09/08/2024 08:35
- atualizado 09/08/2024 10:09
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Ilustração sobre atrofia muscular espinhal
Terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia respiratória, fisioterapia motora e estimulação visual. Essa é a rotina de Júlia Marcela, 4 anos, que tem AME tipo 1, a forma mais comum e mais grave da doença.
Doença genética e rara, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) caracteriza-se pela ausência ou deficiência do gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela manutenção dos neurônios motores. Com a falta da proteína, os neurônios motores morrem afetando a mobilidade, respiração e a função de engolir.
Bem-estar e inclusão são direitos dos pacientes com AME; entenda
Até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, tendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doença, de acordo com o Ministério da Saúde.
Agosto é o mês mundial de conscientização sobre a AME, quando são promovidas ações de divulgação, informação e capacitação de profissionais da área. No dia 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com AME, as famílias "acendem velas" para relembrar os que morreram por causa da doença e para simbolizar a manutenção da "chama da esperança por dias melhores", conforme a Agência Senado.
O Congresso Nacional será iluminado de azul na sexta-feira (9/8) e no sábado (10/8) para lembrar a data.
Diagnóstico precoce
Ainda não há cura para a doença. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir qualidade de vida aos pacientes.
A neurologista infantil do Hospital Universitário Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro, Stella Santos, explica que o diagnóstico envolve um exame físico cuidadoso, considerando diferentes possibilidades. Em caso de suspeita de AME, testes genéticos específicos devem ser feitos, como MLPA ou sequenciamento genético.
A expectativa é a inclusão da detecção da doença no Teste do Pezinho, exame feito a partir de uma gota de sangue coletada entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e que permite rastrear diversas doenças.
"A testagem para AME já está em vias de ser incorporada ao Teste do Pezinho pelo SUS [Sistema Único de Saúde] em todo o Brasil. Se o teste tiver alteração, a criança será prontamente avaliada e tratada o mais precocemente possível se a AME for confirmada. Nosso sonho é poder tratar as crianças de forma pré-sintomática [antes que os sintomas apareçam], evitando as perdas que a doença traria", diz a médica em entrevista à Agência Brasil.
Em 2021, o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho ampliaram de seis para 53. Há previsão de novas inclusões de forma escalonada, entre elas a AME.
Tratamento
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é usado no tratamento da doença. Considerado um dos mais caros do mundo e o único registrado no Brasil, o remédio passou a ser ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes com AME desde 2019.
* Estagiária sob supervisão de Marcelo Brandão