A fibrose cística é uma das doenças genéticas raras mais frequentes na população brasileira. Ela pode acometer cerca de um em cada dez mil indivíduos, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), sendo transmitida por ambos os pais. Inicialmente conhecida como uma questão exclusivamente pediátrica, hoje, grande parte dos pacientes ultrapassa os 18 anos de idade, resultado da evolução dos tratamentos.
A fibrose cística é caracterizada principalmente pelo comprometimento das glândulas exócrinas localizadas no pâncreas, intestino, pulmões, testículos, pele, entre outros locais. De acordo com Fernanda Soardi, assessora técnica em Genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica (Rede Dasa), essa alteração faz com que a pessoa fique com o suor mais salgado do que o normal. Daí, também ser conhecida como a “doença do beijo salgado”.
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A alteração genética também leva à produção de um muco muito espesso, que compromete as funções dos órgãos acometidos. Outros sintomas recorrentes são tosse que não passa, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Tratamentos específicos foram intensificados, principalmente, a partir da identificação do gene responsável pela doença há 21 anos, o CFTR (do inglês, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) e da forma autossômica recessiva de manifestação.
Atualmente, a fibrose cística é triada durante o exame do pezinho. Além disso, estão disponíveis diferentes opções de exames genéticos que auxiliam a diferenciar a fibrose cística de outras doenças e classificá-la de acordo com a gravidade da alteração à proteína.
“É importante destacar a resiliência desses pacientes, das suas famílias e das equipes de saúde especializadas. O caminho até uma melhor qualidade de vida após o diagnóstico e o início do tratamento pode ser longo”, explica a geneticista.
Desde o conhecimento da causa genética da fibrose cística, foram identificadas aproximadamente 2500 mutações nesse gene, sendo a p.Phe508del a mais frequente. Os tratamentos dos sintomas vêm evoluindo e propiciando maior expectativa de vida, ainda mais nos últimos anos, com a produção de medicamentos direcionados a alguns dos defeitos genéticos em CFTR.
“A comunidade médica tem trabalhado para entender mais a doença e para endereçar novos medicamentos direcionados aos defeitos genéticos em CFTR”, conclui a especialista.