Mal súbito: condições associadas ao problema podem ter causa genética

Um mal que pode afetar tanto jovens quanto adultos. Mesmo aqueles que adotam um estilo de vida saudável não estão imunes. De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Arritmias Cardíacas (Sobrac), a morte súbita acomete aproximadamente 300 mil brasileiros a cada ano. Esse tipo de óbito, que ocorre sem uma causa específica e de forma repentina, está relacionado, principalmente, a doenças do coração. Dentre as diversas alternativas para investigação das condições cardiovasculares, o estudo genético pode ser um importante aliado na prevenção e no tratamento personalizado.

Segundo a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, variantes genéticas associadas a diversas condições cardíacas, como cardiomiopatias e arritmias, podem ser identificadas em até 20% dos indivíduos que apresentam quadros de mal súbito. “A partir dessa identificação, é possível fazer um diagnóstico preciso e o acompanhamento personalizado, além da perspectiva de testagem de familiares para definir outros indivíduos potencialmente afetados e que também se beneficiariam de medidas diferenciadas de acompanhamento, rastreamento e aconselhamento genético”.

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Risco genético em pessoas mais jovens

Conforme a especialista, o fator genético como risco de morte súbita é mais comum em pessoas mais jovens, abaixo de 40 anos, principalmente quando existe histórico familiar de doenças cardíacas e/ou morte súbita. 

Por isso, a a geneticista explica que é fundamental a avaliação do indivíduo que apresentou um episódio de morte súbita abortada, ou seja, aquela que foi revertida, principalmente quando outros fatores de risco não podem ser identificados. Quando essa avaliação não for possível, é indicada a avaliação dos familiares em primeiro grau.

As condições genéticas que elevam a probabilidade do mal súbito 

A médica enumera algumas condições genéticas que podem elevar a probabilidade de um mal súbito. “Formas genéticas de dislipidemia, caracterizadas pela presença de níveis elevados de gorduras no sangue, podem aumentar o risco para doença cardíaca isquêmica. Além disso, dezenas de genes diferentes estão implicados em alterações estruturais cardíacas, como as cardiomiopatias hipertróficas, as cardiomiopatias dilatadas e as cardiomiopatias arritmogênicas. Outros genes estão associados a alterações genéticas conhecidas como canalopatias, que mesmo sem apresentar alterações estruturais, podem aumentar o risco de arritmias, também associadas à morte súbita”. 

Nesse contexto, os testes genéticos podem ajudar a esclarecer a causa específica. Essa solicitação pelo médico assistente deve ser direcionada após avaliação clínica e realização de exames complementares mais indicados para cada caso. 

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Para o cardiologista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Leonardo Severino, a investigação genética é solicitada quando há necessidade de comprovação diagnóstica de doença com esse caráter, sendo o exemplo mais importante a cardiomiopatia hipertrófica. “Sendo positiva, geralmente impõe-se estender a investigação para familiares de primeiro grau do paciente”.

Infarto agudo do miocárdio (IAM)

O médico alerta que o infarto agudo do miocárdio (IAM) é considerado o maior responsável pelo mal súbito, em pessoas acima de 40 anos. “Também são causas importantes outras cardiopatias, como arritmias, doenças de válvulas e insuficiência cardíaca. Em mais jovens, dentre as causas de origem cardíaca, pode-se destacar a cardiomiopatia hipertrófica”. 

Sabendo da principal causa de morte súbita, o cardiologistao alerta: “É importante que as pessoas estejam atentas aos fatores de risco que podem levar a um infarto do miocárdio, como diabetes, colesterol elevado, pressão alta, obesidade, sedentarismo, tabagismo, estresse, história familiar”.