metilação de genes, o mecanismo mais comum pelo qual os genes supressores de tumores são silenciados por um câncer, é vista com menos frequência nos homens.
Rastreando o câncer de mama masculino em portadores de mutações de BRCA2 u com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama
A triagem mamográfica ajuda a melhorar o prognóstico das mulheres com câncer de mama, mas os homens não têm diretrizes de triagem formalizadas, portanto, é mais provável que sejam diagnosticados em um estágio mais avançado e geralmente a triagem não é tão bem feita quanto a das mulheres.
Entretanto, mais recentemente, Gao e colaboradores analisaram o uso de imagem da mama e os resultados da triagem entre 1.869 homens (idade média de 55 anos; intervalo de 18 a 96) que tinham histórico pessoal ou familiar de câncer de mama e/ou mutações genéticas, e foram submetidos a 2.052 exames entre 2005 e 2017.
Todos os exames incluíram mamografia e 1.004 incluíram ultrassonografia. Os exames detectaram 2.304 lesões mamárias que levaram a 149 biópsias entre 133 homens. Os resultados mostraram que 41 das lesões eram malignas (27,5%). Esse estudo, portanto, reforça a indicação dos exames de imagem de rastreamento nos homens com predisposição à doença.