Segunda-feira (27/10) é o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme. Essa é uma condição genética grave que se caracteriza pela deformação das hemácias, resultando em crises de dor intensa, anemia crônica e aumento da suscetibilidade a infecções. Dados do Ministério da Saúde mostram que surgem cerca de 3 mil novos casos da doença por ano no país e que 180 mil pessoas são novos portadores do traço falciforme, ou seja, não apresentam sintomas, mas possuem a hemoglobina S (traço falciforme). Estima-se que, atualmente, há entre 60 mil e 100 mil pacientes com doença falciforme no Brasil. Os três estados com maior número de casos são Bahia, Rio de Janeiro e Minas Gerais.
A triagem neonatal e a disponibilidade do teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M) são estratégias clínicas importantes para o controle da anemia falciforme. A triagem neonatal possibilita diagnosticar precocemente a doença nos recém-nascidos e, desta forma, permite um manejo adequado desde o início da vida. “Ao diagnosticar a doença logo após o nascimento, é possível encaminhar o bebê para o acompanhamento médico adequado e intervenções precoces, que podem melhorar o prognóstico”, explica a assessora científica da Igenomix, laboratório de diagnóstico e prevenção de doenças genéticas, Susana Joya.
Conforme explica a especialista, o uso do PGT-M é uma extensão desse cuidado, permitindo que casais com histórico familiar da doença planejem a chegada de filhos saudáveis, evitando a transmissão da condição. “É uma análise que permite a identificação de embriões livres de doenças genéticas antes da implantação em ciclos de fertilização in vitro (FIV), sendo assim uma ferramenta que possibilita que casais em risco tenham a chance de gerar filhos sem a doença, oferecendo uma nova opção para o planejamento familiar”, acrescenta Susana Joya.
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene HBB, resultando na produção de hemoglobina S, que deixa as hemácias com uma característica rígida e em forma de foice. Essa alteração monogênica provoca a obstrução dos vasos sanguíneos, levando a episódios de dor intensa conhecidos como crises vaso-oclusivas. Além das crises, os pacientes frequentemente enfrentam complicações como infecções recorrentes, síndrome torácica aguda e danos aos órgãos, o que pode impactar significativamente a qualidade de vida.
No entanto, indivíduos portadores do traço falciforme podem ser assintomáticos. Por esse motivo, muitos casais só descobrem que possuem risco aumentado de terem um filho com anemia falciforme após o nascimento de seu primeiro filho com o diagnóstico da doença. É possível avaliar o risco da doença falciforme antes de engravidar.
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O exame de eletroforese de hemoglobina é uma análise simples que pode indicar se um casal está sob esse risco. Para casais que visam um rastreio mais amplo, que inclua análise de risco para anemia falciforme e outras doenças de herança autossômica recessiva, é possível realizar um painel de portador (CGT) que inclua a análise do gene HBB e demais genes associados a outras doenças.
Como é feito o teste genético antes da implantação?
O PGT-M é realizado por meio de um processo que começa com o aconselhamento genético, essencial para que os casais entendam as implicações médicas, psicológicas e sociais da medicina genética. Durante essa fase, são coletadas informações do histórico familiar do casal, incluindo exames e testes genéticos já realizados. “Nosso objetivo é garantir que os casais compreendam as vantagens e limitações dos resultados dos testes, permitindo que tomem decisões informadas sobre seus próximos passos”, explica Susana Joya.
A experiência com o PGT-M revela desafios, especialmente no que diz respeito a variantes de significado clínico incerto (VUS). Essas variantes não são classificadas como patogênicas ou benignas, o que torna a interpretação dos resultados mais complexa. “A comunicação clara sobre VUS é importante, porque essas variantes podem gerar incertezas no diagnóstico e decisões de tratamento”, alerta. O acompanhamento contínuo e a orientação durante o processo são fundamentais para ajudar os casais a lidar com as dificuldades que possam surgir.
Além disso, o PGT-M é particularmente relevante para casais que desejam evitar condições de manifestação tardia, como a doença de Huntington. Outro aspecto é a tipagem HLA, que é vital para o sucesso de transplantes de células-tronco. O PGT-M pode facilitar o planejamento do nascimento de um irmão compatível, aumentando as chances de cura para crianças afetadas por doenças como a anemia falciforme.
A anemia falciforme
Dados do National Heart, Lung and Blood Institute (NIH) apontam que a doença falciforme afeta mais de 8 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo mais comum na população de ascendência africana. Cerca de um em cada 13 bebês negros nascem com traço falciforme, o que significa que herdaram um gene falciforme de um dos pais.
Além disso, cerca de um em cada 365 bebês negros nascem com doença falciforme, o que significa que herdaram um gene falciforme de cada pai. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, cerca de 8% dos negros têm traço falciforme, mas, devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, o traço pode ser observado também em pessoas de raça branca ou parda.
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