Na próxima quarta-feira (15), é solenizado o Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses, que também está previsto em lei específica no Brasil desde 2015 (Lei nº 13.122/2.015). As mucopolissacaridoses, também conhecidas como MPS, são um grupo de doenças hereditárias raras do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. A condição afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, substâncias essenciais para a estrutura e funcionamento dos tecidos do corpo.
Essas condições podem levar a uma variedade de sintomas, incluindo deformidades ósseas, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias, entre outros. O tratamento geralmente envolve terapias de suporte e, em alguns casos, terapias de reposição enzimática.
Diagnóstico precoce
Uma das etapas do teste do pezinho, ampliado recentemente, incluiu a triagem de doenças lisossômicas - as quais a MPS integra. Com a mudança, o Ministério da Saúde promove a realização de procedimentos clínicos - seguindo as diretrizes terapêuticas (PCDT), em que garante a terapia de reposição enzimática gratuita pelo Sistema Único de Saúde.
De acordo com a geneticista e consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (Sbteim), Erlane Ribeiro, a literatura cientifica mostra que quanto mais cedo iniciada a terapia, melhor serão os resultados nos casos dessa doença.
Sintomas
“As características clínicas de alterações faciais que se faz ao longo do tempo com essa doença, chamada no século anterior de gargolismo, podem ser prevenidas, evitando traumas psicológicos dos pacientes. A terapia precoce melhora a qualidade de vida, aumenta a sobrevida e reduz o índice de hospitalização. O tratamento tem risco mínimo de efeitos colaterais e pode ser realizado em domicílio, na maioria dos casos”, enfatiza a especialista.
A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível aumentar a expectativa/qualidade de vida do portador da anomalia.