O câncer de mama é um dos mais comuns de câncer entre mulheres em todo o mundo. Para prevenir e tratar essa doença, é essencial entender suas causas, e as mutações genéticas, particularmente nos genes BRCA1 e BRCA2. Como essas mutações aumentam o risco de câncer de mama? Qual o papel dos exames genéticos pode influenciar o planejamento familiar?
O que são BRCA1 e BRCA2?
São responsáveis pela produção de proteínas que ajudam a reparar o DNA danificado. Cada pessoa possui duas cópias desses genes, uma de cada progenitor. Quando ocorre uma mutação prejudicial em um desses genes, o risco de desenvolver câncer de mama e ovário aumenta consideravelmente. Estudos demonstram que indivíduos com mutações nesses genes podem ter até 80% de chance de desenvolver câncer de mama durante a vida e geralmente a doença aparece em idades mais jovens.
É importante destacar que a maioria das pessoas com mutações BRCA1 ou BRCA2 ainda possui uma cópia funcional do gene. Contudo, essa cópia pode sofrer alterações ao longo da vida, resultando em uma diminuição da capacidade de reparo do DNA e, consequentemente, no desenvolvimento do câncer.
Como é feito o teste genético?
Os testes para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser realizados por meio de amostras de sangue ou saliva. Quando uma mutação é herdada, ela está presente em todas as células do corpo. Algumas pessoas podem descobrir que têm uma mutação BRCA ao testar um tumor para um tratamento específico.
É recomendado que a assistência genética ocorra antes e após o teste, ajudando os pacientes a entender os resultados e as opções disponíveis.
Acesso ao exame pelo sistema único de saúde (SUS)
No Brasil, o acesso ao teste genético para BRCA1 e BRCA2 foi ampliado com o Projeto de Lei 265/20, que propõe a realização gratuita do exame pelo SUS para mulheres com histórico familiar de câncer de mama ou ovário. Este projeto está em análise e sugere que o exame seja oferecido a mulheres com diagnósticos de câncer em pelo menos dois parentes antes dos 50 anos.
De acordo com o site medicinasa.com.br, estados como Goiás, Minas Gerais e Rio de Janeiro já implementaram legislações para regulamentar o acesso a esses exames. A "Lei Angelina Jolie", sancionada no Rio de Janeiro, é um marco que facilita a realização dos testes genéticos pelo SUS, incentivando a conscientização e o acesso à prevenção do câncer.
Importância dos testes genéticos
A realização de testes genéticos para as mutações BRCA1 e BRCA2 é necessária para pessoas com histórico familiar de câncer, pois pode influenciar decisões sobre monitoramento, prevenção e tratamento. Com o aumento do acesso aos testes pelo SUS, mais pessoas podem se beneficiar ao identificar seus riscos genéticos. A assistência genética é fundamental para ajudar as pessoas a entenderem suas opções e planejar sua saúde de forma eficaz.
O cenário atual no Brasil
Apesar dos avanços na medicina, ainda existem desafios, incluindo a ampliação do acesso aos testes genéticos. Atualmente, cinco estados brasileiros têm legislações em vigor, representando um progresso significativo, mas ainda há um longo caminho a percorrer para a implementação efetiva dos serviços.
Para enfrentar o câncer de mama e as implicações das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, é fundamental que cada pessoa tome uma atitude proativa em relação à sua saúde. Isso inclui a realização de exames regulares de rastreamento, a busca de orientação de profissionais de saúde e o acesso a testes genéticos quando indicado. A conscientização sobre o próprio histórico familiar e o diálogo aberto sobre a saúde da mulher são essenciais.
Portanto, incentive amigas e familiares a se informar sobre os riscos e a importância dos testes genéticos. Juntos, podemos construir uma rede de apoio que incentive não apenas a saúde individual, mas também a conscientização coletiva, ajudando todas as mulheres a fazer escolhas informadas e assertivas sobre sua saúde.