Teste do pezinho amplia número de doenças triadas no nascimento

Chances maiores de prevenção, tratamento e até cura de doenças raras e, consequentemente, melhoria na qualidade de vida e direito à saúde respeitado e atendido. Tudo isso são possibilidades reais para os mineiros, proporcionadas a partir do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), que amplia o número de doenças triadas pelo teste do pezinho.

A partir do dia 30 de janeiro, todas as amostras de crianças que nascerem no estado e fizerem o teste pelo Sistema Único de Saúde (SUS) vão ter o diagnóstico para mais três doenças consideradas raras e com alta taxa de mortalidade: Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (Agama).

Estas três doenças se juntam a outras 12 enfermidades que já são contempladas e compõem o painel de triagem feita pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (Nupad).

O teste do pezinho detecta até 60 tipos de doenças em recém-nascidos. Para que o teste tenha sucesso, é importante que a coleta de sangue seja no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê, e pode ser feita em Unidades Básicas de Saúde, postos de saúde, hospitais e maternidades da rede pública ou privada.

Antes, eram apenas seis doenças rastreadas. Em 2021, com a Lei nº 14.154, foi ampliado para 50 o número de doenças raras rastreadas com o teste, ofertado pelo SUS. O exame é feito com coleta de pequenas gotas de sangue do calcanhar do bebê. Colocadas em um papel de filtro, as gotas de sangue são enviadas para o laboratório para análise e identificação de possíveis alterações.

Leia: Guia do teste do pezinho: passo a passo do exame

A Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) vai investir R$ 12 milhões em 2024 nesta fase de expansão da triagem. No caso da AME, Minas serão o primeiro estado do país, de grande população, a triar a doença pelo SUS nos recém-nascidos, com tratamento gratuito para todos os detectados.

O secretário de estado de Saúde, Fábio Baccheretti, destaca que a qualidade no diagnóstico, associado à busca ativa do paciente fará a diferença. “No caso da AME, por exemplo, com o resultado do teste, em menos de 20 dias o recém-nascido fará sua primeira consulta no ambulatório do Hospital das Clínicas, o que lhe garantirá qualidade de vida. É um divisor de água. A expectativa é que se cumpra toda a ampliação em 2024”.

O teste do pezinho detecta até 60 doenças e Minas, chegando a 15 no painel de triagem neonatal, se diferencia por ter diagnóstico, tratamento e acompanhamento. “Minas é pioneira nesta ampliação e vamos buscar mais recurso federal para ampliar e chegar aos 100% da triagem das doenças", explica Fábio Baccheretti, que acrescenta o teste ainda não está em sua totalidade porque é diferente. "Temos de dar enzimas para os municípios e tem a complexidade da logística. Mas falta pouco para completarmos todas as doenças estabelecidas pelo teste do pezinho ampliado. É nosso compromisso com todas as crianças mineiras".

No entanto, as doenças já contempladas vão ficar livres da judicialização. "As doenças que estão dentro do protocolo, PCDT, vão ter acesso, com medicamento estabelecido, ofertado pelo governo federal", enfatiza o secretário.

Quanto a rede de atendimento e acolhimento desses pacientes, Fábio Baccheretti reconhece que há o que melhorar. "De 2021 para 2024 houve ampliação importante desta rede de atendimento, como Hospital Pediátrico João Paulo II e o Hospital Júlia Kubitscheck, ambos da Fundação Hospital do Estado de Minas Gerais (Fhemig), há rede em Juiz de Fora e começando a ser implantada uma no Triângulo Mineiro. Há gargalos, principalmente quanto à oferta de geneticistas. Mas estamos caminhando".

Já o secretário da Casa Civil, Marcelo Aro, destaca a ampliação implementada no estado. "Motivo é de alegria. Diagnóstico é vida e, de qualidade, e o teste do pezinho é fundamental. Para terem ideia, muitos passam por 10 médicos antes do diagnóstico correto e já é tarde, há danos irreversíveis. Se souber antes, com o teste, as chances são maiores. O teste do pezinho ampliado é política pública que faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), do governo Zema, lançado há mais ou menos três meses. Sabemos que no caso do teste do pezinho ampliado estamos caminhando, passos importantes estão sendo dados. E no caso da AME, uma doença triste, a criança nasce e perde a força muscular ao longo do tempo, há casos que não respira e morre asfixiada. E, agora, a AME será diagnosticada em Minas, com medicamento à disposição. A doença, que tem remédios que chegam a custar R$ 3 milhões a dose, sabendo antes, o recém-nascido não chegará a precisar deste medicamento e será possível um tratamento antecipado, com soluções mais baratas e que vai salvar vidas. Somos pioneiros no diagnóstico de AME pelo teste do pezinho e esse é um avanço histórico que temos de celebrar".

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Marcelo Aro enfatiza que é uma evolução. "Tijolo por tijolo. Há dois anos não tínhamos centro de referência em doenças raras, agora já temos. Há um mês, pais não sabiam que o filho tinha AME, agora eles vão ter o diagnóstico".

TECNOLOGIA DO NUPAD

A nova sessão do Laboratório de Triagem Neonatal (LTN) dispõe de equipamentos de alta tecnologia para atender a demanda complexa: identificar técnicas moleculares, doenças neurológicas degenerativas ou defeitos inatos do sistema de defesa do corpo. Agora, as três doenças que entram para o PTN-MG contam com tratamentos disponíveis no SUS, por meio do Hospital das Clínicas da UFMG.

O professor José Nelio Januário, diretor do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), destaca a ampliação da capacidade de testagem em massa e a utilização de tecnologia avançada. "Vamos trabalhar com uma tecnologia sofisticada, testando crianças de todo o estado, aumentando o rastreamento de doenças raras e permitindo que as famílias tomem as melhores decisões para a proteção de seus filhos, evitando a morte precoce e melhor qualidade de vida".

No Brasil, apenas Distrito Federal inclui estas doenças no painel em termos de rotina. Em 2023, o Nupad fez mais de 200 mil testes pelo SUS. Desde sua criação, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas. "Estamos orgulhosos de poder cumprir a decisão da gestão maior que é a Secretaria de Estado da Saúde, que define estas políticas e introduzimos esta técnica diferente das demais, com diagnóstico molecular. O material é importado da Finlândia e EUA. E Minas está no patamar de países da Europa que também estão iniciando, começando como nós. É uma técnica sofisticada e já temos condições de fazer todas as doenças previstas na Lei Federal de 2021. Tudo está montado do ponto de vista laboratorial para o diagnóstico. Temos de evoluir para os protocolos de assistência, que precisa ser azeitado", explica José Nelio.

José Nelio destaca que os testes feitos em todos os municípios mineiros chegam ao Nupad para o diagnóstico em tempo célere: "Damos o resultado de 10 a 12 dias de nascimento. Os municípios já estão acostumados com esse fluxo. Colocamos a criança em Belo Horizonte, com todo o sistema de acolhimento dentro de dois ou três dias e todas vão ser atendidas".

Alamanda Kfoury, diretora da Faculdade de Medicina da UFMG, destacou que a ampliação do teste do pezinho é "um feito importante e com destaque para o papel do Nupad, que tem 30 anos, e foi criado em função da implantação do primeiro programa de teste do pezinho, uma parceria histórica e estratégica. Nupad é a UFMG em todos os municípios do estado".

AS DOENÇAS

As três doenças incluídas no PTN-MG são consideradas graves, raras e podem ser hereditárias ou alterações genéticas, além de difícil diagnóstico na fase natal. Mas, se corretamente identificadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação e a garantia de melhor qualidade de vida podem ser mais efetivas. Da mesma fora, diagóstico tardio pode ser fatal e comprometer a vida de pacientes com sequelas irreversíveis.

Atrofia Muscular Espinhal (AME): causada por mutações do gene SMN1 responsável pela produção da proteína do neurônio motor. Os pacientes apresentam degeneração do neurônio motor inferior e fraqueza muscular progressiva. A incidência é de 1 para 6.000 a 1 para 10.000 nascidos vivos, e seu diagnóstico é por teste genético. Doença hereditária. Pacientes precisam de acompanhamento multidisciplinar com neuropediatra, pediatra, pneumologista, gastroenterologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta motor e respiratório e terapeuta ocupacional.

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID): também conhecida como "a doença do garoto da bolha" é grave e demanda cuidados especiais urgentes. "As crianças nascem praticamente sem células de defesa e estão sujeitas a infecções oportunistas logo depois do nascimento ou mesmo a reações vacinais, como a BCGite, uma inflamação por causa da vacina", explica o professor Jorge Andrade Pinto, do Departamento de Pediatria (PED). O tratamento é o transplante de células tronco embrionárias, hematopoiética e medula óssea, de acordo com Jorge Andrade.

Agamaglobulinemia (Agama) : acomete quem apresenta um defeito seletivona produção de anticorpos, em que apenas uma parte do sistema imunológico é comprometido, mas também deixa as crianças expsotas a infecções, mas em um caso menos grave. O tratamento é com infusão regular de imunoglobulina endovenosa, única terapia requerida, estabelece que a criança tenha vida normal e não sobre as consequências de infecções bacterianas invasivas nos primeiros anos de vida, o que pode levar a lesões definitivas.

A INCLUSÃO

Com a inclusão da AME, SCID e AGAMA , agora são 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais. São elas:

1 - Hipotireoidismo congênito
2 - Fenilcetonúria
3 - Doença falciforme
4 - Fibrose cística
5 - Deficiência de biotinidase
6 - Hipreplasia adrenal congênita
7 - Atrofia Muscular Espinhal (AME)
8 - Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
9 - Agamaglobulinemia (AGAMA)

Grupo dos defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos, assim distribuído:

10 - Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeira muito longa (VLCADD)
11 - Deficiência de acil-CoA desidrgenase de cadeira longa (LCADD)
13 - Deficiência de proteína trifuncional (DPTC)
14 - Deficiência primária de carnitina (DPC)
15 - Deficiência de acil_CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)