Entenda a trombofilia

Trombofilia é um termo genérico que inclui situações associadas com a síndrome de hipercoagulabilidade e o consequente risco aumentado de fenômenos tromboembólicos. A doença pode ser hereditária ou adquirida. A seguir, o hematologista Antonio Fontelonga explica detalhes da síndrome:

“Entre as causas adquiridas salientam-se período pós-operatório, gravidez, pós-parto, insuficiência cardíaca congestiva, imobilização prolongada e síndromes mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia essencial, leucemia granulocítica crônica e metaplasia mieloide agnogênica).

Doenças hereditárias, algumas de descoberta muito recente, se devem à ausência ou a anormalidades de certas proteínas anticoagulantes, endógenas, que exercem funções críticas no processo de coagulação natural.

A expressão clínica dessas anomalias genéticas traduz-se por predisposição para o desenvolvimento de doença tromboembólica, predominantemente venosa. São doenças de diagnóstico fundamentalmente laboratorial, para as quais deve existir um limiar baixo de suspeição, já que as consequências clínicas em certos órgãos (cérebro, pulmões, coração) podem ser catastróficas e letais.

Embora sejam doenças hereditárias, isso não significa que sejam detectadas após o nascimento ou durante a infância. A expressão do gene anormal é incompleta e muitos indivíduos não apresentam expressão fenotípica. Noutros, o risco aumentado de tromboses apenas se torna evidente na idade adulta, após os 40/50 anos.

As síndromes hereditárias, inicialmente identificadas, incluem deficiência de proteína C, deficiência de proteína S e deficiência de antitrombina III (AT III). Estes defeitos são relativamente pouco frequentes, sendo identificados em menos de 10% de doentes não selecionados, após um episódio de trombose venosa.

Desde 1993, outras síndromes emergiram como causas mais frequentes de trombofilia: resistência à proteína C ativada, associada com mutação genética no gene responsável pela produção do fator V da cascata de coagulação, hiperhomocisteinemia hereditária e síndrome causada por variação genética do gene da protrombina, associado com elevados níveis plasmáticos de protrombina.

Após a suspeita clínica, é absolutamente necessária a confirmação laboratorial. Após o diagnóstico, diferentes situações clínicas se apresentam. Cada uma delas necessita de avaliação e tratamento individuais.

A profilaxia primária debruça-se sobre a prevenção dos fenômenos tromboembólicos em doentes portadores de trombofilia hereditária. A profilaxia secundária é o tratamento a efetuar para prevenir outros episódios semelhantes em doentes com trombofilia hereditária que já sofreram um episódio tromboembólico agudo.

O risco de eventos tromboembólicos não é idêntico para as diferentes doenças genéticas. Por exemplo, a deficiência de AT III confere risco maior de trombose do que deficiências da proteína C ou proteína S. A deficiência de AT III manifesta-se em idades mais jovens, tem risco maior de recorrência de tromboses e confere maior risco de trombose durante a gravidez e maior risco de perdas fetais.

Na outra extremidade do espectro clínico, só 25% dos indivíduos com 50 anos, possuidores da forma heterozigótica do factor V de Leiden (resistência à proteína C ativada), terão tido problemas tromboembólicos. Devido ao pequeno número de doentes com essas doenças e ao fato de serem de identificação recente, ensaios clínicos prospectivos e randomizados são raros. As recomendações sobre a prevenção e tratamento dessas doenças são baseadas em observações derivadas de séries de doentes de tamanho variável, mas raramente em ensaios clínicos controlados.

É imperativo que cada caso seja discutido com o doente e a sua família, que, em última análise, escolherão a terapêutica que desejam depois de serem detalhadamente informados sobre a gravidade da situação e as diferentes opções.”