Conhecida como trissomia do cromossomo 13, a síndrome de Patau é uma malformação congênita grave e rara. De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), cerca de 1 a cada 4 mil bebês são acometidos por essa doença. Esse é o caso do filho do cantor Zé Vaqueiro, Arthur, que saiu do hospital nesta quinta-feira (16/5), onde estava internado na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) desde quando nasceu, em julho de 2023. Desde então, a batalha do pequeno tomou grandes proporções nas redes sociais e trouxe questionamentos sobre do que se trata a doença.
"A fé em Deus é um farol que guia nossa vida e nos dá conforto e esperança em momentos difíceis. Ela fortalece nossa capacidade de superação e nos lembra que Deus sempre reserva as melhores coisas para nós. Sempre faça tudo com muito amor e com muita fé em Deus, que um dia você chega lá. De alguma maneira você chega lá. Nosso milagre Arthur, em casa", postou a esposa do cantor, Ingra Soares.
Zé Vaqueiro divulgou um vídeo em que a esposa aparece levando o menino de volta para o lar. "Toda honra e glória a Deus. Ele sabe de tudo e está no controle. Vale a pena ser fiel. Uma nova fase se inicia na vida da minha família. Bem vindo a sua casa meu filho", publicou.
Síndrome de Patau
A causa da síndrome de Patau está relacionada a uma falha genética apresentada no décimo terceiro cromossomo. Ou seja, cada ser humano, naturalmente, possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares, e o paciente com a condição possui três cromossomos no grupo 13. Essa cópia no cromossomo gera uma série de condições graves ao bebê, como problemas no coração, atraso mental, fenda labial, microcefalia, mãos com dedos a mais, entre outros.
De acordo com ginecologista e médica associada da Associação Mulher, Ciência e Reprodução Humana do Brasil (AMCR) Veridiana Salutt, a doença não tem cura, mas é possível amenizar alguns sintomas. “Alguns defeitos cardíacos podem ser corrigidos com cirurgia e a fenda labial também”, afirma. Segundo a médica, o tratamento depende da alteração que o bebê apresenta, mas, muitas vezes, as características são "incompatíveis com a vida."
A detecção da síndrome de Patau pode ser feita antes do nascimento, por meio de ultrassonografia, a qual mostra alterações cardíacas específicas, o lábio leporino, ou por meio de exames de sangue realizados pela mãe do bebê. Há também os tipos de exame invasivos, como biópsias de vilosidades coriônicas, que são feitas da placenta ou do líquido amniótico, além de exames clínicos de acompanhamento durante a gestação. Após o nascimento, um cariótipo pode firmar o diagnóstico.
“Durante a gestação pode ser realizado o NIPT, um teste genético pré- natal não invasivo (realizado entre a nona e a décima semanas de gestação) em que uma amostra de sangue da mãe é utilizada para analisar o DNA fetal. Quando alterado, o diagnóstico pode ser confirmado através de amniocentese e da realização do cariótipo fetal", complementa o médico geneticista Gustavo Torraca.
Veridiana reforça que existem soluções para casais com medo da doença. “Caso o casal tenha um filho com a doença e esteja com medo de ter outro bebê, eles podem tentar uma fertilização in vitro”, orienta. Gustavo Torraca fala também sobre a possibilidade de testagem dos embriões pela fertilização in vitro. “O procedimento está indicado principalmente nos casos de idade materna avançada ou quando os pais possuem alguma anomalia cromossômica balanceada”, afirma o geneticista.
Pediatra com especialização em neonatologia, Karen Costa reforça que a trissomia do cromossomo 13 não é herdada dos pais para o filho, mas sim um evento esporádico. De acordo com a especialista, cerca de 90% dos bebês que nascem com essa síndrome morrem no primeiro ano de vida.
Além da trissomia 13, existem outras doenças genéticas cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) e a trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Turner). Todas elas estão relacionadas com alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA e não têm cura. Até o momento, a medicina não conseguiu interferir e realizar reparos no DNA humano.
“É muito importante falarmos da Síndrome de Patau, assim como da Síndrome de Down e demais síndromes. É necessário mostrar que isso acontece nas famílias e que esses bebês precisam de cuidados físicos, emocionais e suporte da família. A marginalização desses bebês, dessas crianças, desses jovens e desses adultos com algum déficit intelectual é muito grande hoje em dia. É muito bom estar falando sobre isso”, diz Veridiana.