Ataxia de Friedreich: o que é a doença rara neurodegenerativa

Neste sábado (18/5), celebra-se o Dia da Conscientização da Ataxia de Friedreich, uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida. Estima-se que o Brasil apresente a segunda maior população de pacientes no mundo. A data é comemorada no terceiro final de semana de maio, mas a conscientização sobre a doença é essencial e precisa ser contínua para promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.

A ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neuromuscular genético causador de danos progressivos ao sistema nervoso, considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditárias. Os primeiros sintomas, como tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar, costumam aparecer entre a infância e a adolescência, embora em casos raros possam não aparecer até a idade adulta. Outras manifestações são fraqueza muscular, perda contínua da coordenação e equilíbrio, fadiga, perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose e deficiência visual. O uso de andadores e cadeiras de rodas é comum a partir de dez anos após o diagnóstico.

A AF ocorre por uma mutação no funcionamento do gene FXN, que codifica uma proteína chamada frataxina, que regula o ferro nas mitocôndrias (componentes celulares que produzem energia). Tal alteração genética impede o corpo de produzir quantidades suficientes de frataxina. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração, gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas, especificamente a cardiomiopatia (uma inflamação do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca ou irregularidades do ritmo cardíaco) e diabetes. Em face das complicações, a idade média de óbito relatada para pacientes com AF é de 37 anos.

Informações atualizadas sobre a epidemiologia da Ataxia de Friedreich são escassas. Estima-se que a doença atinja uma em cada 50 mil pessoas - afetando aproximadamente 15 mil pessoas no mundo, segundo a Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). No Brasil, a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) promove iniciativa semelhante por meio do Cadastro Nacional de Ataxias, que possui 714 pessoas mapeadas.

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A diretora da ABAHE, Amalia Maranhão, explica que as pesquisas sobre doenças raras são bastante escassas, em comparação a outras patologias. Há poucos pacientes disponíveis para integrar estudos clínicos, poucos médicos especializados em cada doença e poucos centros especializados. “A vida de pessoas com ataxias é bastante dura. Das mais de 100 ataxias catalogadas na literatura médica, só existe tratamento para uma, a Ataxia de Friedreich. E há menos de um ano. Toda pessoa merece um pouco de cuidado, um pouco de atenção, um pouco de assistência. Não podemos deixar de olhar para nossos doentes e lhes oferecer o que estiver ao nosso alcance. Quem tem ataxia, tem pressa”, pondera Amalia Maranhão.

O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença.

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Como a Ataxia de Friedreich pode afetar muitos sistemas no corpo, abordagens multidisciplinares, incluindo neurologista, clínico geral, cirurgião ortopédico, cardiologista, endocrinologista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo podem melhorar o acompanhamento de pacientes.

“Uma das maiores dificuldades é o diagnóstico assertivo para a Ataxia de Friedreich, já que diz respeito a uma doença que precisa de cuidados de profissionais multidisciplinares. Mesmo em meio a avanços científicos é primordial entender a importância da doença para promover mais qualidade de vida e esperança para os pacientes”, avalia a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco.

A Biogen Brasil submeteu à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) o dossiê de registro do medicamento omaveloxolona, primeiro no mundo destinado ao tratamento de Ataxia de Friedreich (AF) em jovens e adultos, para paciente com 16 anos de idade ou mais. O omaveloxolona foi aprovado pelo U.S. Food and Drug Administration (FDA, agência americana reguladora de medicamentos), em fevereiro de 2023, e pela Comissão Europeia, em fevereiro de 2024.

O processo de análise da Anvisa compreende a avaliação de estudos sobre medicamento, doses indicadas e respostas clínicas, além dos dados técnicos do medicamento. A submissão segue as diretrizes da RDC Nº 205 de 2017, que estabelece procedimento especial para o registro de novos medicamentos para tratamento de doenças raras.