Como as doenças raras afetam o dia a dia de milhões de brasileiros

Para levar luz ao debate, o último dia do mês de fevereiro é marcado pelo Dia Nacional de Doenças Raras, que por serem doenças pouco conhecidas – tanto pela sociedade quanto por profissionais -,geralmente são diagnosticadas tardiamente, e isso tem implicação direta em possibilidades de tratamento e sobrevida. A Organização Mundial da Saúde (OMS) conceitua doença rara (DR) como toda condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, e no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham DR.

É um cenário muito desafiador, explica a médica paliativista e intensivista, Carol Sarmento. “As DR são condições que se manifestam clinicamente em vários sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa com uma mesma condição clínica”, conclui. Segundo o Ministério da Saúde, há cerca de sete mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. O cenário causa elevado sofrimento físico, psicológico e social para os pacientes e familiares, além de encontrarem dificuldades para acesso a diagnóstico e tratamento.

Na maioria das vezes, as pessoas desconhecem o nome, comportamento, fisiopatologia e a realidade das pessoas com doenças raras. “Esses pacientes merecem acolhimento, suporte para diagnóstico, orientações sobre cuidado, atendimento às necessidades individuais, cuidados e atenção em equipe multiprofissional, continuidade de assistência com transições suaves de cuidado”, explica Carol Sarmento. “As pessoas desejam ser vistas, entendidas e enxergadas pelos médicos e conhecidos a sua volta, como todos os outros. Uma reação imprevisível gera isolamento, distanciamento, medo, reclusão e rejeição”, finaliza Carol Sarmento que é idealizadora do projeto Cuida, voltado para estimular a prática do cuidado entre as pessoas.

Como trabalhar a aceitação

Para 95% dos pacientes diagnosticados, a DR não tem tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação. A também médica intensivista e paliativista, Giovanna Zanatta, explica que o processo de luto não ocorre apenas em um cenário de morte, mas também em virtude do diagnóstico de alguma doença grave, pois a vida como se conheceu até ali nunca mais será a mesma.

“O luto não é apenas para o paciente, mas para toda a família que acompanha aquele ente querido. Apesar de se esperar que haja muita compaixão e empatia, muitas vezes a família também não está preparada para falar sobre o assunto, querem parecer fortes e ficam só no polo da esperança. Mas o paciente, ao ver aquela grande comoção à sua volta direcionada apenas ao enfrentamento, não sente que há um local seguro para poder se abrir e falar da sua frustração e da sua tristeza”, explica Zanatta.

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Zanatta fala ainda da expectativa em relação aos médicos. Para alcançar o diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes, e quando se fala sobre doenças raras, muitas vezes há pouco estudo sobre o assunto e o médico não consegue dar todas as respostas no primeiro momento. “A reação do corpo é muito variável com doenças raras. Há poucos artigos científicos disponíveis. O ideal é que o paciente pergunte o que tiver de dúvida, sabendo que podem não vir respostas diretas”, explica. “Busque grupos de apoio e troque ideias com pessoas que já estão convivendo com a mesma condição há mais tempo”.