Apenas um número muito pequeno de pessoas é AnWj-negativo devido a uma causa genética -  (crédito: NHS Blood and Transplant)

Apenas um número muito pequeno de pessoas é AnWj-negativo devido a uma causa genética

crédito: NHS Blood and Transplant

Os sistemas de grupos sanguíneos mais conhecidos são A, B, AB e O, além do fator Rh, que pode ser positivo ou negativo. Esses sistemas desempenham um papel fundamental em salvar vidas, já que a compatibilidade sanguínea é crucial em transfusões. Dada a complexidade do sangue, novas descobertas continuam surgindo para aprimorar tratamentos e curas de doenças raras e crônicas.


 

Uma dessas descobertas foi anunciada na última segunda-feira (16) pela equipe de cientistas do NHS Blood and Transplant, de Bristol, no Laboratório Internacional de Referência de Grupos Sanguíneos (IBGRL). Com o apoio da Universidade de Bristol, os pesquisadores identificaram um novo grupo sanguíneo, o MAL, que se tornou o 47º grupo sanguíneo conhecido. Essa descoberta foi publicada na revista científica "Blood", e ainda será publicada no periódico da American Society of Hematology.

 



Um mistério de 50 anos

 

O antígeno AnWj, que pertence ao novo grupo MAL, foi descoberto em 1972, mas seu histórico genético permaneceu desconhecido até agora. A equipe conseguiu desvendar esse mistério com o desenvolvimento do primeiro teste capaz de identificar a origem genética desse antígeno. "O histórico genético do AnWj é um mistério há mais de 50 anos, e eu pessoalmente venho tentando resolver isso por quase 20 anos. O trabalho foi desafiador, pois os casos são extremamente raros. Não teríamos conseguido sem o sequenciamento do exoma", explicou Louise Tilley, pesquisadora sênior do IBGRL.


 

 

 

A identificação do grupo sanguíneo MAL pode salvar vidas de pessoas que reagem adversamente a transfusões de sangue. Isso facilitará a localização de doadores compatíveis para esse tipo raro.


Antígeno AnWj e a proteína MAL

 

Os cientistas descobriram que o antígeno AnWj está presente na proteína MAL. A maioria das pessoas (99,9%) é AnWj-positiva e expressa a proteína MAL completa em suas hemácias. Contudo, algumas pessoas, devido a doenças, não possuem esse grupo sanguíneo e são AnWj-negativas, uma condição rara.


 

Louise Tilley e Nicole Thornton

Louise Tilley e Nicole Thornton

NHS Blood and Transplant

 

 

Se indivíduos AnWj-negativos receberem sangue AnWj-positivo, há o risco de uma reação transfusional. A nova pesquisa possibilita o desenvolvimento de testes de genotipagem que podem identificar esses pacientes raros, reduzindo o risco de complicações.


“MAL é uma proteína muito pequena, com propriedades que dificultaram sua identificação. Foi necessário seguir várias linhas de investigação para acumular evidências suficientes para estabelecer esse sistema de grupo sanguíneo", afirmou Tim Satchwell, professor da UWE Bristol, que colaborou no estudo.


Casos raros de AnWj-negativo

 

O AnWj-negativo está geralmente associado a distúrbios hematológicos ou a alguns tipos de câncer, que suprimem a expressão do antígeno. Apenas um número muito pequeno de pessoas é AnWj-negativo por causas genéticas. No estudo, foram identificados apenas cinco indivíduos geneticamente AnWj-negativos, incluindo uma família árabe-israelense. Os pesquisadores descobriram que essa condição hereditária rara foi causada por deleções homozigotas no gene MAL, que codifica a proteína.


O estudo também incluiu uma amostra de uma paciente descoberta na década de 1970, a primeira pessoa identificada como AnWj-negativa.


 

A comprovação de que a proteína MAL está relacionada à ligação dos anticorpos AnWj foi demonstrada quando os pesquisadores inseriram o gene MAL normal em células e observaram reatividade específica, que não ocorreu com o gene mutante.

 


“Resolver a base genética do AnWj foi um dos nossos maiores desafios. Agora, podemos projetar testes de genotipagem para identificar pacientes e doadores AnWj-negativos, integrando-os às plataformas já existentes", destacou Nicole Thornton, chefe de referência de hemácias do IBGRL.. 

 

* Estagiária sob supervisão da editora Ellen Cristie. 

 
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