O teste do pezinho identifica doenças raras de natureza metabólicas, genéticas e infecciosas, nos primeiros dias de vida dos bebês - (crédito: Ricardo Borba/CB)

O teste do pezinho identifica doenças raras de natureza metabólica, genética e infecciosa, nos primeiros dias de vida dos bebês

crédito: Ricardo Borba/CB

O Programa de Triagem Neonatal (PTN), mais conhecido como teste do pezinho, realizado na rede pública de saúde estadual, diagnosticou, pela primeira vez, uma criança com imunodeficiência combinada grave (SCID), doença rara que acomete um a cada cerca de 50 mil bebês. Embora seja considerada uma emergência imunológica, a SCID tem tratamento e cura. O diagnóstico já nos primeiros dias de nascimento do bebê amplia as possibilidades de sobrevivência. 

 

A doença, caracterizada por um sistema imunológico comprometido, resulta em número baixo ou ausente de linfócitos e baixos níveis de anticorpos (imunoglobulinas). Segundo o médico imunologista e coordenador do setor de Imunologia Clínica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Jorge Andrade Pinto, uma das consequências da SCID é que a criança não responde de forma eficiente aos agravos que ocorrem na infância porque não é capaz de produzir anticorpos em níveis adequados para defender seu organismo.

 

 

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“O bebê nasce mais suscetível a doenças comuns nessa faixa etária, que geralmente são facilmente combatidas pelo sistema imunológico. É um problema grave, pois, com uma resposta imunológica ineficiente, a criança é suscetível a evoluir negativamente quando acometida por doenças infecciosas comuns. Para ela, uma gripe pode ser fatal”, explica ele.

 

Desta forma, assim que identificada a doença, é imprescindível que o tratamento seja iniciado. De acordo com o imunologista, inicialmente, são adotadas medidas preventivas para evitar infecções por bactérias, vírus e fungos.

 

Também deve ser iniciada a reposição de imunoglobulina, fornecimento de fórmula láctea e suspensão de vacinas com organismos vivos até que seja possível realizar o transplante de medula óssea, única opção de cura definitiva.

 

Ampliação 

 

Em Minas Gerais, o teste do pezinho foi ampliado no dia 30 de janeiro. Até o ano passado, era possível identificar 12 doenças raras. Com a ampliação, os recém-nascidos no estado estão sendo testados para 15 doenças, incluindo, além da imunodeficiência combinada grave (SCID), a atrofia muscular espinhal (AME) e a agamaglobulinemia (Agama).

 

O diagnóstico de doenças raras, por meio do teste do pezinho, pode ser realizado em todas as unidades básicas de saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros. O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê após uma punção local.

 

O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no quinto dia de vida, no 10º dia e 30º dia.

 

 

Assim que realizam a coleta do material, os municípios enviam ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da UFMG, para processamento. Diariamente, o Nupad realiza a triagem de cerca de 1,1 mil bebês para as 15 doenças contempladas.

 

Confira abaixo as doenças que podem ser identificadas atualmente pelo PTN em Minas Gerais:

  • Hipotireoidismo congênito

  • Fenilcetonúria

  • Doença falciforme

  • Fibrose cística

  • Deficiência de biotinidase

  • Hiperplasia adrenal congênita

  • Toxoplasmose congênita

  • Atrofia muscular espinhal (AME)

  • Imunodeficiência combinada grave (SCID)

  • Agamaglobulinemia (Agama)

  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)

  • Deficiência de proteína trifuncional – DPTC

  • Deficiência primária de carnitina – DPC

  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Doenças raras

 

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil.

 

Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Existem entre sete e oito mil doenças raras, sendo que a maior parte delas, cerca de 80%, tem origem genética.

 

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras do Ministério da Saúde foi construída para estabelecer estratégias para reduzir a mortalidade e as manifestações secundárias dessas doenças. Além disso, procura melhorar a qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. 

* Estagiária sob supervisão da editora Ellen Cristie.