Dores e sinais que aparecem pelo corpo, exames inconclusivos e uma jornada invariavelmente longa e cansativa - é o que experimenta quem vive com doenças raras. Quando o diagnóstico é finalmente concluído, os pacientes geralmente apresentam complicações graves que comprometem a qualidade de vida.
O que define uma doença rara é sua prevalência. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença rara é caracterizada quando diagnosticada em 65 pessoas a cada 100 mil ou 1,3 paciente a cada 2 mil. O Ministério da Saúde informa que 90% das condições desse tipo ainda têm tratamentos em fases de estudo.
Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras em todo o mundo, que são caracterizadas por uma ampla diversidade de manifestações e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pelo mesmo problema.
As doenças raras geralmente são crônicas e progressivas, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a gerenciar os sintomas, melhorando o dia a dia na medida da necessidade de cada paciente. E foi em busca de um tratamento adequado para o filho que a luta da refugiada da Síria, Yara Abdouch, e sua família, agora entra em um novo capítulo - e numa etapa mais feliz dessa história.
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O pequeno Alex Kara, de 1 ano e três meses, nasceu com a síndrome de Prader-Willi, doença genética ocasionada pela ausência de parte do cromossomo 15 no momento da concepção. Ele acaba de conseguir acesso aos medicamentos primordiais para enfrentar a síndrome de uma maneira mais efetiva e, desde já, passa a receber um tratamento contínuo com hormônio do crescimento.
Benefício
A mãe do menino conta com um apoio essencial em sua batalha. Por determinação da Justiça, em um acordo de cooperação mútua entre a Secretaria de Estado de Casa Civil e a Defensoria Pública de Minas Gerais, com empenho da defensora pública que responde pelo caso, a família foi agraciada com o benefício.
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Eles vieram morar em Belo Horizonte há oito anos, fugindo da guerra da Síria. Alex nasceu na capital mineira e tem uma irmã, Amy, de 10 anos. Na cidade, Yara passou a trabalhar como salgadeira fazendo comida árabe. Ela tem 40 anos e o marido, Mazen Kara, de 41, hoje é motorista de aplicativo em BH.
No momento do nascimento de Alex, os médicos logo constataram que ele tinha uma doença rara, e por isso logo foi encaminhado à Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) de um hospital em Belo Horizonte, onde ficou internado por 40 dias. O diagnóstico só ficou claro depois do resultado de um exame feito no Rio de Janeiro.
Por recomendação da assistente social da unidade hospitalar, Yara e Mazen logo procuraram a Casa de Maria, que tem atuação em atendimento de indivíduos com doenças raras, onde a família recebeu as primeiras orientações. Foi por intermédio da instituição que a demanda pelo medicamento foi levada ao âmbito da atuação da Defensoria Pública de Minas Gerais e da Secretaria de Estado de Casa Civil.
No decorrer do tratamento, desde então, Alex faz sessões de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, além de acompanhamento nutricional e clínico. Ele deve seguir uma dieta específica, com comida sem açúcar e frituras, já que, como conta a mãe, provavelmente com o tempo pode desenvolver um sintoma que faz com que a doença também seja chamada de síndrome de fome. "Isso deve acontecer a partir dos quatro anos, ainda que não seja uma certeza. Fica com fome sempre, não sabe identificar quando está saciado", relata Yara.
Evolução
De imediato, a síndrome de Prader-Willi fez com que o menino desenvolvesse a hipotonia, quadro de fraqueza muscular, e deficiência no hormônio do crescimento, o que agora deve melhorar com o novo remédio. Com a assistência na Casa de Maria, Alex conseguiu sentar e aprendeu a engolir sozinho os alimentos, mas ainda não fica em pé ou anda, o que é um anseio da mãe com a medicação.
Em todo esse caminho de desafios, Yara lembra que um deles foi dominar o idioma quando chegou ao Brasil, principalmente os termos médicos. "Não entendia as palavras que os médicos diziam, o que indicavam como tratamento, onde eu iria conseguir. Muitas vezes pergunto na Casa de Maria, eles me ajudam muito."
Yara conta que o filho é uma criança calma, que gosta de estar com outras pessoas, sempre à vontade e sorrindo. O dia a dia, para eles, é tranquilo, no vaivém das terapias, no preparo da boa comida, nas brincadeiras com a irmã - tudo o que faz parte da luta de uma mãe com um filho raro, diz Yara. "No início é difícil aceitar. Mas, quando ele nasceu, para mim o mais importante é estar vivo. Todos os dias, acordo com seu sorriso, com seu jeito diferente de me dar amor, o que me deixa ainda mais forte. Posso estar cansada, mas só o seu sorriso vale a pena. É um presente maravilhoso que Deus me deu. E agradeço a ajuda de todos para vencer essa luta."
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As terapias às quais o bebê têm acesso até então não são suficientes para sua melhor qualidade de vida e, a partir de agora, a tendência é que Alex tenha um progresso no quadro clínico, já que o hormônio vai interferir no metabolismo e auxiliar no fortalecimento e no desenvolvimento da massa muscular.
Rede de apoio
Secretário-chefe da Casa Civil de Minas Gerais, Marcelo Aro é o idealizador da Casa de Maria que, fundada em 2019, se propõe a ser uma rede de apoio e proteção para amenizar o sofrimento das famílias de doentes raros e agilizar suas necessidades. É sediada em BH e oferta serviços como fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, terapia ocupacional, pedagogia e apoio jurídico,tudo de forma gratuita e continuada. Atualmente, 54 famílias são assistidas na instituição, que tem entre as doenças raras atendidas síndrome de Prader-Willi, distrofia muscular de duchenne, síndrome Cornélia de Lange, síndrome de Patau e síndrome de Allan Herndon Dudley.
Marcelo Aro lembra que, no Brasil, 30% dos doentes raros morrem antes dos cinco anos - alguns antes inclusive de ter acesso a medicamentos necessários. "A política para nós só faz sentido se podemos mudar a vida das pessoas. A história do Alex nos motiva e mostra que estamos no caminho certo. Ele já recebeu o remédio e vai ter a vida transformada. Isso me faz profundamente feliz, realizado. É o que me faz acordar todo dia, levantar da cama e continuar nosso trabalho. Pelo Alex, por todo doente raro."
Firmado em 2023, o Acordo de Cooperação Técnico (ACT) da Secretaria de Estado de Casa Civil com a Defensoria Pública permite um fluxo de comunicação entre as duas instituições para acelerar o atendimento das demandas das pessoas com doenças raras em Minas. Até agora, 12 famílias já foram assistidas pelo programa. Alguns exemplos de atendimentos são para pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome Cornélia de Lange, síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Patau.
Marcelo Aro reforça que o acesso à saúde é um direito básico previsto na Constituição de 1988. “Só quem tem um filho com doença rara em casa sabe das dificuldades e da angústia até conseguir um diagnóstico correto e tratamento adequado. Muitas vezes, as famílias se veem completamente desamparadas e correndo contra o tempo. Isso precisa mudar. Acesso à saúde é um direito de todos e é prioridade absoluta.”