nanismo desafios e conquistas de uma comunidade que inspira

A condição é decorrente de uma mutação genética que se caracteriza por uma deficiência no crescimento dos ossos, resultando em indivíduos com estatura abaixo da média nacional, chegando à fase adulta entre 70cm e 145cm de altura. No Brasil, existem 32 centros de referência em doenças raras — no Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília e o Hospital Materno Infantil.

Em 20 e 21 de outubro foi realizado o Simpósio Brasileiro de Nanismo, no Rio de Janeiro, e de acordo com informações da Annabra (Associação Nanismo Brasil) — organizadora do evento —, existem mais de 400 tipos diferentes de nanismo, alguns ligados a questões hormonais e outros à displasias ósseas (falha na organização normal das células). As duas principais formas de nanismo são a acondroplasia e a hipocondroplasia (deficiência do hormônio de crescimento).

"Tivemos avanços significativos na luta contra o preconceito desde a implementação da Lei nº 13.472/17, em 2017, que instituiu o Dia Nacional do Combate ao Preconceito às Pessoas com Nanismo. Mas ainda há a necessidade de enfrentar o preconceito estrutural, que persiste. Ressalto a importância da união, disseminação de informações e participação ativa em eventos para promover o entendimento e apoio às minorias, visando que todos se sintam acolhidos e amados", destaca Kenia Maria Rio, presidente da Annabra.

Não existem pesquisas ou estatísticas que apontem a proporção da população brasileira com nanismo. Estima-se que a cada 15 mil nascimentos, uma criança tem algum tipo de nanismo. Essa falta de dados torna ainda mais importante a conscientização e o combate ao preconceito.

A expressão "anão" é considerada pejorativa e inapropriada, carregando uma bagagem de estereótipos prejudiciais. O termo correto é pessoa com nanismo. O capacitismo é considerado crime, conforme o artigo 88 da Lei Brasileira de Inclusão (nº 13.146), com pena de reclusão de um a três anos.

O Dia Nacional do Combate ao Preconceito às Pessoas com Nanismo, celebrado em 25 de outubro, é uma homenagem ao ator e ativista americano Billy Barty, criador de uma associação que, na década de 1950, lutava pelo direito das pessoas com nanismo e por tratamento médico adequado. No mês de outubro, tornou-se tradição iluminar em verde, que representa o nanismo, diversos pontos turísticos em todo o Brasil. Essa ação é realizada em conjunto com a Annabra e os delegados de cada estado, reforçando a busca pelo reconhecimento e respeito à condição.

Diagnóstico

Segundo o médico geneticista Juan Clinton LLerena Junior, do Centro de Genética Médica e Serviço de Referência para Doenças Raras da Fiocruz, o nanismo pode ser detectado ainda na gestação, por meio de exames específicos, mas o diagnóstico definitivo é, geralmente, estabelecido após o nascimento, por meio de testes genéticos.

"É importante realizar estudos controlados, nos quais coletamos dados sobre a vida cotidiana dos pacientes ao longo de um período específico para avaliar medicamentos para acondroplasia e monitorar o crescimento ósseo. Isso enfatiza a necessidade de ajustar os tratamentos conforme as necessidades evoluem", explica. Além disso, faz-se necessária a atenção constante a possíveis complicações e o envolvimento de diversas especialidades médicas para garantir cuidados ao longo da vida, incluindo riscos como morte súbita infantil, dores crônicas e atrasos no desenvolvimento.

De acordo com Ana Paula Bordalllo, endocrinologista pediátrica da Hospital Universitário Pedro Ernesto, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), o tratamento do nanismo visa proporcionar uma melhor qualidade de vida, especialmente devido às cormobidades associadas às displasias ósseas. “Para isso, recomenda-se um acompanhamento genético e multidisciplinar ao longo da vida da pessoa com nanismo.”

A Annabra destaca que em 2022, a Amvisa aprovou o uso da medicação Voxzogo (vosoritida) para tratar a acondroplasia em pacientes a partir de 2 anos de idade e que existem programas de pesquisa que continuam explorando novas terapias para diversos distúrbios médicos.

“A aprovação do tratamento no Japão revela que a eficácia em crianças diminui ao longo do tempo; por isso, estudos de vida real e nos mais jovens são essenciais. Além disso, há esperança de que o tratamento medicamentoso possa evitar cirurgias de alongamento de membros em casos de acondroplasia, que são procedimentos complexos. A mutação na acondroplasia afeta as curvas de crescimento, a placas de crescimento e a via do receptor da FGFM3”, explica a especialista.