Poucas pessoas conhecem, mas a síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é uma doença extremamente rara e com risco de vida, que acomete entre 2 e 5 pessoas a cada 1 milhão no mundo¹. No Brasil, a Lei 14.585/23 criou Dia Nacional de Conscientização da SHUa (DOU 16/5/2023), dada a importância do reconhecimento precoce dessa doença. O dia 24 de setembro, na última terça, foi escolhida pois, há quase 60 anos, o termo foi publicado pela primeira vez na literatura pelo pesquisador Conrad von Gasser6.
Os pacientes de SHUa costumam apresentar uma piora repentina em sua condição de saúde, o que geralmente leva à internação devido a sintomas inespecíficos como cansaço, palidez e redução do volume de urina. A coleta de exames nessa situação geralmente revela achados clássicos: 1) queda do nível de plaquetas no sangue, 2) injúria renal e 3) anemia com características microangiopáticas.
Exame detecta seis doenças transmitidas por mosquito com uma gota de sangue
Essa tríade é conhecida como microangiopatia trombótica (MAT) e ocorre como consequência de coágulos nos pequenos vasos sanguíneos que bloqueiam o fluxo de sangue para órgãos vitais como cérebro, coração e rins5. Existem várias causas para MAT, como infecções, uso de alguns medicamentos, transplantes e algumas situações na gravidez. O diagnóstico de SHUa é clínico e estabelecido após descartar outras causas de MAT. Portanto, fazer o diagnóstico correto de SHUa é o maior desafio nestes pacientes.
GRANDE DESAFIO
A SHUa é uma MAT que tem origem genética causada por uma ativação exagerada do sistema complemento - que faz parte do nosso sistema imune - causando a formação de coágulos nos pequenos vasos sanguíneos. Ela afeta principalmente os rins, mas também pode prejudicar outros órgãos do corpo²,³.
Células cerebrais disparam para identificar tempo e espaço
De acordo com o primeiro relatório de registro de pacientes de SHUa no Brasil, desenvolvido pelo Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia (Comdora-SBN), de 2022, 76% dos diagnósticos de SHUa analisados foram feitos após o primeiro episódio de MAT. Portanto, ¼ dos pacientes ficam sem diagnóstico na primeira apresentação, o que pode trazer graves consequências por falta de tratamento precoce.
A SHUa afeta tanto adultos quanto crianças, sendo na idade adulta mais predominante entre mulheres,. Ainda segundo o estudo do Comdora, 56% dos casos são de jovens mulheres, com média de idade diagnosticada aos 20,7 anos.
Por ser uma doença ultrarrara e pela dificuldade de diagnosticá-la, a jornada de tratamento para pacientes com SHUa pode ser bastante desafiadora. O diagnóstico correto da doença deve ser realizado por uma equipe médica especializada, formada por nefrologistas e hematologistas, por conta da complexidade de seu quadro e a imprecisão de seus sintomas, que também podem apontar para outras enfermidades.
“Existem dois grandes gargalos na jornada do paciente de SHUa: a grande dificuldade de diagnóstico e a alta probabilidade de óbito durante as primeiras semanas, depois de detectados os primeiros sintomas”, afirma Lilian Palma, nefrologista da área de nefrologia pediátrica da Unicamp e Lume Nefrologia em Campinas e membro do grupo Comdora-SBN. “Para evitar esse desfecho, é preciso investir em educação médica a fim de agilizar o diagnóstico da doença entre clínicos gerais e assim evitar danos maiores aos rins e reduzir o risco de mortalidade”, complementa.
Além de evitar o agravamento da doença, o diagnóstico precoce de SHUa também é essencial para conter outras possíveis complicações. “Trabalhar com um protocolo que permita a identificação inicial da doença pode ajudar a evitar o surgimento de sequelas neurológicas e a evolução para Doença Renal Crônica - e, consequentemente, a necessidade de diálise ou transplante renal. Além disso, se a doença não for identificada e tratada corretamente, pode ressurgir após o transplante, levando à perda do rim transplantado.”
Estar atento para novos tratamentos é fundamental para tratar precocemente esses pacientes ultrarraros e ultragraves.
Siga nosso canal no WhatsApp e receba em primeira mão notícias relevantes para o seu dia